cinquante

Question

CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea patologica a oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea genei COL1A1 descrisa in fraza precedenta:

Answer 1

Pleiotropia secundara

Answer 2

Pleiotropia primara

Answer 3

Recombinarea

Answer 4

Polimorfismul

Answer 5

Integritatea

Answer 6

Se utilizează în tehnica PCR

Answer 7

Sunt de un singur tip

Answer 8

Recunosc ADN monocatenar

Answer 9

Se intalnesc la eucariote

Answer 10

Recunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN

Answer 11

Lyonizarea crs X la femei

Answer 12

Amrentarea genei materne

Answer 13

Mutatii dinamice in gena FMR1

Answer 14

Mutatii frame shift in gena FMR1

Answer 15

Amprentarea genei paterne

Answer 16

Are loc numai între genele dominante

Answer 17

Are loc între genele localizate pe acelaşi cromozom

Answer 18

Are loc între genele codominante

Answer 19

Este mai frecvent completă

Answer 20

Apare între genele localizate pe cromozomi diferiţi

Answer 21

Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.

Answer 22

Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; hibridarea cu sonde marcate; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN; autoradiografia.

Answer 23

Izolarea ADN genomic; restrictia ADN;bloting-ul fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde marcate; electroforeza; autoradiografia.

Answer 24

Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; hibridarea cu sonde marcate; bloting-ul fragmentelor de ADN; autoradiografia.

Answer 25

Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; bloting-ul fragmentelor de ADN; electroforeza;hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.

Answer 26

Terminator

Answer 27

Orice regiune genica

Answer 28

Gonosomal dominant

Answer 29

Gonosomal recesiv

Answer 30

Codominant

Answer 31

Autozomal dominant

Answer 32

Autozomal recesiv

Answer 33

Existenţa în câteva stări numite alele multiple

Answer 34

Localizarea într-un anumit locus pe cromozom

Answer 35

Întotdeauna determină un singur caracter

Answer 36

Interacţiunea cu alte gene nealele

Answer 37

Participarea în procesul recombinării

Answer 38

Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză şi meioza II

Answer 39

Nedisjuncţie cromozomică în meioza I

Answer 40

Nedisjuncţie cromatidiană în prima mitoză a zigotului

Answer 41

Nici unul din răspunsuri nu este corect

Answer 42

Nedisjuncţie cromatidiană în meioza II

Answer 43

Frecvent au caracter adaptiv

Answer 44

Pot fi numerice

Answer 45

Apar în celulele somatice

Answer 46

Apar sub influenţa factorilor mutageni

Answer 47

Pot fi structurale

Answer 48

semiletala

Answer 49

Unul din exonii genei Htt

Answer 50

Unul din intronii genei Htt

Answer 51

Enhancerul genei Htt

Answer 52

Promotorul genei Htt

Answer 53

Terminatorul genei Htt

Answer 54

Penetranta incompleta

Answer 55

Amprentarea genomica

Answer 56

Anticipatie

Answer 57

Expresivitatea variabila a genei COL4A5

Answer 58

Depistarea persoanelor purtăroare de translocaţii echilibrate

Answer 59

Depistarea purtătorilor unor alele recesive

Answer 60

Depistarea purtătorilor unor alele dominante

Answer 61

Evitarea căsătoriilor consanguine

Answer 62

Reducerea vârstei reproductive a părinţilor

Answer 63

Fenocopiile

Answer 64

Genofondul

Answer 65

Genocopiile

Answer 66

46,XY,rob(21q22q),+21

Answer 67

46,XX,16qh+

Answer 68

46,X,i(Yq)

Answer 69

46,XY, 16qh-

Answer 70

46, i(Xp) Y

Answer 71

46, XY, 1q-, 9qh+

Answer 72

47, XX,+21

Answer 73

Nu pot fi determinate prenatal

Answer 74

Pot fi familiale

Answer 75

Pot fi neereditare

Answer 76

Au transmitere exclusiv mendeliană

Answer 77

Pot fi congenitale

Answer 78

Aplicarea metodei genealogice

Answer 79

Diagnosticul prenatal

Answer 80

Calcularea riscului naşterii unui copil bolnav

Answer 81

Analiza arborelui genealogic

Answer 82

Precizarea diagnosticului unei boli infecţioase

Answer 83

148-149insACC

Answer 84

148-150delACC

Answer 85

148-149insAC

Answer 86

148-149insACAC

Answer 87

148-149delAC

Answer 88

Se referă la investigarea membrilor unui cuplu

Answer 89

Trebuie să fie precedat de sfatul genetic

Answer 90

Poate fi direct sau indirect

Answer 91

Constă în calcularea riscului genetic

Answer 92

Se referă la investigarea embrionului sau fătului

Answer 93

Generative

Answer 94

Inlanţuite cu sexul

Answer 95

Sinteza primerilor

Answer 96

Unirea complementară a primerilor

Answer 97

Digestia cu restrictaze

Answer 98

Sinteza enzimatică a ADN

Answer 99

Denaturarea ADN nou sintetizat

Answer 100

Asigură adaptarea organismelor

Answer 101

Apare doar la acţiunea factorilor mutageni

Answer 102

Este proprietatea universală a organismelor de a-şi modifica caracterele

Answer 103

Este proprietatea universală a organismelor de a păstra şi transmite informaţia ereditară

