2.2 embryologi

Pregunta	Respuesta
Nevn de delene som inngår i kvinnens ytre genitalia (vulva)	Mons pubis (venusberget) Clitoris Labia majora Labia minora
Nevn de delene som inngår i mannens ytre genitalia	Penis Scrotum
Nevn de delene som inngår i kvinnens indre genitalia	Vagina Cervix Uterus Eggledere (tubae uterinae) Ovarier
Nevn de delene som inngår i mannens indre genitalia	Testiklene, epidymis (bitestiklene), vas deferens, vesicula seminalis (sædblæren) og prostata
Når vil utviklingen av de ytre kjønnsorganene hos kvinner og menn differensieres?	Fram til uke 6 vil man ikke kunne se forskjell på kjønnsorganene til gutter og jenter, men etter det vil de utvikle seg i forskjellige retninger takket være Y-kromosomet.
Hva er transformasjonssonen?	Det er overgangen mellom portio (livmorstappen) og endocervix (kanalen i livmorhalsen). Her går epitelet fra plateepitel til sylinderepitel. Det gjør området utsatt for celleforandringer og kreft, samt HPV og infeksjoner.
Question Text	Answer Text
Question Text	Answer Text
Question Text	Answer Text
Hva heter enden på egglederne og hvilken funksjon har denne strukturen?	Egglederne har en slags utløpere kalt fimbrier som brer seg over ovariene og fanger opp egget som frigjøres ved eggløsning.
Hva er gonadene hos henholdsvis kvinner og menn?	Kvinner: ovariene Menn: testiklene
Hvilke overordnede oppgaver har gonadene hos kvinner og menn?	Produsere kjønnsceller og kjønnshormon
I hvilke celler produseres det testosteron hos menn?	I leydig-celler i testiklene
Hvor produseres østrogen hos kvinner? og hvilke celler bidrar?	I folliklene i ovariene vil østrogen dannes. Det er et samspill mellom granulosa-cellene og tekacellene om å danne østrogen.
Hvilken funksjon har bitestiklene (epididymis)?	Lagring, modning og transport av sædcellene. De kan lagres her opptil 2-3 mnd
Hva er oppgaven til sædblæren (vesicula seminalis)?	Her dannes det et alkalis sekret som gir sædcellene næring og beskytter dem mot det sure miljøet i kvinnens indre kjønnsorganer.
Hvilken funksjon har ductus ejaculatoris?	Samler innhold fra ductus deferens og vesicula seminalis
Hvilke tre overordnede oppgaver har reproduksjonssystemet?	1 - sikre tilstrekkelig produksjon av kjønnsceller 2 - sikre overlevering av kjønnscellene 3 - forberede kvinnen på graviditet
Er gonadene endokrine organer?	Ja. De produserer hormoner
Hvilke type hormoner er kjønnshormonene, og hvilket stoff dannes de fra?	De er steroid-hormoner og dannes fra kolesterol
Nevn hovedtrinnene i steroidsyntesen (syntese av kjønnshormonene)	Kolesterol -> progesteron -> androgen -> østrogen
Hva heter enzymet som omdanner androgener til østrogen?	Aromatase
Kan én enkelt celle danne østrogen fra scratch?	Nei. Er et samarbeid mellom to celler, eller to individer (under svangerskap)
Hva heter hormonene som skilles ut fra baklappen i hypofysen?	Oxytocin og ADH
Hva er forskjellen på forlappen og baklappen i hypofysen?	Forlappen har endokrin aktivitet - dvs den produserer egne hormoner, mens baklappen lagrer bare hormoner som hypotalamus har dannet og frigjør dem på signal. Forlappen er også forbundet til hypotalamus gjennom portåresystem, mens baklappen er forbundet via aksoner.
Hvilket hormon i hypotalamus styrer produksjonen av LH og FSH i forlappen?	GnRH - gonadotropin releasing hormone
Hva menes med at GnRH skilles ut pulsatilt?	Det sendes ut i pulser for å stimulere sekresjonen av LH og FSH. En jevn strøm av GnRH vil virke hemmende på utskillelsen.
Hva er med å regulere utskillelsen av GnRH?	- Østrogen og progesteron virker som regel hemmende - Stress - Energitilstand - Sosial stimuli
Hvilke overordnede oppgaver har FSH og LH hos både kvinner og menn?	FSH: modning av kjønnsceller LH: produksjon av kjønnshormoner
Hvor lang tid tar spermatogenesen?	72 dager
I hvilke celler produseres sædcellene?	Sertolli-cellene
Hvilke funksjoner har sertolli-cellene?	- Støtteceller for utviklende spermier - Danner blod/testis-barrieren - Produserer androgenbindende proteiner - Produksjon av inhibin (negativ feedback på FSH) -
Hvor mye høyere konsentrasjon av testosteron har leydig-cellene i forhold til blodet?	100 ganger høyere
Hvilket hormon stimulerer testosteronproduksjonen i leydig-cellene?	LH
Hvorfor har fete menn ofte litt mer kvinnelige trekk?	Fordi de har mere fettvev og her finnes enzymet aromatase som omdanner androgener til østrogen. De har derfor høyere østrogen-verdier som vil stimulere til utvikling av sekundære kvinnelige karakterer
Hvilke effekter har testosteron?	- vedlikedholde spermatogenesen - utvikle primære kjønnskarakterer (gonadene) - utvikle sekundære kjønnskarakterer (mørk stemme, behåring, mannlige kroppsformer) - anabol effekt: økt muskelmasse, vekst av skjelett, økt mengde røde blodceller - maskulin adferd
Hva kalles den første menstruasjonen man har?	Menarke
Ca hvilket tidspunkt regner man som den reproduktive alderen?	15-45
Hva er menopausen og hvilke mekanismer ligger bak?	Det er overgangsalderen. Da har ikke kvinnen igjen flere egg og kan ikke få barn lenger. Menstruasjonen opphører.
