Copy and Edit

gu6

Description

Quiz on gu6, created by Mădălina-Eliza Maros on 14/06/2021.
Mădălina-Eliza Maros
Quiz by Mădălina-Eliza Maros, updated more than 1 year ago
Mădălina-Eliza Maros
Created by Mădălina-Eliza Maros over 3 years ago
292
0
0

Resource summary

Question 1

Question
CM Indicaţi care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:
Answer
  • Trisomiile gonosomale
  • Monosomia X
  • Monosomiile autosomale
  • Majoritatea trisomiilor autosomale
  • Poliploidiile

Question 2

Question
CM Care dintre cariotipurile de mai jos conţin anomalii structurale neechilibrate?
Answer
  • 46,XY, r(10)(p15q22)
  • 45,XX, rob(14;21)
  • 46,XY, inv(9)(p14q23)
  • 46,X,i(X)
  • 46,XX,del(4)(P15pter)

Question 3

Question
CM Care dintre patologiile cromozomiale prezentate sunt letale?
Answer
  • 69,XXX
  • 46,XX,dup(17)(p11p21)
  • 45,XY,-21
  • 46,XX, 9qh+
  • 47,XXY

Question 4

Question
CM În cazul trisomiei 21 libere şi omogene:
Answer
  • Diagnosticul se confirmă prin cariotipare
  • Cariotipul are 47 de cromozomi
  • Cariotipul poate avea 46 de cromozomi
  • Cariotipul poate releva o translocaţie 21/22
  • Cariotipul are două linii celulare

Question 5

Question
CM Indicaţi cariotipurile posibile în caz de sindrom Patau:
Answer
  • 48,XXXY
  • 45,XY, rob(14;21)
  • 47,XY,+13
  • 46,XY, rob(13;22)
  • 46,XX/ 47,XX,+13

Question 6

Question
CM Un subiect cu fenotiр sugestiv pentru sindromul Down poate avea cariotipul:
Answer
  • 45,XY, rob(14;21)
  • 46,XY, rob(21;21)
  • 46,XY,21p-
  • 47,XY, +21
  • c47,XY, +21

Question 7

Question
CM Care dintre anomaliile cromozomiale prezentate pot fi întâlnite la nou-născuţi?
Answer
  • 45,X
  • 47,XXX
  • 45,XX,- 21
  • 47,XY,+18
  • 92,XXYY

Question 8

Question
CM Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down?
Answer
  • 47,XY,+21
  • 46,XX,rob(21;21)
  • 45,XY,-21
  • 45,XX, rob(21;21)
  • 47,XY,+21 / 46,XY

Question 9

Question
CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc оn sindromul Turner?
Answer
  • 47,XXX
  • 46,XX/45,X
  • 46,X,r(X)
  • 46,XX,t(1;7)
  • 46,X,i(Xp)

Question 10

Question
CM Formula cromozomială a unei mame clinic normală, al cărei copil este purtătorul unei trisomii 21 prin translocaţie robertsoniană între un cromozom 14 şi unul 21, poate fi:
Answer
  • 45,XX,rob(14;21)
  • 46,XX
  • 45,XX,rob(14;21)/46,XX
  • 46,XX,rob(14;21)
  • 46,XX/47,XX,+21

Question 11

Question
CM Care dintre următoarele mutaţii se întâlnesc la nou-născuţii vii?
Answer
  • 69,XXY
  • 45,XX,-13
  • 45,XO / 46,XY
  • 45,XX,rob(13;21)
  • 48,XXYY

Question 12

Question
CM Mutaţiile genomice pot fi:
Answer
  • Înlănţuite cu cromozomul X
  • Dinamice
  • Induse
  • Parţiale
  • Dominante

Question 13

Question
CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
Answer
  • Spontane
  • Neutre
  • Letale
  • Dominante
  • Neechilibrate

Question 14

Question
CM Mutaţiile genomice pot fi:
Answer
  • Congenitale
  • Spontane
  • Echilibrate
  • Gonosomale
  • Generative

Question 15

Question
CM Care dintre cariotipuri sunt prezente mai frecvent, în cazul dezvoltării fizice şi psihice normale?
Answer
  • 47,XYY
  • 47,XX,+13
  • 47,XXX
  • 45,XO
  • 47,XY,+21

Question 16

Question
CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:
Answer
  • Somatice
  • Punctiforme
  • Autosomale
  • Echilibrate
  • Parţiale