Answer 104

Poate fi ereditară şi neereditară

Answer 105

Proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmaşilor

Answer 106

Calitatea conservativă de a păstra caracterele sale la descendenţi

Answer 107

Proprietatea care se asigură prin separarea întâmplătoare a cromozomilor în meioză

Answer 108

Proprietatea care asigură un anumit tip de dezvoltare individuală (ontogeneza)

Answer 109

Proprietatea care se asigură prin autodublarea exactă a moleculelor de ADN

Answer 110

Transversie

Answer 111

Tranziţie

Answer 112

Translocaţie

Answer 113

Pleiotropie

Answer 114

Ereditate autosomala

Answer 115

Ereditate X-lincata

Answer 116

Polimorfism

Answer 117

Plasticitate

Answer 118

Identificarea corectă a cariotipului persoanei

Answer 119

Stabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la nou-nascut

Answer 120

Stabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica

Answer 121

Diagnosticul ferm al sindromului Down

Answer 122

Stabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică

Answer 123

Raportul dintre genotipuri este constant din generaţie în generaţie

Answer 124

Raportul dintre alelele unei perechi este variabil

Answer 125

Raportul dintre alelele unei perechi se menţine constant

Answer 126

Procesul de moştenire a genelor nu modifică frecvenţa alelelor

Answer 127

Raportul dintre genotipuri este variabil

Answer 128

Este numită şi corpuscul F

Answer 129

Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent

Answer 130

Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y

Answer 131

Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă

Answer 132

Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă

Answer 133

Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale bărbatului şi femeii

Answer 134

Conţin numai gene ce determină sexul

Answer 135

Determină sexul copilului

Answer 136

Sunt prezenţi numai în celulele sexuale

Answer 137

Determină sexul, care, în calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene

Answer 138

Sexului viitorului copil

Answer 139

Modului de transmitere a caracterului

Answer 140

Riscului genetic de recurenţă a afecţiunii

Answer 141

Frecvenţei caracterului în familie

Answer 142

Genotipului membrilor acestei familii

Answer 143

4 crs în grupa B

Answer 144

6 crs în grupa A

Answer 145

16 crs în grupa C

Answer 146

14 crs în grupa C

Answer 147

15 crs în grupa C

Answer 148

Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină

Answer 149

Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale

Answer 150

Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile

Answer 151

Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX

Answer 152

Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină

Answer 153

Conţine cromozomi cu centromerul situat la mijloc, deplasat spre un capăt sau foarte apropiat de el

Answer 154

Cromozomii au diferite dimensiuni

Answer 155

Conţine 46 cromozomi

Answer 156

Grupa de acrocentrici mici conţine 5 cromozomi

Answer 157

Cromozomii sexuali sunt identici după lungime

Answer 158

Are rol de protecţie

Answer 159

Hidrolizează ADN celular propriu

Answer 160

Participă la ligarea secvenţelor de ADN

Answer 161

Este o enzimă bacteriană

Answer 162

Recunoaşte o succesiune specifică de nucleotide

Answer 163

Dereglărilor de metabolism

Answer 164

Mutaţiei unei gene

Answer 165

Combinaţiei nereuşite a genelor parentale la făt

Answer 166

Anomaliilor cromozomiale

Answer 167

Acţiunei nocive a factorilor de mediu

Answer 168

Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi

Answer 169

Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de cromozomi

Answer 170

Genele nealele localizate intr-un cromozom

Answer 171

Genele alele localizate intr-un cromozom

Answer 172

Un ansamblu de gene ale setului diploid de cromozomi, care interacţionează reciproc şi se realizează în anumite condiţii ale mediului