Hva skiller den kvinnelige og mannlige kjønnscelleproduksjonen fra hverandre?	Menn produserer ubegrenset antall kjønnsceller gjennom hele livet, mens kvinner vil fra tidlig i fosterlivet få et visst antall egg som kan utvikle seg og modne, men det dannes ikke nye eggceller etter fødselen. Kvinner har altså et begrenset antall kjønnsceller.
Hvor mange modne eggceller får vi fra en oogonie?	Får en moden, befruktningsdyktig oocytt fra en oogonie fordi ved meiose 1 og 2 vil den andre oocytten som dannes gå til grunne, fordi hoved-eggcellen "stjeler" alt av cytoplasma for å vokse seg stor
Hvor mange modne spermier får vi fra spermatocytt?	Får fire modne, befruktningsdykte spermier
Hva kaller vi de ulike folliklene vi har?	Primordial follikkel Primær follikkel Sekundær follikkel Tertiær (moden) follikkel
Hva kjennetegner en primær og sekundær follikkel?	Primær: zona pellucida, tekaceller, granulosaceller Sekundær: antrum, flere granulosa og tekaceller, responderer på FSH, produserer østrogen, corona radiata dannes
Hvilke kjønnshormoner dominerer i henholdsvis follikkel-fasen og lutealfasen i ovariesyklusen?	Follikkel-fasen: østrogen Lutealfasen: progesteron
Hvordan dannes østrogen i kvinnens gonader?	I follikklene i ovariene har vi granulosa- og tekaceller som sammen vil produsere østrogen. Begge cellene vil kunne danne progesteron fra kolesterol, men kun tekacellene har enzymene til å danne dette videre til androgener. Derfor sender granulosacellene progesteron over til tekacellene. Når androgener er dannet i tekacellene går de over til granulosacellene igjen som har enzymet aromatase og dermed kan omdanne androgenene til østrogen. Disse to cellene er altså helt avhengig av hverandre for å danne østrogen.
Hvor lenge varer follikkel-fasen?	Det varierer veldig, men ca 12-14 dager. Det er tiden fra menstruasjonen starter til eggløsningen.
Hva skjer i follikkelfasen?	Ca 10 sekundære follikkler rekrutteres til modning pga FSH-stimulering. Disse begynner å produsere østrogen og folliklene vil modnes videre til en follikkel vil bli dominant. Det vil være den follikkelen som responderer best på FSH, og dermed produserer mest østrogen. Det er denne follikkelen med tilhørende eggcelle som vil nå eggløsning, og de andre vil tilbakedannes.
Hva er det som fører til eggløsning?	I slutten av follikkelfasen vil det skje en plutselig økning av østrogenkonsentrasjon fordi follikkelen er så aktiv og moden. Det fører til en positiv feedback til hypotalamus som stimulerer til en voldsom utskillelse av LH, kalt LH-surge. LH får veggen i follikkelen til å briste slik at oocytten slippes ut i egglederne (eggløsning).
Hva skjer i lutealfasen?	Etter eggløsningen vil follikkelen som har frigitt oocytten omdannes til corpus luteum. Granulosacellene og tekacellene blir til progesterondannende lutealceller. Denne forandringen induseres av LH fra hypofysens forlapp. Corpus luteum får rikelig med LH-reseptorer og LDL-reseptorer slik at de produserer mye progesteron. Hvis ikke egget befruktes etter 14 dager vil corpus luteum tilbakedannes, og vi går over i en ny follikkelfase.
Hvilke to faser deler vi ovariesyklusen i?	Follikkelfasen og lutealfasen.
Hvilken virkning har østrogen og progesteron på endometriet?	Østrogen og progesteron vil begge virke stimulerende på cellene i endometriet til å proliferere, og de induserer blodåredannelse i veggen slik at vaskulasjonen øker. Østrogen stimulerer dannelse av kjertler som danner tynt sekret, mens progesteron vil føre til tykkere sekret.
Hva er det som gjør at menstruasjonen starter?	Egget befruktes ikke, og dermed tilbakedannes corpus luteum. Da vil progesteron og østrogen-konsentrasjonene synke slik at blodtilførselen til endometriet avtar og det ytterste laget vil dø og avstøtes.
