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Description
Mind Map by Luiza Coura, updated more than 1 year ago
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Created by Luiza Coura
almost 4 years ago
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DOENÇA DE REFSUM
- Normalmente iniciada
na infancia
- atingem 1:1000 nascimentos
- atingem 1:1000 nascimentos
- Doença Autossomica Recessiva
- Acumulo de Ácido Fitanico
- Acumulo no sangue e em tecidos
- Esse acúmulo é tóxico
para as células
- Esse acúmulo é tóxico
para as células
- Ácido Graxo de
cadeia ramificada
- Pacientes apresentam
disfunções neurológicas
- Acido Fitanico
- Encontrado em
carmes, peixes e
laticínios
- Fitol
- Constituinte da clorofila
- Presente em folhas verdes de plantas
- Presente em folhas verdes de plantas
- No corpo humano e
convertido em FIt
- Constituinte da clorofila
- Encontrado em
carmes, peixes e
laticínios
- Acumulo no sangue e em tecidos
- Perda de função enzimática,
- Mutações no gene PHYH ou PEX7
- Interrompem as
funções usuais dos
peroxissomos
- Interrompem as
funções usuais dos
peroxissomos
- Acumulo de Ácido Fitanico
- Doença peroxissomal
- Defeito na oxidação peroxissomal
- Peroxissomos
- Organelas presentes
em praticamente
todas as células
- Contribui com múltiplas
rotas bioquímicas de
síntese e de catabolismo
- Organelas presentes
em praticamente
todas as células
- Defeito na oxidação peroxissomal
- Sinais clínicos
- Normalmente neurológicos
- Retinite
pigmentosa
- Degeneração da retina
- Perda gradual da visão periférica
- Perda gradual da visão periférica
- Acumulo de Fit no
tecido ocular
- Degeneração da retina
- Polineuropatia periférica
- Convulsoes
- Disfunção cerebelar
- Retinite
pigmentosa
- Normalmente neurológicos
- Tratamento
- Dieta
- Corte de alimentos como
carne e derivados do leite
- Fit é obtido através da dieta
- Fit é obtido através da dieta
- Rigoroso controle da
ingesta calorica e a
restrição do Fit
- Corte de alimentos como
carne e derivados do leite
- Plasmaferese
- Fililtragem do plasma sanguíneo para
garantir que não haja acúmulo de
ácido fitânico
- Fililtragem do plasma sanguíneo para
garantir que não haja acúmulo de
ácido fitânico
- Dieta
- Falta da enzima que
metaboliza o fitol
- fitol-CoA-hidroxilase
- fitol-CoA-hidroxilase
- Diagnóstico
- Presença de ácido fitânico em
amostras de sangue ou urina
- Exame
histopatológico da
pele apresenta
- Hiperceratose
- Hiperplasia da camada
córnea da epiderme
- Hiperplasia da camada
córnea da epiderme
- Hipergranulose
- Hiperplasia do estrato
granuloso, muitas vezes
devido à fricção intensa.
- Hiperplasia do estrato
granuloso, muitas vezes
devido à fricção intensa.
- Acantose
- Hipertrofia ou
espessamento da
camada espinhosa da
epiderme.
- Hipertrofia ou
espessamento da
camada espinhosa da
epiderme.
- Hiperceratose
- Presença de ácido fitânico em
amostras de sangue ou urina
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