Mitochondrie (Blouin)

Descripción

(Génétique médicale) 3e Biomed Fichas sobre Mitochondrie (Blouin), creado por eliott bosshard el 16/11/2019.
eliott bosshard
Fichas por eliott bosshard, actualizado hace más de 1 año
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Creado por eliott bosshard hace más de 4 años
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Resumen del Recurso

Pregunta Respuesta
Quelle est la demi-vie d'une mitochondrie? 6-10j
Comment est organisé le génome mitochondrial? 2-10 copies de l'ADN sous forme de nucléoide -> 5000 copie par cell -> 37 gènes et code diff -> taux de mutation 100x plus important que ADN nucléaire
Que veut dire que les mutations mitochondriales sont hétéroplasmiques? une cell contient des génomes mutés et d'autres non -> pour savoir si malade-> proportion muté/non-muté
Pourquoi analyse on le génome nucléaire an parallèle du génome mitochondrial? car la mutation peut être nucléaire et affecter le fct de la mitochondrie
Donne un ex de maladie mitochondriale liée à une mutation mitochondriale MELAS (myopathie, encéphalopathie, acidose lactique stroke like)
Donne un ex de maladie mitochondriale liée à une mutation nucléaire syndrome de Leigh -> trouble visuels, hypotonie, troubles respi... ->
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