null
US
Sign In
Sign Up for Free
Sign Up
We have detected that Javascript is not enabled in your browser. The dynamic nature of our site means that Javascript must be enabled to function properly. Please read our
terms and conditions
for more information.
Next up
Copy and Edit
You need to log in to complete this action!
Register for Free
17098647
SX DE DOWN
Description
Mind Map on SX DE DOWN, created by MARTHA CAROLINA PINZON RODRIGUEZ on 03/03/2019.
Mind Map by
MARTHA CAROLINA PINZON RODRIGUEZ
, updated more than 1 year ago
More
Less
Created by
MARTHA CAROLINA PINZON RODRIGUEZ
over 5 years ago
3
0
0
Resource summary
SX DE DOWN
Es un trastorno genético
Presencia de una copia adicional del cromosoma número 21
provoca retraso mental y defectos físicos.
FACTORES RIESGO
edad materna avanzada
Fisiopatologia
Trisomia Libre
3 cromosomas en el par 21
Nomenclatura (47 cromosomas)
Error durante la segunda división meiótica
los ovulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas
Translocacion
Desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma
hay un cromosoma extra o pegado en el par 14
Cuadro Clinico
Cabeza y cuello
Leve microcefalia
Cuello corto
Cara
ojos “almendrados”
nariz pequeña con la raíz nasal aplanada.
Las orejas son pequeñas,con ausencia del lóbulo
Epicanto
Manos y pies
Braquidactilia
Surco palmar unico
signo de la sandalia: En el pie hay una hendidura entre el primer y segundo
Genitales
pene pequeño
frecuente la criptorquidia
Piel y faneras
La piel es redundante en la región cervical
Retraso permanente
Enfermedades asociadas
Cardiopatias 50%
Canal atrio-ventricular
Alteraciones gatrointestinales 10%
Atresia esofagica, enf celiaca
Trastornos de la visión 60%
Astigmatismo , miopia
Trastornos de la audición 80%
Diagnostico
Durante embarazo
Amniocentesis
Muestra vellosidades corionicas
Despues nacimiento
Estudio cromosomas
Show full summary
Hide full summary
Want to create your own
Mind Maps
for
free
with GoConqr?
Learn more
.
Similar
Geography Quiz
PatrickNoonan
Causes of the Cold War Quiz
Fro Ninja
Spanish Questions
Niat Habtemariam
Maths Quiz
Andrea Leyden
CHEMISTRY C1 3
x_clairey_x
AS-Level Chemistry: Unit 1:The Atom
Daena Targaryen
Sociology- Family and Households Flashcards
Heloise Tudor
GCSE REVISION TIMETABLE
haameem1999
The structure of the heart
rachel_w
Using GoConqr to study Art
Sarah Egan
The Periodic Table
asramanathan
Browse Library