Pregunta 1
Pregunta
Profilaxia bolilor genetice include:
Respuesta
-
cunoaşterea şi evitarea cauzelor ce produc boli genetice;
-
depistarea heterozigoţilor
-
evitarea căsătoriilor între indivizi din diferite populaţii;
-
diagnosticul precoce al indivizilor afectaţi;
-
depistarea familiilor cu risc genetic sporit.
Pregunta 2
Pregunta
Consultul genetic include:
Respuesta
-
examenul clinic al bolnavului;
-
analiza obligatorie a cariotipului;
-
analiza genealogică a familiei bolnavului;
-
evaluarea riscului de recurenţă;
-
diagnosticul prenatal.
Pregunta 3
Pregunta
Importanţa legii Hardy-Weinberg:
Respuesta
-
determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter;
-
determinarea numărului purtătorilor de gene recesive;
-
stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie;
-
se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare;
-
stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie.
Pregunta 4
Pregunta
Selecţia naturală:
Respuesta
-
intervine în eliminarea unor alele mutante;
-
intervine în păstrarea unor alele mutante;
-
menţine constantă constituţia genetică a populaţiei;
-
este un factor al evoluţiei;
-
are un caracter creativ.
Pregunta 5
Pregunta
Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie sunt:
Respuesta
-
populaţii mari panmictice;;
-
populaţii mici;
-
rata mutaţiilor este mare;
-
mutaţiile de novo lipsesc;
-
genele alele au efect similar asupra fertilităţii.
Pregunta 6
Pregunta
Metoda populaţional - statistică permite determinarea:
Respuesta
-
frecvenţei genei recesive;
-
frecvenţei genei dominante;
-
frecvenţei bolilor multifactoriale (poligenice);
-
frecvenţei heterozigoţilor;
-
frecvenţei homozigoţilor după alela dominantă.
Pregunta 7
Pregunta
Factorii care modifică echilibrul genetic în populaţii sunt:
Respuesta
-
mutaţiile de novo;
-
selecţia în favoarea unui genotip;
-
lipsa mutaţiilor de novo;
-
fluxul genic în populaţie;
-
lipsa fluxului de gene în populaţie.
Pregunta 8
Pregunta
Analiza populaţional-statistică permite:
Respuesta
-
calcularea frecvenţei alelelor recesive;
-
determinarea particularităţilor distribuirii genotipurilor în grupe diferite;
-
estimarea probabilităţii naşterii persoanelor cu un anumit fenotip;
-
depistarea anomaliilor cariotipului;
-
determinarea numărului corpusculilor F.
Pregunta 9
Pregunta
Conform legii lui Hardy-Weinberg, într-o populaţie frecvenţa:
Respuesta
-
heterozigoţilor este egală cu produsul dublu al frecvenţelor genei dominante şi celei recesive
-
heterozigoţilor nu poate depăşi 50%;
-
heterozigoţilor poate depăşi 50%;
-
heterozigoţilor nu poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi;
-
heterozigoţilor poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi.
Pregunta 10
Pregunta
Conform legii lui Hardy-Weinberg, într-o populaţie frecvenţa:
Respuesta
-
heterozigoţilor după o genă recesivă patologică întotdeauna depăşeşte de câteva ori frecvenţa persoanelor bolnave;
-
homozigoţilor după alela dominantă este egală cu pătratul frecvenţei acestei alele;
-
hereozigoţilor nu depăşeşte 50%;
-
hereozigoţilor poate depăşi 50%;
-
heterozigoţilor după o genă patologică recesivă poate fi mai mică decât frecvenţa persoanelor bolnave.
Pregunta 11
Pregunta
Metoda populaţional-statistică:
Respuesta
-
este importantă pentru analiză răspândirii bolilor monogenice;
-
permite studiul distribuirii genelor în populaţiile umane;
-
permite determinarea frecvenţei purtătorilor unei gene patologice;
-
permite estimarea consecinţelor căsătoriilor consanguine;
-
determină acţiunea factorilor mutageni.
Pregunta 12
Pregunta
Factorii care modifică (perturbă) echilibrul genetic:
Respuesta
-
căsătoriile asortative;
-
consanguinitatea;
-
driftul de gene;
-
fluxlul genelor;
-
panmixia.