Hva er gastrulasjon (kort fortalt)?	Dannelse av de tre kimlagene som gir opphav til alle kroppens vev og organer
Hvilke to lag vil den indre cellemassen differensiere til? Og hva heter deres tilhørende hulrom?	Epiblast + amnionhulen Hypoblast + eggeplommen
Hvordan dannes notokorden?	Prenotokondrielle celler vil vandre ned i primitivnoden og fram mot den kraniale enden (hodet). Cellene vil fusjonere med hypoblast-laget under dem. Samtidig som hypoblast erstattes av endoderm vil notokordplaten løsrive seg fra endodermet og krumme seg slik at det dannes en rørstruktur. Dette er notokorden
Hva kalles cellelaget som ligger over den nylig dannede notokorden?	Cellene kalles neural ektoderm og utgjør neuralplaten
Hvordan foregår dannelsen av neuralrøret?	Notokorden fungerer som signalsenter og vil indusere dannelsen av neuralrøret gjennom at morfogener som BMP-4 sendes ut. De får neuralplaten til å invaginere og danne neural groove, mens områdene på siden løftes opp og danner neuralfolder. Neuralfoldene vil nærme seg hverandre og fusjonere slik at vi får et avsnøret neuralrør. Samtidig med dette migrerer celler fra kanten av neuralplaten og legger seg ved neuralrøret - de er såkalte nervelistceller.
Hva er neuralrøret forløper til?	Sentralnervesystemet (hjerne og ryggmarg)
Hvordan er signaleringen i dorsal-ventral-aksen av neuralrøret?	Dorsal (rygg) - BMP Ventral (foran) - Shh
Gi to eksempler på hva de tre kimlagene gir opphav til i kroppen?	Endoderm: tarmsystemet, lunger Mesoderm: åresystemet, hjertet Ektoderm: CNS, hud
Hva kjennetegner labile celler? Gi eksempel	Celler som deler seg kontinuerlig og dermed utskiftes hele tiden. Gjelder hudceller og tarmceller.
Hva er gametogenesen, og hvilke hovedfaser kan den deles opp i?	Det er dannelsen av haploide kjønnsceller fra diploide progenitorceller. Skjer ved hjelp av meiose. Deles opp i 4 faser: - migrasjon - mitose - meiose - modning
Hvor mange modne kjønnsceller får vi fra henholdvis én oogonie og én spermatogonie?	Oogoniene vil gi én befruktningsdyktig oocytt, mens spermatogonien vil gi opphav til fire modne spermier.
Hvordan er en moden sædcelle bygget opp?	Hode: inneholder arvestoffet, og et akrosomlag ytterst Kroppen/midtstykket: rikelig med mitokondrier som er spermiens energiverk - danner ATP Halen: en flagell som gir spermien bevegelighet
Hva skjer med follikkelen etter eggløsning?	Det dannes en blodkoage der hvor egget satt, og restene av follikkelen vil bli til corpus luteum (gult legeme) - en hormonproduserende kjertel. LH-stimulering får granulosa- og tekacellene til å bli progesteronproduserende lutealceller. Corpus luteum får rikelig med LH- og LDL-reseptorer slik at mye progesteron vil dannes.
Ca hvor lenge etter menstruasjon er eggløsningen?	Ca 7 dager
Hvor lang tid overlever egget før det går til grunne etter eggløsningen?	12-24 timer
Når blir spermiene befruktningsdyktige og hva kalles den prosessen?	Det blir de først i kvinnens kropp og prosessen kalles kapasitering.
Forklar befruktningsprosessen når spermien og eggcellen møtes	Spermien må trenge gjennom to lag for å nå inn til eggcellen. Proteolytiske enzymer fra akrosomkapselen bryter først gjennom corona radiata-laget. Dermed kan spermier binde til reseptorer i zona pellucida-laget. Samarbeid mellom mange spermier gjør at det lages et stort nok hull til at en spermie klarer å trenge gjennom zona pellucida. Spermien tømmer arveinnholdet sitt i oocytten. Oocytten blir da ugjennomtrengelig for andre spermier og fullfører meiose 2. Vi får dannet en diploid zygote.
