Question 1
Question
CS Determinaţi probabilitatea naşterii unui copil cu boala Down la următorii părinţi:
P: 46,XX x 45, XY, rob(21;21)
Question 2
Question
CS Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?
Answer
-
46, XX, i(5q)
-
46, XX, 16qh-
-
46, XX, inv(4)(q22q32)
-
46, XY, 1qh+
Question 3
Question
CS Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată?
Answer
-
46, XY, del (15)(q12q14)
-
46, X, i(Xq)
-
47, XX, 1qh-,+21
-
46, XX, t(9;22)(q21;q31)
-
46, XYY, rob(13;21)
Question 4
Question
CM Ce tip de mutaţie genomică NU se întâlneşte la nou-născuţii vii?
Answer
-
Trisomia autosomală
-
Monosomia autosomală
-
Monosomia X
-
45,Y
-
Trisomia gonosomală
Question 5
Question
CS Care cariotip se asociază cu sindromul Patau?
Answer
-
47, XX,+18
-
47, XYY
-
47, XY,+13
-
46, XX, 5p-
-
47, XXX
Question 6
Question
CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia gonosomilor în situaţia: mama - Xg (a-), tata - Xg (a+), copilul - 47,XXY, Xg(a+)?
Question 7
Question
CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata Xg(a+), băiatul - 47,XXY, Xg(a-).
Question 8
Question
CS La care dintre părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-).
Answer
-
La mamă în meioza I
-
La tată în meioza I
-
La mamă în meioza I sau meioza II
-
La tată în meioza I sau II
-
Este imposibil de identificat
Question 9
Question
CS Care dintre patologiile cromozomiale indicate mai jos, are cele mai grave consecinţe?
Answer
-
45,X
-
45,XY,-21
-
46,XX, del(5)(p15pter)
-
47,XXY
-
47,XX,+18
Question 10
Question
CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un număr diferit de cromozomi, provinite din acelaşi zigot se numeşte:
Answer
-
Aneuploid
-
Polisomic
-
Himeră
-
Mozaic
-
Poliploid
Question 11
Question
CS Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?
Answer
-
Trisomie 13
-
Trisomie 21
-
Trisomie 18
-
Monosomie 21
-
Polisomie X
Question 12
Question
CS Indicaţi cariotipul în cazul sindromului "cri-du-chat":
Answer
-
46,XY/47,XY,+21
-
45,XX, rob(13;21)
-
46,XX, del(5)(p15pter)
-
46,XY, dup (5)(p13 p21)
-
49,XXXXY
Question 13
Question
CS Indicaţi formula cromozomială asociată cu anomalii de structură:
Answer
-
46,XX,16qh+
-
45,X/46,XX
-
46,XX,dup(1)(p24pter)
-
48,XXXY
-
47,XX,+18
Question 14
Question
CS Care dintre factorii de mai jos cresc riscul naşterii unui copil cu sindromul Down?
Answer
-
Naţionalitatea
-
Vârsta mamei
-
Vârsta tatălui
-
Apartenenţă de rasă
-
Consangvinitatea
Question 15
Question
CS Care cariotip din cele prezentate se întâlneşte mai frecvent în sindromul Klinefelter?
Answer
-
47,XXY/46,XY
-
47,XYY
-
47,XXY
-
48,XXXY
-
49,XXXXY
Question 16
Question
CS Care dintre următoarele cariotipuri NU corespunde fenotipului de sindrom Klinifelter?
Answer
-
47,XYY
-
46,XY/47,XXY
-
48,XXXY
-
47,XXY/46,XY/45,X
-
47,XXY
Question 17
Question
СS Mama are cariotipul 45,XX,rob(21;21), iar tata - 46,XY. Care este riscul naşterii unui copil cu sindrom Down în această familie?
Question 18
Question
CS Rotirea la 180o a unui segment cromozomial se numeşte:
Answer
-
Deleţie
-
Duplicaţie
-
Inversie
-
Inserţie
-
Mutaţie missens
Question 19
Question
CS Indicaţi formula cromozomială care ar putea prezenta anomalii cromozomiale de structură:
Answer
-
46,XY,9qh+
-
45,X/46,XX
-
46,XY,inv(3)(12q22q)
-
47,XXY
-
47,XX,+18
Question 20
Question
CS Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată?
Answer
-
46, XXY, rob(15;22), +22
-
47, XXYqh++
-
46, X,+13
-
45, X
-
46, XY, inv(1)(q23q32)
Question 21
Question
CS Care cariotip conţine o anomalie cromozomială neechilibrată?
Answer
-
46, XYqh+
-
46, XY, inv(6)(q12q22)
-
45, XY, rob(22;22)
-
46, XX, dup(4)(p12p13)
-
46, XX, 9h-
Question 22
Question
CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?
Answer
-
47,XYY
-
47,XXX
-
47,XXY
-
46,XXY,rob(21;13)
-
48,XXYY
Question 23
Question
CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale neechilibrate?
Answer
-
47, XX,+21
-
46, i(Xp) Y
-
46, XY, 1q-, 9qh+
-
46,XY, 16qh-
-
46,X,r(X)
Question 24
Question
CM Care aberaţii cromozomiale apar prin ruperea cromozomului intr-un singur punct?
Answer
-
Isocromosomii
-
Inversiile
-
Translocaţia reciprocă
-
Translocaţia cu inserţie
-
Deleţia interstiţială
Question 25
Question
CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:
Answer
-
Inlanţuite cu sexul
-
Omogene
-
Generative
-
Induse
-
Dinamice