Pregunta 1
Pregunta
Care sunt consecinţele pierderii a două perechi de nucleotide?
Respuesta
-
Stoparea prematură a transcripţiei
-
Se schimbă faza de lectură dar nu se schimbă proteina
-
Pierderea a doi aminoacizi
-
Pierderea unui aminoacid
-
Se schimbă faza de lectură şi secvenţa de aminoacizi
Pregunta 2
Respuesta
-
Este însoţită întodeauna de schimbările programului genetic
-
Asigură adaptarea la noile condiţii de viaţă
-
Explică apariţia diferitor caractere ereditare "de familie"
-
Este proprietatea universală a organismelor vii de a se schimba
-
Se exprimă prin manifestarea diferitor caractere la reprezenţanţii unei populaţii
Pregunta 3
Pregunta
Identificati mutatiile generative:
Respuesta
-
276-278delAGT
-
(CGA)49
-
CC407
-
ABCD
-
A3092G
Pregunta 4
Pregunta
Substituţia unui nucleotid în secvenţa de ADN:
Respuesta
-
Modifică un singur aminoacid
-
Poate modifica structura promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului
-
Modifică un grup de aminoacizi
-
Poate bloca sinteza unui polipeptid
-
Poate anula o altă mutaţie
Pregunta 5
Pregunta
Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
Respuesta
-
Neutre
-
Dominante
-
Spontane
-
Neechilibrate
-
Letale
Pregunta 6
Pregunta
Evidenţiaţi mutaţiile genice din cele menţionate:
Respuesta
-
Inserţie
-
Tranziţie
-
Transversie
-
Deleţie
-
Translocaţie
Pregunta 7
Pregunta
Pentru mutaţiile genice este caracteristic:
Respuesta
-
Duc la apariţia unor caractere mutante
-
Există în celulele diploide şi haploide
-
Pot fi dominante sau recesive
-
Nu se observă în microscopul optic
-
Afectează concomitent toate genele din genom
Pregunta 8
Pregunta
Mutaţiile dinamice se caracterizează prin:
Respuesta
-
Sunt dependente de diviziunile celulare
-
Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice
-
Se produc doar în ovogeneză
-
Instabilitate
-
Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
Pregunta 9
Pregunta
Substituţia unui nucleotid poate determina mutaţiile:
Pregunta 10
Pregunta
Defectul fibrilinei 1 este deteminat de mutatii genice:
Respuesta
-
amorfe
-
punctiforme
-
frame shift
-
exonice
-
neomorfe
-
intronice
Pregunta 11
Pregunta
Care din noţiunile de mai jos reprezintă interacţiunea genelor nealele?
Pregunta 12
Pregunta
Importanţa biologică a variabilităţii:
Respuesta
-
Asigură selecţia naturală
-
Nu poate produce noi combinaţii de material genetic
-
Asigură adaptarea organismelor la diferite condiţii de viaţă
-
Nu intervine în apariţia bolilor genetice
-
Asigură polimorfismul individual
Pregunta 13
Pregunta
Selectați genotipul bolnavilor cu Mucoviscidoza
Pregunta 14
Pregunta
Selectați genotipul bolnavilor cu Hipercolesterolemia familială
Pregunta 15
Pregunta
Selectați genotipul bolnavilor cu hemofilia A
Pregunta 16
Pregunta
Selectați genotipul bolnavilor cu alfa talasemie
Pregunta 17
Pregunta
Selectați genotipul bolnavilor cu ostegeneza imperfecta
Pregunta 18
Pregunta
Selectați genotipul bolnavilor cu s.Alport
Pregunta 19
Pregunta
Selectați genotipul bolnavilor cu s.Li-Fraumeni
Pregunta 20
Pregunta
Selectați genotipul bolnavilor cu s.Marfan
Pregunta 21
Pregunta
Identificati mutatiile punctiforme:
Respuesta
-
2198T>C
-
T1234V
-
314G>A
-
(CAC)120
-
245-246insG
Pregunta 22
Pregunta
Care gene participa la complementaritatea genica
Respuesta
-
HBA si HBB
-
HBA si PDK1
-
F8 si F9
-
F8 si DMD
-
FBN1 si FBN2
Pregunta 23
Pregunta
Care gene au actiune epistatica
Respuesta
-
HBA si HBB
-
HBA si PDK1
-
F8 si F9
-
F8 si DMD
-
FBN1 si FBN2
Pregunta 24
Pregunta
Care gene fac parte dintr-un haplotip
Respuesta
-
HBA si HBB
-
HBA si PDK1
-
F8 si F9
-
F8 si DMD
-
FBN1 si FBN2
Pregunta 25
Pregunta
Care gene fac parte dintr-un grup de inlantuire
Respuesta
-
HBA si HBB
-
HBA si PDK1
-
F8 si F9
-
F8 si DMD
-
FBN1 si FBN2
Pregunta 26
Pregunta
Selectati mutatiile dinamice
Respuesta
-
216 delA
-
A2016V
-
216-217insA
-
216A>T
-
(CGC)216
Pregunta 27
Pregunta
Molecula de AND este afectata in mutatia:
Respuesta
-
A206T
-
312A>T
-
56g>c
-
delA711
-
219delA
Pregunta 28
Pregunta
Selectati functia genei PAH
Respuesta
-
Codifică o proteina a membranei bazale a epiteliului renal, ochi și ureche
-
Codifică o enzimă implicată în metabolismul aminoacizilor
-
Codifică un factor de transcripție necesar diferențierii neuronilor, melanocitelor, miocitelor și osteocitelor
-
Codifică un canal pentru ionii de Cl
-
Codifică o proteina a citoscheletului muscular
Pregunta 29
Pregunta
Molecula de ARN este afectata in mutatia
Respuesta
-
A206T
-
312A>T
-
56g>c
-
delA711
-
219delA
Pregunta 30
Pregunta
Moleculele de proteine pot fi modificate in mutatia
Respuesta
-
A206T
-
312A>T
-
delA711
-
56g>c
-
219delA