Hvilke endringer vil skje i egglederne for å forberede seg på eggløsning?	Økt antall cilier og motilitet
Hvor lang tid bruker det befruktede egget på å nå uterus?	ca 4 dager
Beskriv de endringene som skjer med det befruktede egget fra det befruktes til det fester seg i endometriet	1 - cleavage: skjer en rekke mitotiske celledelinger som gir opphav til helt like celler. Får da en morula 2 - compaction: det dannes to typer celler ved celledelingen. Får en indre cellemasse (embryologiske celler) og tropoblastlag som omgir cellemassen. Får et antrum kalt blastocele, og hele greia kalles en blastocyst 3 - skiller ut hCG 4 - zona pellucida brytes ned 5 - eggcellen vil feste seg i endometriet, syncytiotropoblast går i front og ankrer cellen, og cytiotropoblast prolifererer og gir opphav til celler til syncytiotripoblastlaget
Hvilken dag ca vil den befruktede eggcellen feste seg i endometriet?	dag 7
Hvordan er chorionvilli bygget opp?	Først syncytiotropoblast, deretter cytiotropoblast og så ekstraembryonalt mesoderm. I villiene dannes det også blodårer som vil ha stoffutveksling med det maternelle blodet som flyter i det intervilløse rommet
Hvilke tre deler består placenta av? og hvilke deler består de av igjen?	Chorion-platen: syncytiotropoblast, cytiotropoblast, ekstraembryonalt mesoderm, amnion Intervilløst rom: maternelt blod og chorionvilli Basalplaten: Tropoblast (ankrer chorion (villi) til den maternelle delen av placenta) Decidua (spesialisert endometri)
Er føtalt og maternelt blod i direkte kontakt?	Nei. Skjer kun en diffundering av stoffer, aldri direkte kontakt
Beskriv gastrulasjonsprosessen kort	Er dannelsen av de tre kimlagene. Det dannes en primitivstrek langs midtlinjen i kaudal-kranial-aksen med en primitivnode i den kraniale enden. Celler løsriver seg fra epiblast og migrerer mot og ned i primitivstreken. De første cellene erstatter hypoblastlaget og danner endoderm, de neste cellene danner midtlaget mesoderm, og de øverste ertsatter epiblast med ektoderm.
Hvilke to hovedtyper tvillingsvangerskap har vi?	Monozygot og dizygot
Hvordan oppstår henholdsvis eneggede og toeggede tvillinger?	Eneggede: én spermie befrukter én eggcelle, også skjer det en splittelse Toeggede: to spermier befrukter hver sin eggcelle
Hvilke muligheter har vi i forhold til placenta og amnion (fosterhinne) ved eneggede tvillinger?	Deling rett etter cleavage: to placenta og to amnion Deling etter blastocyst: én placenta og to amnion Deling etter dag 9: én placenta og én amnion
Hvilken funksjon har hormonet inhibin?	Inhibin dannes i gonadene og hemmer utskillelsen av FSH i hypoefyseforlappen
Hvilken endokrin funksjon har tropoblastene?	Syncytiotropoblastene produserer hCG og hPL, mens cytotropoblastene produserer parakrine substanser som stimulerer hormonproduksjonen i syncytiotropoblastene
Hvilke effekter har hCG?	Hindrer tilbakedanning av corpus luteum, øker kortisol og testosteronproduksjonen hos fosteret, hindrer kontraksjon i myometriet, stimulerer relaxin-produksjon
Hvilke effekter har hPL?	Har anabole effekter, øker blodsukkeret hos mor, klargjør melkekjertlene
Hvordan fungerer samarbeidet mellom mor og barn i forbindelse med østrogenproduksjon under svangerskap? (føtoplacentale enhet)	Dannelse av østrogen under svangerskapet er en sammensatt prosess. Placenta vil ta opp kolesterol fra mor og omdanne dette til progesteron. Progesteronet overføres til barnet som videredanner det til svake androgener i binyrene. Androgenene går så tilbake til mor som omdanner det til østrogen.
Hvilke effekter har progesteron i svangerskapet?	Klargjør uterus for implantering av zygote, øker respirasjonsfrekvensen, demper aktiviteten i myometriet, vekst av melkekjertler
Hvilke effekter har østrogen i svangerskapet?	Vekst av melkekjertler, økt vekst i myometriet (styrke til fødsel), myker opp ligamenter i bekken, og væskeansamling
Hva er hovedeffekten til prolaktin?	Stimulerer melkeproduksjon
Hvilke hormoner er med på å klargjøre melkekjertlene under graviditet?	hPL, østrogen, progesteron og prolaktin
Nevn noen fysiologiske endringer under svangerskapet	økt respirasjonsfrekvens økt blodvolum større hjerte (økt CO) nedsatt perifer motstand økt væskeansamling (kroppsvolum) økt antall blodceller
Hva starter en fødsel? Nevn tre hovedgrupper vi kan dele inn i	Mekaniske forhold (hodet presser mot cervix) Hormoner fra mor (oxytocin, redusert progesteron) Signaler fra foster (kortisol)
Hvilke hormoner fra mor har vi hovedsakelig under fødselen?	Østrogen/progesteron-ratioen vil øke - dvs at det blir mindre progesteron i forhold til østrogen. Progesteron hemmer vanligvis kontraksjon i myometriet, og den hemmingen opphører nå. I tillegg vil oxytocin virke stimulerende på de glatte muskelcellene i myometriet - økt kontraksjon i uterus.
Hvilke målceller har henholdsvis oxytocin og prolaktin i kvinnens bryst?	Oxytocin stimulerer de glatte muskelcellene og får dermed melken til å sprute, mens prolaktin stimulerer kjertelcellene og opprettholder på den måten melkeproduksjonen.
