Pregunta 1
Pregunta
Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuează prin metoda:
Respuesta
-
populaţional-statistică;
-
genealogică;
-
citogenetică;
-
gemenologică;
-
biochimică.
Pregunta 2
Pregunta
Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
Respuesta
-
autozomal dominant;
-
autozomal recesiv;
-
gonozomal dominant;
-
gonozomal recesiv;
-
codominant.
Pregunta 3
Pregunta
Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante?
Respuesta
-
frecvenţa mare în familie;
-
se manifestă în fiecare generaţie;
-
doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi;
-
doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi;
-
doi părinţi sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi.
Pregunta 4
Pregunta
Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
Respuesta
-
autozomale dominante;
-
recesive gonozomale;
-
recesive autozomale;
-
Y-linkate;
-
codominante.
Pregunta 5
Pregunta
Ce boli ereditare se manifestă mai frecvent la bărbaţi, dar se transmit prin femei purtătoare sănătoase?
Respuesta
-
dominante autozomale;
-
Y-linkate;
-
dominante recesive;
-
dominante gonozomale;
-
recesive gonozomale.
Pregunta 6
Pregunta
Criteriul de recunoaştere a transmiterii X-recesive :
Respuesta
-
continuitatea transmiterii în fiecare generaţie;
-
părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi;
-
tatăl bolnav poate avea fii şi sănătoşi, şi bolnavi;
-
mama sănătoasă întotdeauna are fii sănătoşi;
-
doi părinţi sănătoşi pot avea bolnavi numai fii.
Pregunta 7
Pregunta
În ce tip de transmitere frecvenţa naşterii copiilor bolnavi creşte semnificativ în cazul căsătoriilor consanguine?
Pregunta 8
Pregunta
Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonozomale:
Respuesta
-
tatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave, şi fiice sănătoase;
-
tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave;
-
tatăl bolnav are fii bolnavi;
-
părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi;
-
doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi.
Pregunta 9
Pregunta
Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive:
Respuesta
-
frecvenţa mare în familie;
-
continuitatea transmiterii;
-
părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi;
-
doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi;
-
tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave.
Pregunta 10
Pregunta
Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante:
Respuesta
-
frecvenţa mică în familie;
-
bolnavii nu sunt în fiecare generaţie;
-
părinţii bolnavi au numai copii bolnavi;
-
doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi;
-
frecvenţa mare în familie.
Pregunta 11
Pregunta
Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?
Respuesta
-
sunt consecinţe ale mutaţiilor genice;
-
se manifestă fenotipic ca boli monogenice;
-
manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu;
-
sunt caractere pur ereditare;
-
se moştenesc conform legilor lui Mendel.
Pregunta 12
Pregunta
Care afirmaţie referitor la criteriile transmiterii dominante autozomale este falsă?
Respuesta
-
continuitatea în transmiterea de la o generaţie la alta;
-
frecvenţa mare în familie;
-
doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi;
-
doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi;
-
frecvenţa copiilor afectaţi nu depinde de gradul de rudenie a părinţilor.
Pregunta 13
Pregunta
Bolile multifactoriale:
Respuesta
-
sunt determinate monogenic;
-
nu sunt dependente de factorii de mediu;
-
au o distribuţie discontinuă;
-
sunt determinate de genele numai ale unui cromozom;
-
sunt determinate de mai multe gene din loci diferiţi
Pregunta 14
Pregunta
Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale:
Respuesta
-
se realizează conform legilor lui Mendel;
-
se realizează prin celulele somatice;
-
este determinată exclusiv de genele autozomale;
-
este determinată exclusiv de genele gonozomale;
-
ste dependntă de factorii externi.
Pregunta 15
Pregunta
Care afirmaţie în transmiterea dominantă gonozomală este falsă?
