Question 1
Question
În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
Answer
-
Recesiva
-
Dominanta
-
Deletie nucleotidica
-
Insertie nucleotidica
-
Genica
Question 2
Question
Bolile genetice sunt determinate de:
Answer
-
Mutaţii în mai multe gene
-
Mutaţii ale unei gene
-
Acţiunea exclusivă a factorilor de mediu
-
Anomalii cromozomiale numerice
-
Anomalii cromozomiale structurale
Question 3
Question
Selectati proprietatile genei CFTR:
Answer
-
Pleiotropie
-
Plasticitate
-
Specificitate
-
Polimorfism
-
Stabilitate
Question 4
Question
Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
Answer
-
Pleiotropia secundara
-
Heterogenitatea alelica
-
Penetranta incompleta
-
Pleiotropia primara
-
Expresivitatea variabila
Question 5
Question
Fenotipul unei persoane include:
Answer
-
Caractere morfologice normale si patologice
-
Caractere biochimice normale si patologice
-
30 000 perechi gene nucleare
-
37 de gene mitocondriale
-
Caractere fiziologice normale si patologice
Question 6
Question
Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot:
Answer
-
ADN-genomic
-
Enzime de restrictie
-
Primeri specifici
-
Sonde complimentare
-
Taq-polimeraza
Question 7
Question
Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:
Question 8
Question
Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
Answer
-
Exon
-
Promotor
-
Terminator
-
Intron
-
Orice regiune genica
Question 9
Question
Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?
Answer
-
Expresivitatea
-
Proliferarea
-
Pleiotropia
-
Penetranţa
-
Anticipaţia
Question 10
Question
Identificati gena autosomala:
Question 11
Question
O persoană gustătoare are mama şi un frate negustător. Care este genotipul tatălui?
Question 12
Question
Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
Answer
-
Polimorfismul
-
Pleiotropie secundara
-
Integritatea
-
Poligenia
-
Pleiotropie primara
Question 13
Question
În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi
genotipul tuturor membrilor familiei date:
Answer
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
Question 14
Question
Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatăl - Xg(a+). Indicaţi unde şi când s-a produs nondisjuncţia meiotică a gonosomilor:
Answer
-
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică maternă
-
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică paternă
-
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică paternă
-
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică maternă
-
Nondisjunctie postzigotică
Question 15
Question
Noţiunea "Genomul celulei" se referă la:
Question 16
Question
La care dintre părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-).
Answer
-
La tată în meioza I
-
La mamă în meioza I sau meioza II
-
La tată în meioza I sau II
-
Este imposibil de identificat
-
La mamă în meioza I
Question 17
Question
În următoarea situaţie precizaţi care bărbat NU poate fi tatăl copilului:
Mama: A1 , M , Rh negativ, se
Copil: B, MN, Rh negativ, se
Tatal:
Answer
-
A2 , M , Rh pozitiv, Se
-
A1 , M , Rh pozitiv, se
-
A2B, N, Rh negativ, se
-
B, N, Rh pozitiv, Se
-
A1B, N, Rh negativ, Se
Question 18
Question
În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl copilului?
Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
Tatăl:
Answer
-
A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
-
A1, N, Rh negativ, Hp 2-2
-
A1, N, Rh negativ, Hp 1-2
-
A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
-
A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
Question 19
Question
Selectati proprietatile genei LDLR:
Answer
-
Ereditate X-lincata
-
specificitate
-
Ereditate autosomala
-
integritate
-
discretie
Question 20
Question
Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
Answer
-
1 primer specific genei
-
ADN genomic
-
2 primeri specifici genei
-
2 sonde complimentare genei
-
1 sonda complimentara genei
Question 21
Question
Identificati mutatiile exonice
Answer
-
amorfe
-
izomorfe
-
neomorfe
-
hipomorfe
-
hipermorf
Question 22
Question
Identificati mutatiile exonice:
Answer
-
408C>G
-
348-349delAG
-
(CCG)76
-
IVS3+1G>T
-
-47A>C
Question 23
Question
Mutaţiile genomice pot fi:
Question 24
Question
Componente necesare pentru tehnica PCR:
Question 25
Question
Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:
Answer
-
LDLR
-
HBA
-
CFTR
-
COL1A1
-
COL4A5
Question 26
Question
Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:
Answer
-
Mutatie hipomorfa in gena PAH
-
Mutatie neomorfa in gena PAH
-
Mutatie hipermorfa in gena PAH
-
Mutatie izomorfa in gena PAH
-
Mutatie amorfa in gena PAH
Question 27
Question
Samesens mutatia poate fi:
Answer
-
neutra
-
semiletala
-
letala
-
evolutiva
-
adaptiva
Question 28
Question
Prin tehnica Southern-blot se determină:
Question 29
Question
Selectati proprietatile genei FBN1:
Answer
-
Pleiotropie
-
Ereditate X-lincata
-
Plasticitate
-
Ereditate autosomala
-
Polimorfism
Question 30
Question
Identificati gena X-lincata: