Pregunta 1
Pregunta
La analiza cariotipului unei nou-nascute cu sindrom Edwards au fost identificati 46 de cromozomi. Care este cariotipul posibil?
Respuesta
-
46,XX,r(18)
-
46,XX,18p+
-
46,XX,18q+
-
46,XX,i(18p)
-
46,XX,i(18q)
Pregunta 2
Pregunta
Identificati cariotipurile cu polimorfisme cromosomiale :
Respuesta
-
46,X,Xp-
-
46,X,Yp-
-
46,XX,14p-
-
46,XY,2p+
-
46,X,Yq+
Pregunta 3
Pregunta
Pentru diagnosticul prenatal al s.Down putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Respuesta
-
Secventierea ADN
-
Bandarea crs Q
-
Testul Barr
-
PCR
-
FISH
Pregunta 4
Pregunta
Care dintre afirmatiile urmatoare referitoare la translocatiile robertsoniene este falsa?
Respuesta
-
Poate fi observata la subiectii clinic normali
-
Poate afecta oricare cromosom
-
Reprezinta una din anomaliile cromosomice de structura
-
Implica autosomii acrocentrici
-
Poate fi responsabila de malformatii la descendenti
Pregunta 5
Pregunta
Fenotipul unei persoane este definit de: -----
Respuesta
-
setul de 46 cromozomi
-
totalitatea caracterelor determinate de genotip si plasmotip
-
totalitatea mol de ADN nuclear si mitocondrial ------
-
totalitatea celor 30000 perechi gene
-
setul de 23 cromozomi -----
Pregunta 6
Pregunta
Pentru diagnosticul prenatal al s. cri-du-chat putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Respuesta
-
Secventierea ADN
-
PCR
-
Testul Barr
-
Bandarea crs R
-
FISH
Pregunta 7
Pregunta
Identificati cariotipurile cu trisomii letale:
Respuesta
-
47,XXX
-
47,XX,+2
-
47,XY,+21
-
47,XY,+12
-
47,XX,+22
Pregunta 8
Pregunta
Selectati cariotipurile posibile a unei femei cu sdr. Turner si test Barr pozitiv:
Respuesta
-
46,X,i(Xp)
-
46,X,Xp-
-
46,X,i(Xq)
-
45,X
-
46,X,r(X)
Pregunta 9
Pregunta
Identificati cariotipul ce determina fenotip normal.
Respuesta
-
46,X,Yq+
-
46,X,i(Yq)
-
46,XY,r(3)
-
46,X,r(Y)
-
46,X,r(X)
Pregunta 10
Pregunta
Pentru diagnosticul prenatal al trisomiei 13 putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Respuesta
-
PCR
-
FISH
-
Cariotiparea
-
Secventierea automata
-
Testul Barr
Pregunta 11
Pregunta
Selectati cariotipuri asociate cu fenotip normal:
Respuesta
-
46,XX,14p-
-
46,XY,inv(6p)
-
46,XY
-
46,XY,9qh-
-
46,XX,i(11q)
Pregunta 12
Pregunta
Cariotipul unei persoane este definit de:
Respuesta
-
setul de 46 cromozomi
-
setul de 23 cromozomi
-
totalitatea mol de ADN nuclear si mitocondrial
-
totalitatea celor 30000 perechi de gene
-
totalitatea caracterelor determinate de genotip si plasmotip
Pregunta 13
Pregunta
Identificati cariotipuri ce determina fenotip patologic:
Respuesta
-
46,XX,16q-
-
46,XX,1ph+
-
46,XX,21qh+
-
46,XX,22q-
-
46,XX,14p-
Pregunta 14
Pregunta
Identificati cariotipurile ce pot determina sindromul Down:
Respuesta
-
46,XY,rob(21/14)
-
47,XY,+21
-
46,XY,21q+
-
47,XY,+21/46,XY
-
45,XY,rob(21/21)
Pregunta 15
Pregunta
Pentru diagnosticul prenatal al monosomiei X putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Respuesta
-
PCR
-
Secventierea automata
-
Cariotiparea
-
Testul Barr
-
FISH
Pregunta 16
Pregunta
Identificati cariotipurile cu variatii in heterocromatina constitutiva:
Respuesta
-
46,XY,13s++
-
46,XY,9ph+ -----
-
46,XY,16,qh+
-
46,XX,1qh-
-
46,XY,21ph+
Pregunta 17
Pregunta
Selectati cariotipuri asociate cu test Barr negativ:
Respuesta
-
47,XYY
-
47,XXX
-
46,X,i(Xp)
-
47,XXY
-
48,XXXY
Pregunta 18
Pregunta
Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip Turner:
Respuesta
-
45,X
-
46,X,r(X)
-
46,X,Xq+
-
46,X,i(Xq)
-
46,X,Xp-
Pregunta 19
Pregunta
Selectati cariotipuri asociate cu ACM letale:
Respuesta
-
47,XY,+13
-
47,XXY
-
47,XX,+21
-
45,XY,-13
-
46,XX,i(13p)
Pregunta 20
Pregunta
Ce proces conduce la generarea de radicali liberi?
Respuesta
-
apoptoza
-
distrofia celulară
-
hipoptermia
-
Hipoxia
-
hiperemia arterială
Pregunta 21
Pregunta
Estimati consecintele trisomiei crs.21
Respuesta
-
Fenotip normal
-
Sdr. Warkany
-
Sdr. Edwards
-
Sdr. Down
-
Sdr. Patau
Pregunta 22
Pregunta
Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip "cri-du-chat":
Respuesta
-
46,XY,5q-
-
46,XY,5q+
-
46,XX,5p-
-
46,XX,5p+
-
46,XY,5p-
Pregunta 23
Pregunta
Identificati tehnica de cariotipare
Pregunta 24
Pregunta
Identificati cariotipul ce determina fenotip patologic.
Respuesta
-
46,X,Yq-
-
46,X,Yp+
-
46,X,r(X)
-
46,X,Xq+
-
46,X,Yq+
Pregunta 25
Pregunta
Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip Klinefelter:
Respuesta
-
48,XXXY
-
46,XX/46,XY
-
49,XXXXY
-
47,XYY
-
47,XXY
Pregunta 26
Pregunta
Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip Turner:
Respuesta
-
45,XY,-15
-
45,X
-
46,X,r(X)
-
46,X,i(Yq)
-
45,XX,-8
Pregunta 27
Pregunta
Selectati cariotipuri asociate cu fenotip Klinefelter:
Respuesta
-
47,XX,+21
-
47,XXY
-
48,XXXY
-
46,X,i(Xp)
-
47,XYY
Pregunta 28
Pregunta
Estimati consecintele trisomiei crs.8 in mosaic
Respuesta
-
Sdr. Edwards
-
Letale
-
Sdr. Wolf-Hirschhorn
-
Sdr. Warkany
-
Fenotip normal
Pregunta 29
Pregunta
Care sunt metodele recomandate pentru identificarea microdeletiilor:
Respuesta
-
cariotiparea prin badare G
-
SKY
-
cariotiparea prin colorare omogena
-
cariotiparea prin badare R
-
FISH
Pregunta 30
Pregunta
Selectati cariotipul asociat cu fenotip Patau:
Respuesta
-
47,XY,+13
-
47,XXY
-
47,XX,+21
-
46,XX,i(13p)
-
45,XY,-13
Pregunta 31
Pregunta
Cariotipuri asociate cu ACM letale:
Respuesta
-
47,XY,+8
-
47,XX,+21
-
47,XXY
-
45,XY,-4
-
46,XX,i(21p)
Pregunta 32
Pregunta
Identificati cariotipul cu trisomie letala:
Respuesta
-
47,XYY
-
47,XXX
-
47,XX, +21
-
47,XXY
-
47,XY,+22
Pregunta 33
Pregunta
Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip Turner:
Respuesta
-
46,X,r(X)
-
45,XX,-8
-
45,X
-
45,XY,-15
-
46,X,i(Yq)
Pregunta 34
Pregunta
Selectati cariotipuri asociate cu test Barr pozitiv:
Respuesta
-
47,XYY
-
46,X,i(Xp)
-
48,XXXY
-
47,XX,+21
-
47,XXY
Pregunta 35
Pregunta
Estimati consecintele trisomiei crs.5
Respuesta
-
Letale
-
Sdr. Cri-du-chat
-
Sdr.Angelman
-
Fenotip normal
-
Sindrom plurimalformativ
Pregunta 36
Pregunta
Selectati enunturile ce caracterizeaza cromatina sexuala X:
Respuesta
-