Question 17

Question
CM Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom?
Answer
  • Cromozom inelar
  • Translocaţie reciproca echilibrata
  • Inversie pericentrică
  • Translocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi
  • Izocromozom

Question 18

Question
CM Care dintre anomalie de structura implică un singur cromozom?
Answer
  • Deleţia intercalară
  • Translocaţia reciprocă
  • Cromozomul inelar
  • Translocaţia robertsoniană
  • Isocromozomul

Question 19

Question
CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
Answer
  • Populaţional-statistică
  • Genealogică
  • Citogenetică
  • Gemenologică
  • Biochimică

Question 20

Question
CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
Answer
  • Autozomal dominant
  • Autozomal recesiv
  • Gonosomal dominant
  • Gonosomal recesiv
  • Codominant

Question 21

Question
CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante?
Answer
  • Frecvenţa mare în familie
  • Se manifestă în fiecare generaţie
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
  • Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi
  • Doi părinţi sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi

Question 22

Question
CS Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
Answer
  • Autozomale dominante
  • Recesive gonosomale
  • Recesive autozomale
  • Y-linkate
  • Codominante

Question 23

Question
CS Ce boli ereditare se manifestă mai frecvent la bărbaţi, dar se transmit prin femei purtătoare sănătoase?
Answer
  • Dominante autozomale
  • Y-linkate
  • Dominante holandrice
  • Dominante gonosomale
  • Recesive gonosomale

Question 24

Question
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii recesive gonosomale:
Answer
  • Continuitatea transmiterii în fiecare generaţie
  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
  • Tatăl bolnav poate avea fii şi sănătoşi şi bolnavi
  • Mama sănătoasă întotdeauna are fii sănătoşi
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea bolnavi numai fii

Question 25

Question
CS În ce tip de transmitere frecvenţa naşterii copiilor bolnavi creşte semnificativ în cazul căsătoriilor consanguine?
Answer
  • Dominantă autosomală
  • Recesivă autosomală
  • Dominantă gonosomală
  • Recesivă gonosomală
  • Citoplasmatică (mitocondrială)

Question 26

Question
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
Answer
  • Tatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase
  • Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
  • Tatăl bolnav are fii bolnavi
  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi

Question 27

Question
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive:
Answer
  • Frecvenţa mare în familie
  • Continuitatea transmiterii
  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
  • Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave

Question 28

Question
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante:
Answer
  • Frecvenţa mică în familie
  • Bolnavii nu sunt оn fiecare generaţie
  • Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
  • Frecvenţa mare în familie

Question 29

Question
CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?
Answer
  • Sunt consecinţe ale mutaţiilor genice
  • Se manifestă fenotipic ca boli monogenice
  • Manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu
  • Sunt caractere pur ereditare
  • Se moştenesc conform legilor lui Mendel

Question 30

Question
CS Care afirmaţie referitor la criteriile transmiterii dominante autozomale este falsă?
Answer
  • Continuitatea în transmiterea de la o generaţie la alta
  • Frecvenţa mare în familie
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
  • Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi
  • Frecvenţa copiilor afectaţi nu depinde de gradul de rudenie a părinţilor

Question 31

Question
CS Bolile multifactoriale:
Answer
  • Sunt determinate monogenic
  • Nu sunt dependente de factorii de mediu
  • Au o distribuţie discontinuă
  • Sunt determinate de genele numai a unui cromozom
  • Sunt determinate de mai multe gene din loci diferiţi

Question 32

Question
CS Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale:
Answer
  • Se realizează conform legilor lui Mendel
  • Se realizează prin celulele somatice
  • Este determinată exclusiv de genele autosomale
  • Este determinată exclusiv de genele gonosomale
  • Este dependentă de factorii externi

Question 33

Question
CS Care afirmaţie în transmiterea dominantă gonosomală este falsă?
Answer
  • Doi părinţi bolnavi pot avea fii sănătoşi
  • Este posibilă transmiterea afecţiunii de la tată la fiu
  • Mama sănătoasă va avea numai băieţi sănătoşi
  • Mama bolnavă heterozigotă poate avea copii sănătoşi
  • Tatăl bolnav va avea numai fete bolnave şi băieţi sănătoşi

