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Enfermedad de Mcardle
- DEFINICION
- Enfermedad que se caracteriza por la
incapacidad de descomponer y/o
almacenar el glucógeno tipo V
- Enfermedad que se caracteriza por la
incapacidad de descomponer y/o
almacenar el glucógeno tipo V
- CAUSA
- Una mutación del gen
PYGM cromosoma
11q13 (de caracter
autosómica recesiva)
- Una mutación del gen
PYGM cromosoma
11q13 (de caracter
autosómica recesiva)
- ORGANOS AFECTADOS
- Higado, musculo esqueletico y
musculo cardiaco
- Higado, musculo esqueletico y
musculo cardiaco
- CLINICA
- Mala tolerancia a los
ejercicios (calambres). Dolor
muscular, Rigidez muscular.
Fatiga
- Mala tolerancia a los
ejercicios (calambres). Dolor
muscular, Rigidez muscular.
Fatiga
- DIAGNOSTICO
- EXAMEN FISICO
- Debe sospecharse en pacientes
que se quejan de calambres
durante el ejercicio, que puede
progresar a contracturas que
incluso persisten por horas
- Debe sospecharse en pacientes
que se quejan de calambres
durante el ejercicio, que puede
progresar a contracturas que
incluso persisten por horas
- EXAMEN DE
LABORATORIO
- Prueba de CPK elevada en
suero
- Prueba funcional de ejercicio en
isquemia (aplanamiento en la curva de
acido lactico)
- Orina color rojizo
- Prueba de CPK elevada en
suero
- EXAMEN FISICO
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