Pregunta 1
Pregunta
Într-o familie în care ambii părinţi sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomal recesivă), al doilea copil este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în această familie:
Pregunta 2
Pregunta
Într-o familie în care părinţii sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomală recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorul copil:
Pregunta 3
Pregunta
Într-o familie mama este purtătoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesivă), iar tata este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
Respuesta
-
5%
-
10% pentru ambele sexe
-
25% numai pentru fete
-
0%
-
50% numai pentru băieţi
Pregunta 4
Pregunta
Într-o familie mama suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă), iar tatăl este homozigot după alela normală. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
Pregunta 5
Pregunta
Într-o familie mama suferă de neurofibromatoză (patologie autosomal dominantă), tata este sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:
Pregunta 6
Pregunta
Efectul penetranţei genei este implicat în patologiile cu transmitere:
Respuesta
-
Multifactorială
-
Х-lincat recesivă
-
Autosomal recesivă
-
Autosomal dominantă
-
X-lincată dominantă
Pregunta 7
Pregunta
Intr-o familie mama este sănătoasă şi provine dintr-o familie sănătoasă, tata suferă de hemofilia A (patologie X-recesivă). Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi:
Respuesta
-
50% numai pentru fete
-
25% pentru ambele sexe
-
25% numai pentru băieţi
-
0% pentru ambele sexe
-
50% numai pentru băieţi
Pregunta 8
Pregunta
Care dintre afirmaţii referitor la principiile screeningului neonatal este falsă?
Respuesta
-
Afecţiunea să fie: clar definită, tratabilă cu incidenţă sufucient de mare în populaţie
-
Testul să fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu puţine rezultate false
-
Conduita să cuprindă: diagnostic prompt şi definitiv, tratament imediat, sfat genetic
-
Utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, şi a fenilalaninei
-
Utilizarea tehnologiilor ADN recombinant
Pregunta 9
Pregunta
Bolile ce beneficiază în mod obişnuit de screening neonatal sunt, cu excepţia uneia:
Respuesta
-
Fenilcenoturia
-
Galactozemia
-
Coreea Huntington
-
Hipotiroidia congenitală
-
Mucoviscidoza
Pregunta 10
Pregunta
Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi într-o familie în care mama suferă de fenilcetonurie, iar tatăl este purtător al acestei gene este:
Pregunta 11
Pregunta
Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:
Pregunta 12
Pregunta
Bolile genice sunt determinate de:
Respuesta
-
Pierderea unei părţi de material cromozomial
-
Majorarea numărului de cromozomi
-
O translocaţie reciprocă
-
O mutaţie genică
-
O translocaţie robertsoniană
Pregunta 13
Pregunta
În următoarea situaţie, care dintre următorii bărbaţi poate fi tatăl copilului?
Mama: A1B, Rh+, M, Hp 1-2
Copilul: A1, Rh-, MN,Hp 2-2
Barbati:
Respuesta
-
B, Rh+, M, Hp 1-2
-
A1, Rh+, MN, Hp 1-1
-
O, Rh-, MN, Hp 1-1
-
A2, Rh+, N, Hp 2-2
-
A2B, Rh-, M, Hp 1-2
Pregunta 14
Pregunta
În situaţia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, ştiind că primul este sigur legitim?
Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
Tatăl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
Respuesta
-
A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
-
A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
-
A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
-
A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
-
A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
Pregunta 15
Pregunta
O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre următorii bărbaţi NU poate fi tatăl copilului?
Pregunta 16
Pregunta
În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului?
Mama: A1 , N, Rh pozitiv, nesecretor
Copil: A1 , MN, Rh pozitiv, secretor
Tatăl:
Respuesta
-
A1, MN, Rh+, nesecretor
-
O, M, Rh pozitiv, nesecretor
-
O, M, Rh pozitiv, secretor
-
A1, M, Rh negativ, nesecretor
-
A2B, N, Rh+, secretor
Pregunta 17
Pregunta
În următoarea situaţie precizaţi care bărbat NU poate fi tatăl copilului:
Mama: A1 , M , Rh negativ, se
Copil: B, MN, Rh negativ, se
Tatal:
Respuesta
-
A2 , M , Rh pozitiv, Se
-
A1 , M , Rh pozitiv, se
-
A2B, N, Rh negativ, se
-
B, N, Rh pozitiv, Se
-
A1B, N, Rh negativ, Se
Pregunta 18
Pregunta
În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl copilului?
Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
Tatăl:
Respuesta
-
A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
-
A1, N, Rh negativ, Hp 2-2
-
A1, N, Rh negativ, Hp 1-2
-
A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
-
A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
Pregunta 19
Pregunta
Într-o familie tatăl are grupele sanguine A1, M, Rh+, iar mama este B, MN, Rh+. Care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi?
COPIII :
Respuesta
-
A2, M, Rh-
-
A1, M, Rh-
-
O, N, Rh+
-
A1, N, Rh-
-
A2B, MN, Rh+
Pregunta 20
Pregunta
Analizaţi familia de mai jos şi stabiliţi care copii sunt nelegitimi :
mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare)
COPIII:
Respuesta
-
A2 , M , nesecretor
-
A2B, MN, secretor
-
A1B, MN, nesecretor
-
O, M, secretor
-
B, N, secretor
Pregunta 21
Pregunta
Ce grupe sanguine în sistemul ABO şi Rh au descendenţii următorului cuplu?
Mama: A2, a avut din alta căsătorie un copil cu boala hemolitică a nou-născutului
Tatal: A1, are ambii părinţi Rh-
Copii:
Pregunta 22
Pregunta
În care din următoarele combinaţii părinţii pot avea copii cu grupa O?
Respuesta
-
A1B + O
-
A + A1B
-
B + A2B
-
A1+ B
-
A1B + A2B
Pregunta 23
Pregunta
În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului?
Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negustător
Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gustător
Tatăl:
Respuesta
-
O, Hp 1-1, Rh pozitiv, negustător
-
O, Hp 1-1, Rh pozitiv, gustător
-
A1, Hp 1-1, Rh negativ, negustător
-
A2B, Hp 2-2, Rh pozitiv, gustător
-
A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, negustător
Pregunta 24
Pregunta
În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului?
Copil: A1B, MN, Rh negativ, Hp 1-2 Mama: B, N, Rh pozitiv, Hp 2-2 Tatăl:
Respuesta
-
A1, N, Rh negativ, Hp 1-2
-
A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
-
A1, N, Rh negativ, Hp 2-2
-
A1, N, Rh pozitiv, Hp 1-2
-
A1B, M, Rh pozitiv, Hp 2-2
Pregunta 25
Pregunta
În situaţia de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi ştiind că bunica lor materna a avut grupa O şi a fost nesecretoare?
Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2
Tatăl: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (părinţii au fost A1B şi A2B) Copii:
Respuesta
-
A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2
-
A2, Rh+, N, Se, Hp 1-2
-
A2B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
-
B, Rh+, N, Se, Hp 2-2
-
O, Rh-, MN, se, Hp 2-2
Pregunta 26
Pregunta
O persoana cu Hp 1-1 are un frate Hp 2-2. Ce genotipuri pot avea părinţii?
Respuesta
-
Hp 1-1 / Hp 1-1
-
Hp 1-2 / Hp 1-2
-
Hp 1-2 / Hp 2-2
-
Hp 1-1 / Hp 1-2
-
Hp 2-2 / Hp 2-2
Pregunta 27
Pregunta
În care din următoarele combinaţii, părinţii NU pot avea copii cu grupa A2?
Respuesta
-
A1 + B
-
A1B + B
-
A2B + O
-
A2 + A2B
-
A2B + A1
Pregunta 28
Pregunta
În care din următoarele combinaţii părinţii NU pot avea copii cu grupa B?
Respuesta
-
A1 + B
-
B + O
-
A2 + A2B
-
A2 + O
-
A2B + A1B
Pregunta 29
Pregunta
O femeie cu grupa sanguină B are un copil cu grupa O. Care dintre următorii bărbaţi NU poate fi tatăl copilului?
Pregunta 30
Pregunta
O femeie cu grupa sanguină A2B are un copil cu grupa A1. Care dintre următorii bărbaţi poate fi tatăl copilului?