I hvilken uke dannes ansiktsfoldene?	Uke 4-5
Hva heter de tre hoved-ansiktsfoldene som dannes først?	Pannefold (frontonasal), overkjevefold (maxilla) og underkjevefold (mandibula)
Hvilke ansiktsfold er det som danner nesen?	De to mediale og laterale neseframspringene som stammer fra pannefolden danner nesen
Når dannes den primære ganen og hvordan skjer det?	Den primære ganen dannes i uke 4-6 når de mediale neseframspringene smelter sammen. De danner da intermaxillarsegmentet, hvor primærganen er en del av det segmentet
Når dannes den sekundære ganen og hvordan skjer det?	Den sekundære ganen dannes i uke 7-9. Først vil de to ganehyllene som er dannet fra overkjevefolden heves og deretter beveger de seg mot hverandre og fusjonerer. Dette blir den sekundære ganen.
Når fusjonerer den primære og sekundære gane?	Uke 9
Hvilke ulike typer ganespalter finnes det, og når oppstår de i emryoutviklingen?	Ensidig leppespalte: feil i fusjonering mellom de nasomediale framspringene, dvs dannelsen av primær gane (uke 4-6) Tosidig leppespalte: samme som ovenfor Leppe-kjeve-spalte: er også feil i dannelsen av den primære ganen (uke 4-6) Leppe-kjeve-gane-spalte: feil i fusjoneringen mellom primær og sekundær gane eller at to spalter møtes (uke 4-11) Isolert gane-spalte: feil i dannelsen av den sekundære ganen (uke 6-11)
Hva er svelgbuer?	Utposninger av mesoderm som dannes på begge sider av det utviklende svelget
Hva er svelgbuene bygget opp av?	Ektoderm ytterst, så mesoderm og endoderm innerst. De inneholder hvert sitt sett med nerver, blodårer, brusk og muskler.
Hvilken funksjon har nervelistcellene i forhold til svelgbuene?	Nervelistcellene vil vandre fra neuralrøret og ned til svelgbuene hvor de bidrar til brusk og beindannelse.
Hvilken svelgbue gir opphav til over- og underkjeven?	1. svelgbue
I hvilken uke dannes tennene hos embryoet? Og hva starter dannelsen med?	Uke 4-5. Skjer en fortykning av epitelet i over- og underkjevefolden.
Hvilke tre stadier deler vi tannutviklingen inn i?	Knoppstadiet, hettestadiet og klokkestadiet
Hvilke celletyper gir opphav til henholdsvis dentin og emalje?	Dentin: odontoblaster Emalje: ameloblaster
Hvilket embryologisk vev oppstår de ulike tanndelene fra?	Emaljen oppstår fra ektoderm (epitelvev) Dentin, pulpa, cement og periodontalligamentet oppstår fra ektomesenkym (nervelistceller i bindevev)
Hvilken struktur har emaljen og dentinet?	Emaljen er tett og kompakt, er det hardeste vevet i tannen. Dentinet er bygget opp av rørsrtukturer med odontoblaster forankret i pulpa med utløpere som strekker seg opp mot emaljen på overflaten av dentinet. Er et mykere vev enn emaljen.
Hva er pluripotente, multipotente og totipotente stamceller?	Pluripotente stamceller er embryoniske stamceller - dvs cellene i den indre cellemassen i blastocysten. Gir opphav til alle kroppens celler utenom tropoblastcellene. Multipotente stamceller er celler med begrenset utviklingspotensial. De kan gi opphav til det utvalget av celler som finnes i det bestemte vevet. Totipotente stamceller gir opphav til absolutt alle celler i kroppen. Disse finner vi i morula - cellemassen på ca 8 celler som dannes helt først i embryoutviklingen.
Nevn fem signalmolekyler som er viktige under embryoutviklingen, og hvilken intracellullær komponent de aktiverer.	Shh (hedge hodge familien) aktiverer Gli gjennom binding til Patched som da opphører sin hemming av smoothened Notch interagerer med Delta slik at en intracellulær del av Notch kløyves og aktiveres som TF FGF aktiverer MAP kinase gjennom tyrosin-kinase-reseptor TGF-beta (BMP) aktiverer Smad og co-smad som danner dimer Wnt aktiverer beta-catenin gjennom binding av reseptoren Frizzled
Hva er et morfogen?	Et signalstoff som sendes ut fra et signaleringssenter og danner konsentrasjonsgradienter som vil sette i gang intracellulære signaleringsveier slik at at bestemte gener uttrykkes, og dermed bestemme de enkelte cellenes identitet.
Hvilke faktorer kan påvirke dannelsen av gradienter?	- morfogenets struktur - miljøet utenfor cellen - hemmere av morfogener - intracellulære faktorer (bestemmer hvordan cellen tolker et signal)
Gi eksempler på viktige signaleringssentre under embryoutviklingen	Notokorden, roof plate og floor plate i neuralrøret, ZPA og AER i limb bud, primitivnoden
Nevn de celleforbindelsene som finnes i epitelvev	Thight junctions Adherens junctions Desmosomer Gap junctions Hemidesmosomer
Hva er spesielt ved celleforbindelsene i et vev?	Celleforbindelsene, dvs adhesjonsmolekylene, er spesifikke for de enkelte vev. Vevene har adhesjonsmolekyler som er tilpasset funksjonen deres
Hva er EMT?	Epithelial to mesenchymal transition. Er en prosess hvor epitelceller mister polaritet og celleforbindelser og får evne til å migrere og danner nye celleforbindelser. Cellene blir til mesenchymale celler.
