Genetica tot 3 61-90

Descripción

Test sobre Genetica tot 3 61-90, creado por Sorin Monster el 01/05/2024.
Sorin Monster
Test por Sorin Monster, actualizado hace 4 meses
Sorin Monster
Creado por Sorin Monster hace 4 meses
646
0

Resumen del Recurso

Pregunta 1

Pregunta
În familia în care părinţii sunt sănătoşi primul copil suferă de fenilcetonurie (patologie autozomal recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorii copii:
Respuesta
  • 5%;
  • 10%;
  • 25%;
  • 50%;
  • 75%.

Pregunta 2

Pregunta
Într-o familie, în care ambii părinţi sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autozomal recesivă), al doilea copil este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în această familie:
Respuesta
  • 5%;
  • 10%;
  • 25% ;
  • 0%;
  • 50%.

Pregunta 3

Pregunta
Într-o familie, în care părinţii sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autozomală recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorul copil:
Respuesta
  • 5%;
  • 10%;
  • 25%;
  • 50%;
  • 75%.

Pregunta 4

Pregunta
Într-o familie, mama este purtătoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesivă), iar tata este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
Respuesta
  • 5% ;
  • 10% pentru ambele sexe ;
  • 25% numai pentru fete ;
  • 0% ;
  • 50% numai pentru băieţi.

Pregunta 5

Pregunta
Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleţii, microduplicaţii)?
Respuesta
  • metoda clinico-genealogică;
  • metoda molecular-citogenetică;
  • metoda citogenetică;
  • metoda imunologică;
  • metoda biochimică.

Pregunta 6

Pregunta
Vârsta mamei mai mare de 35 de ani sporeşte probabilitatea apariţiei patologiilor:
Respuesta
  • multifactoriale;
  • Х- recesive;
  • autozomal recesive;
  • autozomal dominante;
  • cromozomiale.

Pregunta 7

Pregunta
Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?
Respuesta
  • proliferarea;
  • anticipaţia;
  • pleiotropia;
  • penetranţa;
  • expresivitatea.

Pregunta 8

Pregunta
Într-o familie, mama suferă de fenilcetonurie (patologie autozomal recesivă), iar tatăl este homozigot după alela normală. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
Respuesta
  • 5%;
  • 10%;
  • 25%;
  • 0%;
  • 50%.

Pregunta 9

Pregunta
Consanguinitatea sporeşte riscul apariţiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:
Respuesta
  • multifactorial;
  • autozomal recesiv;
  • autozomal dominant;
  • citoplasmatic (mitocondrial);
  • X-dominant.

Pregunta 10

Pregunta
Într-o familie, mama suferă de neurofibromatoză (patologie autozomal dominantă), tata este sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:
Respuesta
  • 5%;
  • 30%;
  • 40%;
  • 50%;
  • 20%.

Pregunta 11

Pregunta
Sindromul Marfan se transmite:
Respuesta
  • autozomal-dominant;
  • autozomal-recesiv;
  • X – recesiv;
  • X – dominant;
  • poligenic.

Pregunta 12

Pregunta
Efectul penetranţei genei este implicat în patologiile cu transmitere:
Respuesta
  • multifactorială;
  • Х-lincat recesivă;
  • autozomal recesivă;
  • autozomal dominantă;
  • X-lincată dominantă.

Pregunta 13

Pregunta
Într-o familie, tata are sindromul Marfan (patologie autozomală dominantă). Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi:
Respuesta
  • 5%;
  • 10%;
  • 25%;
  • 50%;
  • 75%.

Pregunta 14

Pregunta
Într-o familie, mama este sănătoasă şi provine dintr-o familie sănătoasă, tata suferă de hemofilia A (patologie X-recesivă). Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi:
Respuesta
  • 50% numai pentru fete;
  • 25% pentru ambele sexe;
  • 25% numai pentru băieţi;
  • 0% pentru ambele sexe;
  • 50% numai pentru băieţi.

Pregunta 15

Pregunta
Care dintre afirmaţiile referitor la principiile screeningului neonatal este falsă?
Respuesta
  • afecţiunea să fie: clar definită, tratabilă cu incidenţă sufucient de mare în populaţie;
  • testul să fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu puţine rezultate false;
  • conduita să cuprindă: diagnostic prompt şi definitiv, tratament imediat, sfat genetic;
  • utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, şi a fenilalaninei;
  • utilizarea tehnologiilor ADN recombinant.

Pregunta 16

Pregunta
Bolile, ce beneficiază în mod obişnuit de screening neonatal sunt, cu excepţia uneia:
Respuesta
  • fenilcenoturia;
  • galactozemia;
  • coreea Huntington;
  • hipotiroidia congenitală;
  • mucoviscidoza.

Pregunta 17

Pregunta
Care dintre indicaţiile sfatului genetic referitor la solicitările postmaritale este incorectă?
Respuesta
  • cupluri cu copil malformat sau cu boală genetică;
  • cupluri cu copii născuţi morţi;
  • cupluri în familiile cărora sunt copii cu traumă craniană;
  • cupluri cu avorturi spontane, care necesită doze mari de medicamente;
  • femeile gravide, care au fost bolnave de boli infecţioase, virale (rubeolă), necesită radiografii pe micul bazin, vaccinări.

