Apunte 1. Autismo

¿QUÉ ES EL AUTISMO? El autismo se define como un conjunto de trastornos complejos del desarrollo neurológico, caracterizado por dificultades en las relaciones sociales, alteraciones de la capacidad de comunicación, y patrones de conducta estereotipados, restringidos y repetitivos. El autismo es el más conocido de los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), que por este motivo también se denominan trastornos del espectro autista (TEA), y son considerados trastornos neuropsiquiátricos que presentan una gran variedad de manifestaciones clínicas y causas orgánicas, y afectan de forma diversa y con distinto grado de intensidad a cada individuo; esto significa que dos personas con el mismo diagnóstico pueden comportarse de diferente manera y tener aptitudes distintas. Aunque suele manifestarse antes de los 3 años, su diagnóstico puede demorarse por esta variabilidad en su expresión clínica. Además, existe cierto desconocimiento generalizado, social e incluso dentro de profesionales sanitarios, lo que contribuye a una detección tardía. Puede, además, suponer cierta estigmatización social como otros trastornos de similar perfil. Habitualmente es la familia quien detecta alguna anomalía que lleva a consultar antes del segundo año de vida a su médico. En el caso del síndrome de Asperger y otros trastornos del espectro, los síntomas pueden pasar desapercibidos y detectarse más tardíamente. Se considera que la incidencia de autismo a nivel mundial es de tres a seis niños de cada 1.000, existiendo cuatro veces más probabilidades de aparición en los varones que en las mujeres, sin distinción entre razas, nivel socioeconómico o área geográfica.  Es muy frecuente la discapacidad intelectual; tan solo el 30% preservan un cociente intelectual normal o incluso superior. Esto conlleva en la mayoría de los casos a un alto nivel de dependencia social y familiar. La detección precoz y la intervención temprana mediante un mejor conocimiento de este trastorno van a suponer grandes beneficios para los niños afectados y sus familias.   CAUSAS DEL AUTISMO Con frecuencia las causas del autismo son desconocidas; aunque en muchos casos se sospecha que se debe a cambios o mutaciones en los genes, no todos los genes involucrados en el desarrollo de esta enfermedad han sido identificados. Agentes genéticos como causa del autismo: se ha demostrado que en el trastorno autista existe una importante base genética. En estudios clínicos desarrollados con mellizos, se ha observado que cuando se detecta el trastorno en uno de los hermanos, existe un alto porcentaje (en torno a un 90%) de probabilidades de que el otro hermano también lo desarrolle. Agentes neurológicos como causa del autismo: se han constatado alteraciones neurológicas, principalmente en las áreas que coordinan el aprendizaje y la conducta, en aquellos pacientes diagnosticados de trastornos del espectro autista.