Gi eksempel på hvor EMT foregår under embryoutviklingen	Under gastrulasjon - epiblastceller løsriver seg fra epiblast og vandrer ned i primitivestreken og gir opphav til andre celler Ved fusjonering av ansiktsfolder. Feks når primære og sekundære gane møtes og skal smelte sammen.
Hva er HOX-genene?	De er en gruppe relaterte gener som koder for transkripsjonsfaktorer med homeodomener, og de er viktige for grunnutviklingen av embryoet - de danner den anteriore-posteriore aksen og sørger for at ekstremitetene dannes på riktig plass.
Forklar hvordan det har seg at det vil være ulike HOX-gener som uttrykkes i cellene langs den anteriore-posteriore aksen	Morfogengradientene gjør at ulike HOX-gener vil uttrykkes langs den anteriore-posteriore aksen av embryoet. Sammensetningen av HOX-gener gir cellene deres identitet langs aksen, og dermed dannes riktig kroppsdel i det riktige segmentet.
Hva er en homeotisk transformasjon?	Er en endring av utviklingen av kroppsdel som følge av mutasjon i et/flere HOX-gen. En slik genetisk endring fører til utvikling av en misplassert kroppsdel/organ. For eksempel hvis HOX-gen som styrer vingeutvikling hos fluer uttrykkes i flere enn det éne segmentet det vanligvis uttrykkes i, utvikler fluen flere sett med vinger.
Hva regulerer HOX-genene?	Morfogengradienter. Særlig RA (retinsyre)
Hvilke to signaleringssentre har vi under utviklingen av ekstremitetene, og hvilke morfogen sender de ut?	ZPA: Shh (differensiering) AER: FGF (proliferering)
Beskriv kort hvordan bein dannes i ekstremitetene	1) Mesenkymet vil kondensere (tettpakkes) 2) Cellene differensierer til chondrocytter, vi får dannet brusk 2) Bllodtilførsel med osteoblaster i sentrum av brusken. Danner primært ossifikasjonssenter 3) Chondrocyttene vandrer ut mot endene 4) Brusk mineraliseres til bein langs sidene 5) Blodårer invaderer endene av beinet og danner sekundære ossifikasjonssentre
Hvordan fungerer AER under utviklingen av ekstremitetene?	AER sender ut FGF, et morfogen som får cellene frammerst i lemmet til å proliferere slik at lemmet vokser til riktig størrelse. Når fingre/tær skal dannes vil AER deles opp i 5 deler. De styrer utviklingen av hver sin "digit" (finger/tå), og det skjer en celledød mellom digitene slik at vi får 10 fingre og tær.
Hva er teratogener?	Substanser som har en negativ innvirkning på fosterutviklingen, og kan føre til medfødte misdannelser eller at fosteret ikke overlever i det hele tatt.
Hvordan virker teratogene?	De forstyrrer signalmolekylene/morfogenene som styrer utviklingen av fosteret. Kan føre til hemming eller overuttrykk av signalene.
Hvilke 3 typer teratogener finnes det?	Kjemiske: tobakk, alkohol, medikamenter, narkotika Biologiske: mikroorganismer slik som zika og meslinger Fysiske: stråling, temperatur
Hvilket stoff la grunnlaget for teratologi som et fagfelt?	Thalidomid
Nevn teratologiens 6 grunnprinsipper	1) Timing 2) Mengde/dose 3) Genetikk 4) Virkningsmekanismer 5) Toksikokinetikk og dynamikk 6) Effekter
Nevn 3 aktuelle grupper med teratogene stoffer	Rusmidler (alkohol, røyking, narkotika) Medikamenter (thalidomid, antiepileptika, vitamin A) Kjemikalier på jobb (bly)
Forklar hvorfor timing er så viktig for teratogeners effekt	Ofte vil ulike teratogener føre til samme skade på fosteret, så lenge de virker i samme tidsrom. Dette er fordi fosterets mottakelighet for skader vil variere i ulike stadier av fosterutviklingen, og fordi ulike kroppsdeler utvikles i bestemte tidsrom. For eksempel vil teratogener ha alt eller ingenting effekt de første ukene, deretter vil de føre til alvorlige strukturelle misdannelser (uke 3-9), og i siste del vil teratogener påvirke vekst og funksjon (9-38).
Hva er genterapi?	Alle typer behandlinger som involverer genetiske endringer av celler
Hvilke to hovedtyper genterapi finnes det? Og gjøres begge på mennesker?	Generstatning: det syke/dårlige genet tas bort og erstattes av det friske Genforbedring: et frisk gen settes inn og det syke genet forblir i cellen. Kun denne metoden benyttes på mennesker.