Answer 173

Substituţia nucleotidelor

Answer 174

Inversia unei secvenţe de nucleotide

Answer 175

Deleţia sau adiţia nucleotidelor

Answer 176

Deleţia unui braţ cromozomial

Answer 177

Modificări structurale a ADN-lui

Answer 178

Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie

Answer 179

Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter

Answer 180

Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie

Answer 181

Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive

Answer 182

Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare

Answer 183

Stabilirea modului de transmitere a unei boli

Answer 184

Calcularea riscului genetic

Answer 185

Precizarea diagnosticului

Answer 186

Tratamentul bolilor

Answer 187

Fertlizarea in vitro

Answer 188

Asigură formarea şi moştenirea unui caracter

Answer 189

Este elementar

Answer 190

Asigură modificarea şi transmiterea unui caracter

Answer 191

Este superior

Answer 192

Asigură recombinarea efectivă a caracterelor

Answer 193

Tatăl sănătos are numai fiice sănătoase

Answer 194

Mama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor

Answer 195

Mama bolnavă are toţi fiii bolnavi

Answer 196

Tatăl bolnav are toate fiicele bolnave

Answer 197

Doi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi

Answer 198

Efectul amprentării genice se manifestă numai prin disomie uniparentală paternă

Answer 199

Este determinată de procese specifice în ovogeneză şi spermatogeneză

Answer 200

În cazul disomiei uniparentale (DU) a cromosomului cu genele amprentate are loc dereglarea embriogenezei

Answer 201

Expresia monoalelică a genelor amprentate

Answer 202

În cazul DU a cromosomului fără genele amprentate dezvoltrea embrionară este normală

Answer 203

specificitate

Answer 204

Ereditate autosomala

Answer 205

integritate

Answer 206

Ereditate X-lincata

Answer 207

Sdr Marfan

Answer 208

Mucoviscidoza

Answer 209

Hemofilia B

Answer 210

Hemofilia A

Answer 211

Albinismul

Answer 212

Acondroplazia

Answer 213

Arahnodactilia

Answer 214

Brahidactilia

Answer 215

Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcaţi radioactiv

Answer 216

Permite identificarea expresiei genei

Answer 217

Constă în identificarea proteinei specifice

Answer 218

Permite identificarea ARN-ului celular

Answer 219

Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon

Answer 220

Identificarea agenţilor patogeni

Answer 221

Identificarea proteinelor celulare specifice

Answer 222

Identificarea persoanelor

Answer 223

Detectarea mutaţiilor

Answer 224

Obţinerea moleculelor de ARN

Answer 225

Tatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave

Answer 226

Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe

Answer 227

Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi

Answer 228

Frecvenţa mică a anomaliei în familie

Answer 229

Tatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase şi fete bolnave

Answer 230

Pot fi genice: dominante sau recesive

Answer 231

Pot fi schimbări de structură a cromozomului

Answer 232

Apar în celulele generative ale organismului

Answer 233

Întotdeauna se transmit descendenţilor

Answer 234

Pot fi spontane sau induse

Answer 235

Plasticitate

Answer 236

Pleiotropie

Answer 237

Stabilitate

Answer 238

Specificitate

Answer 239

Polimorfism

Answer 240

Anomalii cromozomiale structurale

Answer 241

Mutaţii ale unei gene

Answer 242

Anomalii cromozomiale numerice

Answer 243

Mutaţii în mai multe gene

Answer 244

Acţiunea exclusivă a factorilor de mediu

Answer 245

Ereditatea

Answer 246

Variabilitatea

Answer 247

Anatomia genelor

Answer 248

Funcţiile genelor

Answer 249

Structura celulelor

Answer 250

Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea zigotului

Answer 251

Non-disjunctia crs 21 la diviziunea blastomerilor

Answer 252

Non-disjunctia crs 21 in gametogeneza

Answer 253

Non-disjunctia crs 21 la diviziunea zigotului

Answer 254

Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea blastomerilor

Answer 255

Pleiotropia primara

Answer 256

Expresivitate variabila

Answer 257

Heterogenitatea nealelica

Answer 258

Pleiotropia secundara

Answer 259

Heterogenitatea alelica

	Creado por quaaaaa gg hace alrededor de 3 años

Siguiente

cinquante

Descripción

Resumen del Recurso

Pregunta 1

Pregunta 2

Pregunta 3

Pregunta 4

Pregunta 5

Pregunta 6

Pregunta 7

Pregunta 8

Pregunta 9

Pregunta 10

Pregunta 11

Pregunta 12

Pregunta 13

Pregunta 14

Pregunta 15

Pregunta 16

Pregunta 17

Pregunta 18

Pregunta 19

Pregunta 20

Pregunta 21

Pregunta 22

Pregunta 23

Pregunta 24

Pregunta 25

Pregunta 26

Pregunta 27

Pregunta 28

Pregunta 29

Pregunta 30

Pregunta 31

Pregunta 32

Pregunta 33

Pregunta 34

Pregunta 35

Pregunta 36

Pregunta 37

Pregunta 38

Pregunta 39

Pregunta 40

Pregunta 41

Pregunta 42

Pregunta 43

Pregunta 44

Pregunta 45

Pregunta 46

Pregunta 47

Pregunta 48

Pregunta 49

Pregunta 50

Pregunta 51

Pregunta 52

Pregunta 53

Pregunta 54

Pregunta 55

Pregunta 56

Pregunta 57

Pregunta 58

Pregunta 59

Pregunta 60

Pregunta 61

Pregunta 62

Pregunta 63

Similar