Pregunta 13
Pregunta
Factorii care modifică raportul genotipurilor în populaţie sunt:
Pregunta 14
Pregunta
Populaţia panmictică se caracterizează prin:
Respuesta
-
încrucişarea indivizilor populaţiei ce posedă alele diferite;
-
nici una dintre alele nu are prioritate în procesul încrucişării;
-
o femeie din populaţie se poate căsători cu orice bărbat din aceeaşi populaţie, indiferent de genele pe care le posedă;
-
combinarea independentă a gameţilor de sex opus
-
indivizii ce posedă una dintre alele au mai multe şanse de a lăsa urmaşi.
Pregunta 15
Pregunta
Prin metoda populaţinal-statistică se determină:
Respuesta
-
frecvenţa unor gene;
-
riscul de manifestare a bolilor recesive;
-
poziţia genelor pe cromozomi;
-
frecvenţa genotipurilor în populaţie;
-
starea de sănătate a indivizilor
Pregunta 16
Pregunta
Populaţia umană este:
Respuesta
-
un grup de oameni ce se căsătoresc aleatoriu;
-
un grup de persoane ce locuiesc într-un habitat comun;
-
o comunitate în care predomină căsătoriile consanguine;
-
o subunitate a speciei;
-
o subunitate a clasei.
Pregunta 17
Pregunta
În populaţiile umane selecţia naturală elimină mutaţiile prin următoarele mecanisme:
Respuesta
-
neparticiparea la reproducere;
-
infertilitatea (genetică sau constituţională);
-
avorturi selective;
-
moartea prenatală;
-
apariţia heterozigoţilor.
Pregunta 18
Pregunta
Legea Hardy-Weinberg permite să se calculeze în populaţie frecvenţa:
Pregunta 19
Pregunta
Caracteristica populaţiei umane ideale:
Respuesta
-
este o populaţie cu un număr de 1000-1500 de indivizi;
-
nu există căsătorii consanguine;
-
lipseşte imigraţia şi emigraţia;
-
rata mutaţiilor este constantă;
-
este o populaţie cu un număr foarte mare de indivizi.
Pregunta 20
Pregunta
Conform legii Hardy-Weinberg:
Respuesta
-
raportul dintre genotipuri este variabil;
-
raportul dintre genotipuri este constant din generaţie în generaţie;
-
raportul dintre alelele unei perechi se menţine constant;
-
raportul dintre alelele unei perechi este variabil;
-
procesul de moştenire a genelor nu modifică frecvenţa alelelor.
Pregunta 21
Pregunta
Care sunt condiţiile în care se realizează echilibrul populaţional prevăzut de legea Hardy-Weinberg?
Respuesta
-
indivizii au şanse egale de a produce urmaşi;
-
în populaţii se produc mutaţii cu o rată variabilă;
-
populaţii foarte mari;
-
în populaţii se realizează încrucişarea panmictică;
-
in populaţii se realizează încrucişarea asortată.
Pregunta 22
Respuesta
-
reprezintă o comunitate de indivizi;
-
prezintă un fond comun de gene;
-
are un habitat comun;
-
se caracterizează prin panmixie;
-
se caracterizează prin selecţia preponderentă a partenerilor de sex opus cu anumite caractere.
Pregunta 23
Pregunta
Panmixia asigură:
Respuesta
-
recombinarea genetică;
-
variabilitate a intrapopulaţională;
-
unicitatea genetică a fiecărui individ;
-
apariţia mutaţiilor;
-
adaptabilitatea şi vitalitatea indivizilor.
Pregunta 24
Pregunta
Care condiţii referitor la populaţia în echilibru NU sunt valabile?
Respuesta
-
populaţie mare panmictică;
-
lipsa migraţiilor;
-
are loc selecţia naturală în favoarea unui genotip;
-
populaţie mică cu derivă genică;
-
rata mutaţiilor este constantă.
Pregunta 25
Pregunta
Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota:
Pregunta 26
Pregunta
Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului, daca se va casatori cu o persoana sanatoasa:
Pregunta 27
Pregunta
Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:
Pregunta 28
Pregunta
Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:
Pregunta 29
Pregunta
Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:
Pregunta 30
Pregunta
Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:
Respuesta
-
Mitochondrial
-
XD
-
AR
-
XR
-
AD