Pregunta 1
Pregunta
CM Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?
Respuesta
-
92, XXXX
-
45, XY,-12
-
47, XY,+8
-
46, X, (Xq-)
-
45, X
Pregunta 2
Pregunta
CM Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi:
Pregunta 3
Pregunta
CM Variabilitatea este:
Respuesta
-
Proprietatea de a-şi modifica caracterele
-
Proprietatea inversă a eredităţii
-
Forţa motrice a evoluţiei
-
Proprietatea asigurată prin separarea exactă a cromozomilor în mitoză
-
Furnizorul principal al diversităţii organismelor pentru evoluţie
Pregunta 4
Pregunta
CM Variabilitatea ereditară:
Respuesta
-
Asigură diversitatea genotipică a indivizilor speciei
-
Se realizează în limita normei de reacţie
-
Este o forţă motrice a evoluţiei naturale
-
Se poate manifesta în formă de boală ereditară
-
Întotdeauna presupune modificarea calitativă a genotipului
Pregunta 5
Pregunta
CM Mutaţiile spontane:
Respuesta
-
Pot fi modificări cromozomiale (numerice sau structurale)
-
Apar în celulele somatice şi germinative
-
Apar în condiţiile obişnuite ale vieţii
-
Pot fi numai genice
-
Apar sub acţiunea factorilor mutageni
Pregunta 6
Pregunta
CM Care afirmaţii se referă la mecanismul mutaţiilor genice?
Respuesta
-
Înlocuirea nucleotidelor
-
Introducerea unor nucleotide
-
Schimbarea locului nucleotidului
-
Pierderea fragmentului cromozomic
-
Pierderea unor nucleotide
Pregunta 7
Pregunta
CM Pentru mutaţiile genice este caracteristic:
Respuesta
-
Duc la apariţia unor caractere mutante
-
Pot fi dominante sau recesive
-
Există în celulele diploide şi haploide
-
Afectează concomitent toate genele din genom
-
Nu se observă în microscopul optic
Pregunta 8
Pregunta
CM Variaţiile structurale ale cromozomului reprezintă:
Respuesta
-
Poziţia unui segment cromozomial este inversă faţă de cea originală
-
Schimb de segmente între cromozomi
-
Pierderea unui segment cromozomial
-
Dublarea unui segment cromozomial
-
Înlocuirea nucleotidelor purinice cu nucleotide pirimidinice
Pregunta 9
Pregunta
CM Ce afirmaţii caracterizează mutaţiile cromozomiale?
Respuesta
-
Afectează cromozomii omologi şi neomologi
-
Sunt provocate numai de factorii mutageni
-
Se produc prin schimbul reciproc al unor segmente între cromozomii neomologi
-
Se pot produce şi în condiţii obişnuite
-
Provoacă boli cromozomiale
Pregunta 10
Pregunta
CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
Respuesta
-
S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
-
Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
-
Întotdeauna este utilă
-
Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
-
Fenocopia se moşteneşte de descendenţi
Pregunta 11
Pregunta
CM Mutaţiile somatice:
Respuesta
-
Întotdeauna se transmit descendenţilor
-
Pot fi schimbări de structură a cromozomului
-
Pot fi spontane sau induse
-
Apar în celulele generative ale organismului
-
Pot fi genice: dominante sau recesive
Pregunta 12
Pregunta
CM Mutaţiile genice:
Respuesta
-
Se transmit descendenţilor
-
Ca exemplu serveşte sindromul Down
-
Ca exemplu servesc albinismul şi hemofilia
-
Există în celulele somatice şi generative
-
Apar numai sub acţiunea factorilor mutageni
Pregunta 13
Pregunta
CS Care dintre următoarele cariotipuri prezintă aberaţii cromozomiale echilibrate?
Respuesta
-
46,X,i(Yq)
-
46,XX,1q+
-
45,XY,rob(21;22)
-
46,XX,16qh+
-
46,XX,9q-
Pregunta 14
Pregunta
CS Cariotipul asociat cel mai frecvent sindromului Klinefelter este:
Respuesta
-
47,XXY
-
47,XYY
-
46,XXY
-
48,XXXY
-
45,X
Pregunta 15
Pregunta
CS Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatăl - Xg(a+). Indicaţi unde şi când s-a produs nondisjuncţia meiotică a gonosomilor:
Respuesta
-
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică paternă
-
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică paternă
-
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică maternă
-
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică maternă
-
Nondisjunctie postzigotică
Pregunta 16
Pregunta
CS Care dintre următoarele semne clinice NU este prezent în sindromul Turner la nou-născut?
Pregunta 17
Pregunta
CS Care dintre cariotipurile prezentate NU corespunde sindromului Klinefelter?
Respuesta
-
47,XXY/46,XY
-
47,XXY
-
47,XYY
-
48,XXXY
-
47,XXY/46,XY/45,X
Pregunta 18
Pregunta
CS In cazul unui bărbat longilin, de 25 ani, cu o talie de 180cm, care prezintă atrofie testiculară şi ginecomastie, cariotipul cel mai probabil este:
Respuesta
-
47,XXX
-
47,XXY
-
47,XYY
-
45,X i(Yq)
-
45,X
Pregunta 19
Pregunta
CS Care dintre următoarele cariotipuri NU se întâlneşte în sindromul Turner?
Respuesta
-
46,X,i(Xq)
-
45,X
-
47,XXX
-
46,XX/45,X
-
46,X,Xp-
Pregunta 20
Pregunta
CS Care mutaţii cromozomiale de număr NU se întâlnesc la copii născuţi vii?
Respuesta
-
47,XY,+13
-
45,XO
-
47,XYY
-
45,XX,-21
-
47,ХХХ
Pregunta 21
Pregunta
CS Dezvoltarea fizică şi psihică normală este caracteristică pentru următorul carotip:
Respuesta
-
47,XYY
-
48,XXXX
-
48,XXYY
-
45,XO
-
47,XY,+18
Pregunta 22
Pregunta
CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociază cu sindromul "cri-du-chat"?
Respuesta
-
45,XO
-
46,XO,+21
-
46,XX,9p-
-
46,Xy,4p-
-
46,XX,5p-
Pregunta 23
Pregunta
CS Care din următoarele cariotipuri conţine o mutaţie cromozomială echilibrată?
Respuesta
-
46,X,i(Yq)
-
45,XY,rob(13;21)
-
46,XX,9q-
-
46,XX,16qh+
-
47,XY,+18
Pregunta 24
Pregunta
CS Care cariotip conţine o aberaţie cromosomială neechilibrată?
Respuesta
-
45,XX,rob(21;21)
-
46,XY,1qh+
-
46,XY,inv(4)(q13q23)
-
46,XY,t(2;8),(q13;q12)
-
46,XX,r(5),(q15q35)
Pregunta 25
Pregunta
CS Care cariotip se asociază cu sindromul Edwards?
Respuesta
-
47, XY,+21
-
47, XXY
-
47, XX,+13
-
47, XY,+18
-
45,XX, rob(13;21)