Hvordan kan gener som settes inn i celler under genterapi orienteres i cellen?	De vil enten inkorpereres i genomet til cellen (retrovirus), eller de vil bli en egen selvstendig genetisk del (adenovirus - danner plasmid)
Det finnes to metoder for å sette tilbake cellene i mennesket etter de har blitt manipulert i labortorium, hvilke?	In vivo: direkte indusering av det friske genet. En vektor vil bære genet og settes direkte inn i målorganet. Feks et virus Ex vivo: celler tas ut fra kroppen og tilføres genet, de settes så tilbake i kroppen. Feks blodceller
Hvilke risikofaktorer finnes det ved genterapi?	Immunsvikt og leukemi. Kreft kan utvikles fordi retrovirus vil inkorperere seg hvor som helst på kromosomene og kan dermed føre til aktivering av tumor-gener (onkogener).
Hvilke alternative reproduksjonsmetoder finnes det?	Sæddonasjon Eggdonasjon Assistert befruktning PGD Embryodonasjon Surrogati
Hvilke tre muligheter for assistert befruktning finnes det?	In vitro fertilisering (IVF): eggcelle og sædcelle tas ut og befruktning skjer i laboratoriet. Ca på 8-celle-stadiet settes det inn i kvinnen. AIH (artificial insemination husband): sæd tas ut fra mann og sprøytes direkte inn i kvinnen på riktig tidspunkt Microinjeksjon: sæd og egg tas ut og sædcellen sprøytes direkte inn i egget ved hjelp av en nål
Hvilken behandling er det viktig at kvinnen får når man får assistert befruktning?	Kvinnen må få hormonstimulering slik at man har eksakt kontroll på menstruasjonssyklusen og øker sannsynligheten for graviditet.
Hva er embryodonasjon?	Ved IVF (in vitro fertilisering) vil man ofte få dannet flere embryo, og disse diskuterer man om doneres vekk til par som trenger både egg- og spermdonasjon.
Hva er PDG (preimplantasjonsteknikk)?	Det er aktuelt for par hvor man er bærer av en alvorlig arvelig sykdom, og man er bekymret for at barnet skal arve det. To absolutte kriterier er at sykdommen er alvorlig og at man vet akkurat hvor mutasjonen sitter. Man gjør da først vanlig IVF og får et embryo på 10-12 celler hvor man tester de ulike cellene genetisk helt til man finner en celle som ikke bærer mutasjonen. Den implanteres i kvinnen.
Hvilke to hovedklasser deler vi mutasjoner inn i?	Kromosomavvik og genmutasjoner
Hvilke undergrupper deler vi kromosomavvik inn i? Gi eksempler	Numeriske: - polyploidi - overtallig kromosomsett. for eksempel triploidi (69,XXX) - aneuploidi - overtallig eller undertallig enkeltkromosomer. for eksempel trisomi 21 (downs), monosomi X (Turner syndrom) eller klinefelter syndrom (XXY) Strukturelle avvik - delesjon (William syndrom) - translokasjon (Robertsons translokasjon)
Hva er mosaicisme i forbindelse med mutasjoner?	At noen celler i kroppen vil bære en mutasjon, mens andre ikke gjør det. Hvor stor andel av cellene som bærer sykdomsgenet avgjør i hvilken grad personen har kliniske symptomer.
Hvilke tre ulike arveganger har vi?	Autosomal recessiv, autosomal dominant og kjønnsbundet arv (x-bundet)
Hvorfor er det viktig å fastsette en diagnose tidlig hos de som med medfødte misdannelser?	Det kan gi en prognose Får riktig behandling Informasjon til foreldre og pårørende Risiko for arvegang Lage en god oppfølgingsplan
Hvilke 4 typer medfødte misdannelser finnes det?	Disrupsjon: en kroppsdel skades etter den er utviklet. Eks amnion snurrer seg rundt kroppsdeler Deformasjon: når fosteret hindres i å bevege seg normalt gir det unormal utvikling av skjelettsystemet Malformasjon: skjer noe galt helt i begynnelsen av utviklingen av den kroppsdelen Dysplasi: unormal organisering fra celler til vev
Nevn de 4 vanligste typene medfødte misdannelser som kan oppstå ved ufullstendig lukking av neuralrøret	Spina bifida occulta Spina bifida meningocele Spinda bifida meningomyelocele Spina bifida myelochisis
Hva er dysmorfe trekk?	Er misdannelser vi ser i det ytre, men er så milde at vi ikke kaller dem misdannelser. De kan være isolerte, eller et ledd i et syndrom.
Hva er aldersgrensen for genetisk testing, hvem har satt grensen og hvorfor?	Aldersgrensen for genetisk testing er 16 år og det er bestemt av bioteknologirådet som ønsker å beskytte barnets interesser.
Kan man teste et barn for genetisk sykdom?	NEI. Ikke med mindre de viser kliniske tegn. Ellers skal man aldri teste et barn genetisk.