Question 34

Question
CM Analiza genealogică permite determinarea:
Answer
  • Tipului de moştenire a caracterului
  • Anomaliilor cromozomale
  • Bolilor poligenice
  • Determinarea anomaliilor congenitale
  • Modului ereditar de transmitere

Question 35

Question
CM Variaţiile în manifestarea fenotipică a genelor dominante autozomale se datorează fenomenelor de
Answer
  • Penetranţă incompletă
  • Mutaţii cromozomice
  • Expresivitatea diferită
  • Mutaţii mitocondriale
  • Mutaţii dinamice

Question 36

Question
CM Alegeţi caracterele ce sunt determinate de gene umane cu penetranţă incompletă:
Answer
  • Factorul Rh
  • Hemofilia
  • Sindactilia
  • Albinismul
  • Polidactilia

Question 37

Question
CM Penetranţa:
Answer
  • Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip
  • Reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip
  • Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip
  • Poate fi completă şi incompletă
  • Se caracterizează prin manifestarea fenotipică variabilă a genei

Question 38

Question
CM Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:
Answer
  • Reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite
  • Măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice
  • Măreşte riscul homozigotizării unor alele dominante
  • Riscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive
  • Are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive

Question 39

Question
CM Transmiterea monogenică:
Answer
  • Se supune legilor lui Mendel
  • Poate fi dominantă sau recesivă
  • Se referă numai la caracterele cantitative
  • Poate fi multifactorială
  • Se întălneşte la om

Question 40

Question
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:
Answer
  • Miopatia Duchenne
  • Hemofilia
  • Albinismul
  • Fenilcetonuria
  • Miopatia Becker

Question 41

Question
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
Answer
  • Miopatia Duchene
  • Fenilcetonuria
  • Albinismul
  • Alcaptonuria
  • Hemofilia

Question 42

Question
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:
Answer
  • Acondroplazia
  • Hemofilia
  • Arahnodactilia
  • Albinismul
  • Brahidactilia

Question 43

Question
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală dominantă:
Answer
  • Hemofilia
  • Osteogeneza imperfectă
  • Albinismul
  • Daltonismul
  • Hipofosfatemia

Question 44

Question
CM Alegeţi afirmaţiile care sunt false pentru transmiterea dominantă:
Answer
  • Frecvenţa mică în familie
  • Frecvenţa sporită în căsătorii consanguine
  • Indivizii heterozigoţi nu prezintă boală
  • Indivizii homozigoţi prezintă o boală gravă, deseori letală
  • Discontinuitatea în generaţii

Question 45

Question
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
Answer
  • Frecvenţa mică în familie
  • Părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
  • Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
  • Continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor

Question 46

Question
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:
Answer
  • Tatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave
  • Frecvenţa mică a anomaliei în familie
  • Tatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase şi fete bolnave
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
  • Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe

Question 47

Question
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:
Answer
  • Mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
  • Părinţii sănătoşi au copii sănătoşi
  • Continuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor
  • Părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi

Question 48

Question
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
Answer
  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
  • Mama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi şi fii sănătoşi
  • Frecvenţa mare în familie
  • Părinţii bolnavi au toţi copii bolnavi
  • Părinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi

Question 49

Question
CM În cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante mama bolnavă:
Answer
  • Poate avea fii bolnavi
  • Poate avea fii sănătoşi
  • Poate avea fiice bolnave
  • Poate avea fiice sănătoase
  • Are toţi copii bolnavi

Question 50

Question
CM Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonosomale:
Answer
  • Mama bolnavă are toţi fiii bolnavi
  • Tatăl bolnav are toate fiicele bolnave
  • Mama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor
  • Tatăl sănătos are numai fiice sănătoase
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi
Show full summary Hide full summary

Want to create your own Quizzes for free with GoConqr? Learn more.

Similar

Spanish Adjectives (Describing People)
Niat Habtemariam
OCR AS Biology - Lipids
Chris Osmundse
Creative Writing
amberbob27
Flashcards de Inglês - Vocabulário Intermédio
miminoma
Macbeth - Charcters
a.agagon
Attachment - Psychology - Flash Cards
Megan Price
The Cold War: An Overview_2
Andrea Leyden
GCSE Chemistry C3 (OCR)
Usman Rauf
Guia rápido: Bem-vindo a GoConqr
miminoma
Factores Humanos en la Aviación
Adriana Forero
PSBD TEST 1
amrik.sachdeva
Browse Library