Cromocentru prezent in nucleul celulei interfazice
-
Un corpuscul de heterocromatina
-
Un corpuscul de eucromatina
-
Cromocentru prezent in nucleul celulei metafazice
-
Heterocromatina facultativa
Pregunta 37
Pregunta
Identificati cariotipurile cu anomalii cromosomiale letale:
Respuesta
-
45,XX,-9
-
47,XY,+21/46,XY
-
50, XXXXYY
-
45,X
-
47,XX,+8
Pregunta 38
Pregunta
Selectati cariotipuri cu anomalii de structura ce va determina lipsa corpusculului F:
Respuesta
-
46,X,Yq-
-
46,X,i(Yp)
-
46,X,Yq+
-
46,X,Yp-
-
46,X,i(Yq)
Pregunta 39
Pregunta
Un baiat cu sindrom Down are:
Respuesta
-
6 crs in gr A
-
15 crs in gr C
-
6 crs in gr D
-
5 crs in grupa G
-
4 crs in grupa B
Pregunta 40
Pregunta
Genomul unei persoane este definit de: ---------
Respuesta
-
setul de 23 cromozomi -------
-
setul de 46 cromozomi ---------
-
totalitatea mol de ADN nuclear si mitocondrial
-
totaliatea caracterelor determinate de genotip si plasmotip
-
Totalitatea celor 30000 perechi de gene -----
Pregunta 41
Pregunta
Identificati cariotipuri ce determina dezvoltare normala:
Respuesta
-
47,XXX/45,X
-
47,XXY
-
46,X,Yq-
-
46,X,r(X)
-
46,X,Xp+
Pregunta 42
Pregunta
Identificati cariotipurile cu trisomii letale:
Respuesta
-
47,XY,+6
-
47,XX,+15
-
47,XX,+18
-
47,XYY
-
47,XY,+3
Pregunta 43
Pregunta
Identificati tehnica de cariotipare:
Respuesta
-
Colorarea in benzi a crs prometafazici
-
FISH
-
SKY
-
Colorarea in benzi a crs metafazici
-
Colorarea uniforma a crs metafazici
Pregunta 44
Pregunta
Selectati cariotipul asociat cu fenotip Turner:
Respuesta
-
47,XXY
-
47,XXX
-
46,X,i(Xp)
-
47,XYY
-
48,XXXY
Pregunta 45
Pregunta
Selectati cariotipuri asociate cu fenotip normal:
Respuesta
-
46,XY
-
46,XY,9qh-
-
46,XX,i(11q)
-
46,XX,14p-
-
46,XY,inv(6p)
Pregunta 46
Pregunta
Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip Patau:
Respuesta
-
46,XY,i(13q)
-
47,XY,+13
-
46,XY,dup(13p)
-
46,XY,dup(13q)
-
46,XY/47,XY,+13
Pregunta 47
Pregunta
Selectati cariotipuri asociate cu fenotip Down:
Respuesta
-
46,XX,i(21q)
-
47,XX,+21
-
47,XY,+13
-
45,XY,-21
-
47,XXY
Pregunta 48
Pregunta
Identificati tehnica de cariotipare:
Respuesta
-
PCR
-
SKY
-
Testul F
-
Testul Barr
-
FISH
Pregunta 49
Pregunta
Pentru diagnosticul prenatal al s. Klinefelter putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Respuesta
-
Bandarea crs Q
-
PCR
-
Secventierea ADN
-
Testul Barr
-
FISH