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Enfermedades Óseas
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Enfermedades Óseas
Osteogénesis Imperfecta
Tipo 3
1:70000 personas lo poseen
Puede presentar "pecho de barril" (abultado)
Limita espacio de pulmones
Mala respiración porque pulmones no pueden contraerse y dilatarse normalmente
Llamada Enfermedad de los Huesos de Cristal
Es congénita
Presenta
Huesos frágiles que se rompen con facilidad y sin motivo aparente
Huesos doblados y torcidos
Dolor constante (no dejan de transmitir dolor a través de nervios)
Densidad ósea: 40% menor que la normal (10% más bajo del promedio de huesos de cristal)
Causa
Mutación del gen que regula secreción de colágeno en organismo
Disminuye elasticidad y resistencia
Afecta longitud de huesos
Hay menos colágeno o es de menor calidad
Debilita músculos
Capacidades mentales
Su CI es entre normal y elevado
Son muy sociables
Tratamiento
NO hay cura
Terapia a base de pamidronato
Ayuda a reforzar huesos aumentando su densidad
Se accede a corazón y se bombea a todos los huesos
Acorta vida de células destructoras
Alargan vida de células secretoras de colágeno
Duración: 4 hrs
Inserción de barras de acero en huesos de piernas y brazos
Hidroterapia
Permite aumentar capacidad pulmonar
Aprovecha al máximo su capacidad toráxica
Disminuye riesgo de contraer infecciones pulmonares
Terapia Física (de suelo)
Ejercita músculos atrofiados
Desarrolla sentido de equilibrio
Fortalecer delicados huesos
Fibrodisplasia Osificante Progresiva
Es hereditaria autosómica dominante
700 personas lo padecen
Es el crecimiento anárquico de huesos donde no debería
Músculos, tendones y ligamentos de convierten en hueso formando un 2° esqueleto
Hueso formado no desaparece
Sïntomas
1°: dolores llamados fogonazos
Causas de fogonazos
Respuesta del cuerpo a traumatismo
Entrenamiento
Fracturas
Puede ser imperceptible
Ej.: virus, gripe
Células del sistema inmune destruyen tejido dañado y sano
Células restantes (madres) se transforman en cartílago y luego, hueso
Huesos formados inmovilizan articulaciones
NO tiene cura conocida
Signo Inicial
Malformación del pulgar del pie
Causa principal
Dado por mutación en receptor de activina 1A
Este gen es responsable de detener crecimiento de esqueleto, una vez formado
Afecta en receptores de proteínas morfogénicas óseas
Descubierta en 2006
Casos más graves son consecuencias de diagnóstico erróneo
Fogonazos confundidos con tumores
1/3 parte sometidos a tratamientos innecesarios que provocan más formaciones óseas
Biopsias
Quimiterapia
Radioterapia
Afecta a otros sistemas del cuerpo
Pérdida de audición: 50%
Movimiento de mandíbula limitado
Síndrome de insuficiencia torácica
Articulaciones que permiten expandir caja torácica se vuelven rígidas
Principal causa de muerte
Neumonía
Esperanza de vida
45 años
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