Respuesta
-
doi părinţi bolnavi pot avea fii sănătoşi;
-
este posibilă transmiterea afecţiunii de la tată la fiu;
-
mama sănătoasă va avea numai băieţi sănătoşi;
-
mama bolnavă heterozigotă poate avea copii sănătoşi;
-
tatăl bolnav va avea numai fete bolnave şi băieţi sănătoşi.
Pregunta 16
Pregunta
Analiza genealogică permite determinarea:
Respuesta
-
tipului de moştenire a caracterului;
-
anomaliilor cromozomale;
-
bolilor poligenice;
-
determinarea anomaliilor congenitale;
-
modului ereditar de transmitere.
Pregunta 17
Pregunta
Variaţiile în manifestarea fenotipică a genelor dominante autozomale se datorează fenomenelor de:
Respuesta
-
penetranţă incompletă;
-
mutaţii cromozomice;
-
expresivitatea diferită;
-
mutaţii mitocondriale;
-
mutaţii dinamice.
Pregunta 18
Pregunta
Alegeţi caracterele ce sunt determinate de gene umane cu penetranţă incompletă:
Respuesta
-
factorul Rh;
-
hemofilia;
-
sindactilia;
-
albinismul
-
polidactilia.
Pregunta 19
Respuesta
-
reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip;
-
reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip;
-
reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip;
-
poate fi completă şi incompletă;
-
se caracterizează prin manifestarea fenotipică variabilă a genei.
Pregunta 20
Pregunta
Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:
Respuesta
-
reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite;
-
măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice;
-
măreşte riscul homozigotizării unor alele dominante;
-
riscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive;
-
are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive.
Pregunta 21
Pregunta
Transmiterea monogenică:
Respuesta
-
se supune legilor lui Mendel;
-
poate fi dominantă sau recesivă;
-
se referă numai la caracterele cantitative;
-
poate fi multifactorială;
-
se întălneşte la om.
Pregunta 22
Pregunta
Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonozomală recesivă:
Respuesta
-
miopatia Duchenne;
-
hemofilia;
-
albinismul;
-
fenilcetonuria;
-
miopatia Becker.
Pregunta 23
Pregunta
Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
Respuesta
-
miopatia Duchene;
-
fenilcetonuria;
-
albinismul;
-
alcaptonuria;
-
hemofilia.
Pregunta 24
Pregunta
Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:
Respuesta
-
acondroplazia;
-
hemofilia;
-
arahnodactilia;
-
albinismul;
-
brahidactilia.
Pregunta 25
Pregunta
Alegeţi afirmaţiile care sunt false pentru transmiterea dominantă:
Respuesta
-
frecvenţa mică în familie;
-
frecvenţa sporită în căsătorii consanguine;
-
indivizii heterozigoţi nu prezintă boală;
-
indivizii homozigoţi prezintă o boală gravă, deseori letală;
-
discontinuitatea în generaţii.
Pregunta 26
Pregunta
Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
Respuesta
-
frecvenţa mică în familie;
-
părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi;
-
părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi;
-
părinţii bolnavi au numai copii bolnavi;
-
continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor.
Pregunta 27
Pregunta
Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autozomale sunt:
Respuesta
-
tatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave;
-
frecvenţa mică a anomaliei în familie;
-
tatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase, şi fete bolnave;
-
doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi;
-
doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe.
Pregunta 28
Pregunta
Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autozomale sunt:
Respuesta
-
mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi;
-
doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi;
-
părinţii sănătoşi au copii sănătoşi;
-
continuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor;
-
părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi.
Pregunta 29
Pregunta
Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
Respuesta
-
părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi;
-
mama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi, şi fii sănătoşi;
-
frecvenţa mare în familie;
-
părinţii bolnavi au toţi copii bolnavi;
-
părinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi.
Pregunta 30
Pregunta
Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonozomală dominantă:
Respuesta
-
hemofilia
-
osteogeneza imperfectă;
-
albinismul
-
daltonismul;
-
hipofosfatemia.