39360427
Descripción
Test por Andrei USMF, actualizado hace 4 meses
|
Creado por Andrei USMF
hace 4 meses
|
|
Pregunta 1
Pregunta
Selectati proprietatile genei F8:
Respuesta
-
Polimorfism
-
Pleiotropie
-
Specificitate
-
Ereditate autosomala
-
Plasticitate
Pregunta 2
Pregunta
Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii explicate de:
Respuesta
-
Heterogenitatea nealelica a hemoglobinopatiilor
-
Actiunea epistatica a genelor HBA si HBB
-
Poligenia cumulativa a genelor HBA si HBB
-
Actiunea complementara a genelor HBA si HBB
-
Heterogenitatea alelica a hemoglobinopatiilor
Pregunta 3
Pregunta
Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Respuesta
-
Anemia S
-
Distrofia musculara Duchenne
-
Hemofilia B
-
Hemofilia A
-
Boala polichistica renala
Pregunta 4
Pregunta
Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Respuesta
-
Hemofilia B
-
Sdr X-fra
-
Boala Huntington
-
Hemofilia A
-
Hipercolesterolemia familiala
Pregunta 5
Pregunta
Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Respuesta
-
Hemofilia B
-
Mucoviscidoza
-
Anemia S
-
Sdr Marfan
-
Hemofilia A
Pregunta 6
Pregunta
Selectati proprietatile genei DMD:
Respuesta
-
Mutabilitate
-
Recombinare
-
Pleiotropie
-
Ereditate X-lincata
-
Ereditate autosomala
Pregunta 7
Pregunta
Aplicaţiile practice ale tehnicii PCR:
Respuesta
-
Identificarea persoanelor
-
Detectarea mutaţiilor
-
Identificarea agenţilor patogeni
-
Obţinerea moleculelor de ARN
-
Identificarea proteinelor celulare specifice
Pregunta 8
Pregunta
Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:
Respuesta
-
Identificarea persoanelor
-
Elaborarea preparatelor medicamentoase
-
Diagnosticul bolilor canceroase
-
Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale
-
Identificarea genelor mutante sau normale
Pregunta 9
Pregunta
Identificati gene X-lincate:
Respuesta
-
Xg
-
XIST
-
AZF
-
SRY
-
DAX1
Pregunta 10
Pregunta
Identificati gene X-lincate:
Respuesta
-
F9
-
PKD1
-
COL4A5
-
LDLR
-
F8
Pregunta 11
Pregunta
Identificati gene X-lincate:
Respuesta
-
PAH
-
FMR1
-
DMD
-
COL1A1
-
FBN1
Pregunta 12
Pregunta
Identificati gene autosomale:
Respuesta
-
HBA
-
PKD1
-
FBN1
-
HBB
-
FMR1
Pregunta 13
Pregunta
Identificati gene autosomale:
Respuesta
-
PKD1
-
COL4A5
-
HD
-
DMD
-
COL1A1
Pregunta 14
Pregunta
Identificati gene autosomale:
Respuesta
-
F9
-
ABL
-
TP53
-
F8
-
CFTR
Pregunta 15
Pregunta
Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:
Respuesta
-
Mutatie hipomorfa in gena F8C
-
Mutatie hipermorfa in gena F8C
-
Mutatie izomorfa in gena F8C
-
Mutatie amorfa in gena F8C
-
Mutatie neomorfa in gena F8C
Pregunta 16
Pregunta
Sindromul Marfan se transmite:
Respuesta
-
Autosomal-recesiv
-
X - dominant
-
X - recesiv
-
Poligenic
-
Autosomal-dominant
Pregunta 17
Pregunta
Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
Respuesta
-
CFTR
-
LDLR
-
HBB
-
HBA
-
TP53
Pregunta 18
Pregunta
Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.
Respuesta
-
Anticipatia
-
Pleotropia primara
-
Heterogenitatea alelica
-
Pleiotropia secundara
-
Heterogenitatea non-alalica
Pregunta 19
Pregunta
Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
Respuesta
-
Amprentarea genei paterne
-
Amrentarea genei materne
-
Lyonizarea crs X la femei
-
Mutatii frame shift in gena FMR1
-
Mutatii dinamice in gena FMR1
Pregunta 20
Pregunta
Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
Respuesta
-
Intron
-
Orice regiune genica
-
Exon
-
Promotor
-
Terminator
Pregunta 21
Pregunta
Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:
Respuesta
-
XR
-
Holandric
-
XD
-
AR
-
AD
Pregunta 22
Pregunta
Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
Respuesta
-
Recesive autozomale
-
Y-linkate
-
Recesive gonosomale
-
Codominante
-
Autozomale dominante
Pregunta 23
Pregunta
O persoană secretoare are mama şi un frate nesecretor. Care este genotipul tatălui?
Respuesta
-
Sese sau sese
-
SeSe
-
sese
-
Sese
-
SeSe sau Sese
Pregunta 24
Pregunta
La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
Respuesta
-
Y- lincat
-
Multifactorial
-
Autosomal dominant
-
Autosomal recesiv
-
X - lincat
Pregunta 25
Pregunta
Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:
Respuesta
-
Missense
-
Nonsense
-
Nu este suficienta informatie pentru a evalua tipul de mutatie
-
Samesense
-
Sens
Pregunta 26
Pregunta
O persoana gustătoare, cu ambele bunici negustătoare, poate avea:
a) [ ] Numai copii gustători, indiferent de genotipul soţului
b) [x] Părinţi cu genotipurile Gg şi gg
c) [x] Genotipul GG sau Gg
d) [ ] Genotipul gg
e) [x] Părinţi cu genotipurile Gg şi Gg
Respuesta
-
Numai copii gustători, indiferent de genotipul soţului
-
Părinţi cu genotipurile Gg şi gg
-
Genotipul GG sau Gg
-
Genotipul gg
-
Părinţi cu genotipurile Gg şi Gg
Pregunta 27
Pregunta
Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
Respuesta
-
Heterogenitatea nealelica
-
Pleiotropia secundara
-
Pleiotropia primara
-
Expresivitate variabila
-
Heterogenitatea alelica
Pregunta 28
Pregunta
Identificati mutatiile dinamice:
Respuesta
-
(CAG)145
-
del CAG
-
(CAG)100
-
(CAG)45
-
ins CAG
Pregunta 29
Pregunta
Restrictaza:
Respuesta
-
Este o enzimă bacteriană
-
Are rol de protecţie
-
Recunoaşte o succesiune specifică de nucleotide
-
Hidrolizează ADN celular propriu
-
Participă la ligarea secvenţelor de ADN
Pregunta 30
Pregunta
În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Respuesta
-
II-1
-
II-3
-
II-2
-
I-2
-
I-1
¿Quieres crear tus propios Tests gratis con GoConqr? Más información.