39364891
Descripción
Test por Andrei USMF, actualizado hace 7 meses
|
Creado por Andrei USMF
hace 8 meses
|
|
Pregunta 1
Pregunta
În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
Respuesta
-
Recesiva
-
Dominanta
-
Deletie nucleotidica
-
Insertie nucleotidica
-
Genica
Pregunta 2
Pregunta
Bolile genetice sunt determinate de:
Respuesta
-
Mutaţii în mai multe gene
-
Mutaţii ale unei gene
-
Acţiunea exclusivă a factorilor de mediu
-
Anomalii cromozomiale numerice
-
Anomalii cromozomiale structurale
Pregunta 3
Pregunta
Selectati proprietatile genei CFTR:
Respuesta
-
Pleiotropie
-
Plasticitate
-
Specificitate
-
Polimorfism
-
Stabilitate
Pregunta 4
Pregunta
Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
Respuesta
-
Pleiotropia secundara
-
Heterogenitatea alelica
-
Penetranta incompleta
-
Pleiotropia primara
-
Expresivitatea variabila
Pregunta 5
Pregunta
Fenotipul unei persoane include:
Respuesta
-
Caractere morfologice normale si patologice
-
Caractere biochimice normale si patologice
-
30 000 perechi gene nucleare
-
37 de gene mitocondriale
-
Caractere fiziologice normale si patologice
Pregunta 6
Pregunta
Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot:
Respuesta
-
ADN-genomic
-
Enzime de restrictie
-
Primeri specifici
-
Sonde complimentare
-
Taq-polimeraza
Pregunta 7
Pregunta
Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:
Respuesta
-
Variabilitatea
-
Ereditatea
-
Determinată de biosinteza proteinei
-
Universală
-
Determinată de replicarea ADN
Pregunta 8
Pregunta
Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
Respuesta
-
Exon
-
Promotor
-
Terminator
-
Intron
-
Orice regiune genica
Pregunta 9
Pregunta
Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?
Respuesta
-
Expresivitatea
-
Proliferarea
-
Pleiotropia
-
Penetranţa
-
Anticipaţia
Pregunta 10
Pregunta
Identificati gena autosomala:
Respuesta
-
F9
-
COL1A1
-
F8
-
DMD
-
FMR1
Pregunta 11
Pregunta
O persoană gustătoare are mama şi un frate negustător. Care este genotipul tatălui?
Respuesta
-
Gg
-
GG
-
Nici un răspuns nu este corect
-
GG sau Gg
-
gg
Pregunta 12
Pregunta
Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
Respuesta
-
Polimorfismul
-
Pleiotropie secundara
-
Integritatea
-
Poligenia
-
Pleiotropie primara
Pregunta 13
Pregunta
În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi
genotipul tuturor membrilor familiei date:
Respuesta
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
Pregunta 14
Pregunta
Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatăl - Xg(a+). Indicaţi unde şi când s-a produs nondisjuncţia meiotică a gonosomilor:
Respuesta
-
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică maternă
-
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică paternă
-
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică paternă
-
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică maternă
-
Nondisjunctie postzigotică
Pregunta 15
Pregunta
Noţiunea "Genomul celulei" se referă la:
Respuesta
-
ADN mitocondrial
-
46 cromosomi
-
Toate moleculele de ADN celular
-
ADN nuclear
-
Genele structurale şi reglatoare ale nucleului şi mitocondriilor
Pregunta 16
Pregunta
La care dintre părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-).
Respuesta
-
La tată în meioza I
-
La mamă în meioza I sau meioza II
-
La tată în meioza I sau II
-
Este imposibil de identificat
-
La mamă în meioza I
Pregunta 17
Pregunta
În următoarea situaţie precizaţi care bărbat NU poate fi tatăl copilului:
Mama: A1 , M , Rh negativ, se
Copil: B, MN, Rh negativ, se
Tatal:
Respuesta
-
A2 , M , Rh pozitiv, Se
-
A1 , M , Rh pozitiv, se
-
A2B, N, Rh negativ, se
-
B, N, Rh pozitiv, Se
-
A1B, N, Rh negativ, Se
Pregunta 18
Pregunta
În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl copilului?
Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
Tatăl:
Respuesta
-
A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
-
A1, N, Rh negativ, Hp 2-2
-
A1, N, Rh negativ, Hp 1-2
-
A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
-
A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
Pregunta 19
Pregunta
Selectati proprietatile genei LDLR:
Respuesta
-
Ereditate X-lincata
-
specificitate
-
Ereditate autosomala
-
integritate
-
discretie
Pregunta 20
Pregunta
Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
Respuesta
-
1 primer specific genei
-
ADN genomic
-
2 primeri specifici genei
-
2 sonde complimentare genei
-
1 sonda complimentara genei
Pregunta 21
Pregunta
Identificati mutatiile exonice
Respuesta
-
amorfe
-
izomorfe
-
neomorfe
-
hipomorfe
-
hipermorf
Pregunta 22
Pregunta
Identificati mutatiile exonice:
Respuesta
-
408C>G
-
348-349delAG
-
(CCG)76
-
IVS3+1G>T
-
-47A>C
Pregunta 23
Pregunta
Mutaţiile genomice pot fi:
Respuesta
-
Parţiale
-
Induse
-
Dinamice
-
Înlănţuite cu cromozomul X
-
Dominante
Pregunta 24
Pregunta
Componente necesare pentru tehnica PCR:
Respuesta
-
ADN genomic
-
Restrictaze
-
Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi
-
Primeri sintetici
-
Enzima Taq-polimeraza
Pregunta 25
Pregunta
Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:
Respuesta
-
LDLR
-
HBA
-
CFTR
-
COL1A1
-
COL4A5
Pregunta 26
Pregunta
Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:
Respuesta
-
Mutatie hipomorfa in gena PAH
-
Mutatie neomorfa in gena PAH
-
Mutatie hipermorfa in gena PAH
-
Mutatie izomorfa in gena PAH
-
Mutatie amorfa in gena PAH
Pregunta 27
Pregunta
Samesens mutatia poate fi:
Respuesta
-
neutra
-
semiletala
-
letala
-
evolutiva
-
adaptiva
Pregunta 28
Pregunta
Prin tehnica Southern-blot se determină:
Respuesta
-
Prezenţa sau lipsa unor situsuri de restricţie
-
Structura primară ADN
-
Structura ARN
-
Polimorfismul ADN
-
Poziţia genei în genom
Pregunta 29
Pregunta
Selectati proprietatile genei FBN1:
Respuesta
-
Pleiotropie
-
Ereditate X-lincata
-
Plasticitate
-
Ereditate autosomala
-
Polimorfism
Pregunta 30
Pregunta
Identificati gena X-lincata:
Respuesta
-
PKD1
-
HBB
-
FBN1
-
FMR1
-
HBA
¿Quieres crear tus propios Tests gratis con GoConqr? Más información.