Nevn to misdannelser i hjertet	Atrium-septum-defekt Ventrikkel-septum-defekt
Nevn to misdannelser i fordøyelsessystemet	Atresi i spiserøret Atresi i endetarmen Atresi i tolvfingertarmen
Hva kan være årsaker til medfødte misdannelser?	Kromosomavvik og genmutasjoner (arv) Teratogener Miljø + arv (epigenetikk) Maternell sykdom og infeksjon 50% av tilfellene er det ukjente faktorer
Hvilke vektorer kan brukes for in vitro genterapi?	Retrovirus - RNA-sekvens fra viruset omdannes til DNA vha revers transkriptase og inkorpereres i cellenes DNA, hvor som helst. Adenovirus - vil danne ekstrakromosomale plasmider.
Hva er CRISPR/Cas9?	Det er en metode for å endre genomet på, som er basert på en forsvarsmekanisme bakterier bruker. Den går ut på at man har en bestemt RNA-sekvens som man bruker til å åpne genomet på ønsket plass, for så å fjerne/legge til gensekvenser eller supprimere/aktivere bestemte gener.
Hva består intermaxillarsegmentet av?	Den primære gane, en leppedel (filtrum) og en kjevedel
Hvilke muskler gir 1., 2. og 3. svelgbue opphav til?	1. svelgbue: tyggemuskler 2. svelgbue: mimiske muskler 3. svelgbue: svelgmuskler
Hvilke evolusjonære endringer har tennene våre gått gjennom?	Fra flere til færre tenner Fra flere tannsett til ett tannsett Fra like tenner til mer spesialiserte tenner
Hvordan er det permanente tannsettet bygget opp?	2 incisiver 1 canin 2 premolarer 3 molarer = 32 tenner
Et morfogen som skilles ut fra et signaleringssenter danner en konsentrasjonsgradient. Hva er funksjonen til denne gradienten?	Konsentrasjonsgradienten gjør det mulig for ett morfogen å påvirke celler ulikt - spesialiserer mer enn en type celler.
Hvilken betydning har celleadhesjonsmolekyler for kroppens vev?	Celleadhesjonsmolekyler er molekyler som binder celler sammen og evt til et underlag. De vil være spesifikke for det bestemte vevet, fordi de er tilpasset vevets funksjon.
Hva er ETM?	Epitelial til mesenkym transmission: en prosess hvor epitelceller mister spesifisiteten sin og blir til mesenkymale celler (stamceller). Det innebærer at cellene mister polariteten sin, adhesjonsmolekyler brytes, de får evne til å migrere, noen undergår apoptose og det dannes nye celleforbindelser.
I hvilke prosesser skjer det ETM?	Når celler skal løsrive seg og migrere eller når vi epitliale vev skal fusjonere, slik som ved fusjonering av ganene.
Når starter utviklingen av ekstremitetene?	Uke 4
Hvordan foregår utviklingen av ekstremitetene?	Det dannes først en limb bud: et område langs flanken av embryoet bestående av mesodermale celler, som vil respondere på FGF og begynne å proliferere og vokse. Mesodermlaget er omgitt av et ektoderm-lag og ytterst på limb bud har vi et signaleringssenter kalt AER som skiller ut FGF. FGF får lemmet til å vokse i lengden, mens Shh som skilles ut fra et annet signaleringssenter i limb bud kalt ZPA vil differensiere cellene og gi opphav til tær og fingre. Det skjer også en splittelse av AER til 5 senter, og områdene i mellom disse vil undergå apoptose slik at det dannes 5 digits. Shh-gradienten vil få disse 5 digitsene til å utvikle seg til 5 ulike fingre/tær.
Hvilken teratogen effekt hadde thalidomid da det ble brukt?	Det førte til unormal utvikling av ekstremitetene. Det ble enten deformasjon eller totalt fravær av ekstremitetene.
Hva er det hovedsakelig misdannelser i ansikt og hoderegionen skyldes? Og hva kaller vi disse?	Skyldes som regel feil i fusjoneringen av ansiktsfoldene - kalles midtveisdefekter
Hva heter de to fysiologiske åpningene vi finner i hjertet under svangerskapet, men som lukkes når man fødes?	Foramen ovale (mellom atriene) Ductus arteriosus (mellom a.pulmonalis og aorta)
Nevn de vanligste misdannelsene i nyrene, ekstremitetene, muskel/skjelettsystemet og huden	Nyrene: cyste eller hesteskonyre Ekstremiteter: sammenvoksing eller unormalt antall tær/fingre Muskel/skjelett: craniosynostoser Hud: ektodermal dysplasi
Nevn to dysmorfe trekk forbundet med: - hodet - øyne - nese - munn - nakke/halse - hender - føtter	- hodet: flatt bakhode, stor/liten hodeomkrets - øyne: tette øyne, tette øyenbryn, lange øyevipper, ulike pupiller - nese: bred/smal neserygg eller nesetipp, lang filtrum, glatt filtrum - munn: bred munn, smal overleppe - nakke/hals: bred halse, traktbryst, ryggskjevhet - hender: antall fingre, fasong, negler - føtter: antall tær, avstand mellom tær, plattfot
Hva er bioteknologiloven?	En lov som sier hvordan bioteknologi kan anvendes til medisinsk bruk.

Siguiente

Descripción

Resumen del Recurso

Similar

	Creado por Erikka Wikan Bystad hace alrededor de 7 años