Pregunta 18

Pregunta
Care dintre afirmaţiile referitoare la etapele realizării sfatului genetic este falsă?
Respuesta
  • stabilirea diagnosticului precis clinic şi paraclinic;
  • determinarea caracterului genetic al bolii pe baza analizei arborelui genealogic;
  • elaborarea riscului de recurenţă (pe baza legilor eredităţii) ori calcularea riscului empiric (pe baza observaţiilor anterioare);
  • interpretarea datelor, stabilirea prognosticului tratamentului posibil şi comunicarea lor obiectivă familiei;
  • interpretarea datelor, stabilirea prognosticului şi deciderea geneticianului asupra viitorului sarcinii.

Pregunta 19

Pregunta
Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi într-o familie, în care mama suferă de fenilcetonurie, iar tatăl este purtător al acestei gene este:
Respuesta
  • 0%;
  • 25%;
  • 50%;
  • 75%;
  • 100%.

Pregunta 20

Pregunta
Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:
Respuesta
  • 0%;
  • 25%;
  • 50%;
  • 75%;
  • 100%.

Pregunta 21

Pregunta
Bolile genice sunt determinate de:
Respuesta
  • pierderea unei părţi de material cromozomial;
  • majorarea numărului de cromozomi;
  • o translocaţie reciprocă;
  • o mutaţie genică;
  • o translocaţie robertsoniană.

Pregunta 22

Pregunta
Riscul naşterii copilului cu o boală recesivă la părinţi fenotipic sănătoşi este egală cu:
Respuesta
  • 0% ;
  • 25% ;
  • 50% ;
  • 75% ;
  • 100% .

Pregunta 23

Pregunta
Cauză a bolilor ereditare monogenice pot fi:
Respuesta
  • anomalii cromozomice de structură;
  • anomalii cromozomice de număr;
  • translocaţia robertsoniană;
  • mutaţii genice;
  • influenţa factorilor mediului extern.

Pregunta 24

Pregunta
Cauza bolilor cromozomiale rezidă în:
Respuesta
  • mutaţii genice;
  • mutaţii somatice;
  • mutaţii mitocondriale;
  • mutaţii genomice;
  • mutaţii "frame shift"(cu decalarea fazei de lectură).

Pregunta 25

Pregunta
Alegeţi din metodele prezentate cele care NU se referă la diagnosticul prenatal:
Respuesta
  • ultrasonografia;
  • amniocenteza;
  • metoda dermatoglifică;
  • fetoscopia;
  • analiza AFP (alfa-fetoproteinei).

Pregunta 26

Pregunta
Ce măsuri NU se referă la profilaxia bolilor ereditare?
Respuesta
  • depistarea purtătorilor unor alele recesive;
  • depistarea purtătorilor unor alele dominante;
  • depistarea persoanelor purtăroare de translocaţii echilibrate;
  • reducerea vârstei reproductive a părinţilor;
  • evitarea căsătoriilor consanguine.

Pregunta 27

Pregunta
Circumstanţele în care NU se indică sfatul genetic:
Respuesta
  • prezenţa în familie a unui copil cu o malformaţie;
  • prezenţa în familie a rudelor cu o boală genetică;
  • la căsătorii consanguine;
  • în cazul expunerii la agenţi cu potenţial mutagen;
  • în cazul vârstei înaintate a părinţilor (30-35 ani).

Pregunta 28

Pregunta
Etapele sfatului genetic, cu excepţia:
Respuesta
  • cercetarea familială;
  • investigarea citogenetică;
  • terapia genică;
  • investigarea biochimică;
  • calcularea riscului genetic.

Pregunta 29

Pregunta
Celulele canceroase pot conţine:
Respuesta
  • numai mutaţii genice;
  • numai mutaţii cromozomiale;
  • numai mutaţii genomice;
  • genotip şi cariotip normal;
  • mutaţii genice, cromozomiale şi genomice.

Pregunta 30

Pregunta
Tumoarea malignă constă, mai frecvent, din celulele:
Respuesta
  • unei clone;
  • diferitor clone;
  • numai cu mutaţii identice;
  • lipsite de mutaţii;
  • cu activitate mărită a apoptozei.
Mostrar resumen completo Ocultar resumen completo

Similar

Mapas mentales con ExamTime
Nazareth Olivo
Esquemas
Ximena Barrera
fichas de estudio
Guadalupe Reyes Soriano
Music and its most prominent types
Elina Sandoval
Vertebrate animals
Eliana Sandoval
Bulbul rahidian, puntea, cerebelul – conformație externă, structură
T Adela
Tejidos básicos
Andrea Celedón
INTERPRETAR FUNCIONES Y ECUACIONES APLICADAS A LA ADMINISTRACIÓN
Danny Aguilar
Factores bióticos
DENNY WILLIAM MORENO CASTRO
Biochimie 101-120
Rodion Stoev