El genoma

El genoma

bases celulares de la herencia: Cromosoma
1. La genetica
  1. Gen
    1. Gregor Mendel
    2. 1909 johansen
    3. Modelo funcionamiento
      1. gen: "segmento de ADN susceptible de ser transcrito en ARN" en el ciclo celular
        gen lleva a cadena polipeptiíica
        gen lleva a proteina
        gen lleva a enzima
    4. El modelo de gen como producto dinámico
  2. W. Bateson
Decodificación, célula lectura de ADN en genes + tecnología ADN recombinante
Expansión de la genómica, descifraron primeros genes y genomas completos
Bases moleculares de la herencia + estructura
linea de tiempo
1. 2010 sintetiza la primera bacteria artificial.
  1. 2009Proliferan los análisis genéticos personalizados
    1. 2008 genoma del cáncer de un individuo
      1. 2006 neandertales y humanos modernos comparten el 99,5% de su genoma
        2005 Life Sciences descodifi car el ADN forma más rápida y económica, genoma del chimpancé
        2003 secuencia completa del genoma humano
        2002 Se completa y publica el genoma del ratón y la rata.
        2001 “The sequence of the Human Genome"
        2000 Craig Venter y Gerald M. Rubin secuencian el genoma de la mosca de la fruta
        1998 genoma gusano Caenorhabditis elegans
        1996-1997 Lockhart y colaboradores, y Brown y De Risi desarrollan microchips de ADN, que permiten
        1997: genoma bacteria
        1996: Goffeau primera secuencia genomica eucariota
        1995: Craig Venter nuevo metodo secuenciacion
        1993: Jerry Hall clona un embrión humano
        1991: primeros centros para secuenciar oficiales en EEUU
        1990: emplear cromosomas artificiales en bacterias, secuenciación del genoma humano
        1988: mapepeo genetico
        1992: Gen Bank
la ciencia
1. Popularidad biologia
  1. popularidad física
    1. Hiroshima fisica nuclear y sputnik
  2. Francis Crick
2. El determinismo
  1. Genes determina funcionamiento ser vivo, son única causa de procesos fisiológicos
  2. siglo XlX racismo y sexismo
  3. Galton "eugenesia", factores que influye en la herencia
  4. Davenport 1911, Morgan los 30s, Watson y Crick 50s = visión + científica y - racista
3. Según la filosofía es
  1. Actividad (lo que hacen los científicos)
  2. Un cuerpo de conocimiento (lo que saben los cientificos)
4. como empresa colectiva
  1. Proyecto genoma humano
    1. Apertura del proyecto
    2. publicación sin restricción
Producción del conocimiento
1. cosmovisión dominante
  1. más experimental
    1. razonamiento filosófico
2. Actualidad
  1. depende del investigador y conocimiento vigente
3. Antes
  1. positivismo: teorías acabadas de la ciencia
4. metodo cientifico
  1. Inductivistas
la biología molecular (siglo XX)
1. Proceso progesivo no elimino nada anterior
2. unificación de la biología
signifi cado tuvo la secuenciación completa de todos los genes de un individuo
1. dilucidarse la función de los distintos genes, para lo cual era necesario compararlo con otras secuencias.
  1. similitudes genoma humano otras especies de las que ya se conocían genomas y posibles funciones
¿Qué tenemos en común ratones, seres humanos y levaduras?
1. ADN posee un código, palabras de tres letras (codones) proveen las secuencias del ARNm. Es universal, compartido por todo organismos vivos
  1. 2002 Alberts, B., et al. Célula actual viable no puede tener menos de 200-300 genes, se estima que son 200 comunes a todos los organismos
    1. Cruza de organismos mutados
    2. Organismos modelos
      1. Barato
      2. facíl reproducción/cultivo
      3. más conocidas
        Mycoplasma genitalium
        Saccharomyces cerevisciae
        Drosophila melanogaster
        Caenorhabditis elegans
        Arabidopsis Thaliana
        Muss musculus
        Homo sapiens
¿Cómo se descifró la secuencia completa de genes? ¿Qué impacto provocó sobre el conocimiento de los genes y su funcionamiento?
1. genética humana, el estudio de patrones de herencia que causas genéticas de enfermedad
2. biología molecular, estudia procesos básicos llevan al mantener información genética (replicación) y expresión (transcripción y traducción)
3. convergen
  1. 1990 esfuerzo internacional financiado por fondos públicos
    1. secuenciación del genoma se realizó mediante dos técnicas
      1. Celera Genomic usó el enfoque de la fragmentación completa
        fragmentan leen solapan
      2. PGH usó el enfoque de la fragmentación imbricada
4. Comprensión llevará años, los datos de “las bases” son parte y la “secuencia bruta” debe ser analizada en busca de genes e informacion adicional relevante para la comprensión de su papel biológico.
5. genoma de la especie humana es complejo ya que abarca variantes génicas que se encuentran en la población humana y además cambia como resultado de la reproducción sexual.
6. no se sabe cuánto ADN hace falta para construir un organismo, pero está claro que hay distintos tipos de secuencias de ADN y que algunos podrían ser más importantes para determinar la complejidad que los otros.
¿Cómo se origina la diversidad en el proceso evolutivo del genoma?
1. Investigaciones en genes humanos están motivadas por la urgente necesidad de encontrar la causa a enfermedades en cuyo desarrollo participan los genes induciéndolas o intensifi cándolas
2. mensajes del pasado remoto y del reciente, y de cuando éramos criaturas unicelulares
  1. genoma especie de autobiografía para nuestra especie y otras que se desarrollaron en el planeta Tierra
3. científicos a suponer que hay distintos mecanismos un número pequeño de genes ser “explotado” durante el tiempo evolutivo
Cambios sociales y éticos
1. Proteómica
  1. Proteina - Gen
2. Bioinformática
  1. biología - computación - informática => profundizar la comprensión del genoma humano
3. Genómica
  1. revolución molecular sobre la biología, principalmente sobre la biología evolutiva
4. Farmacogenomia
  1. variaciones génicas que hacen que algunos fármacos no sean efectivos
5. Bioética
  1. 1993 el CIB, comité Internacional de Bioética. Posteriormente en 1997, se realizó la declaración sobre el genoma humano suscripta en julio de 1997 y que la Unesco puso en vigencia en 1998.

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