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Descripción
Fichas por William Figueroa, actualizado hace más de 1 año
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Creado por William Figueroa
hace alrededor de 3 años
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| Pregunta | Respuesta |
| Anomalías de los sistemas y aparatos del cuerpo humano | Integrantes Rocío Jeannette Hernández William Armando Figueroa Martínez Fátima Vanesa Morán Asencio Elsa Nicolle Peñate Chacón Katherine Paola Rivera Vásquez |
| Onfalocele | ¿Qué es? El onfalocele implica la herniación de las vísceras abdominales por un anillo umbilical agrandado. Las vísceras, entre las que pueden estar el hígado, los intestinos delgado y grueso, el estómago, el bazo o la vesícula biliar, se mantienen cubiertas por el amnios que protruyen a través del cordón umbilical ¿Qué afecta? Afecta las zonas de la pared abdominal (área del estómago) en el que los intestinos, el hígado. Características Se caracteriza por ser un defecto central Estar cubierto por una membrana de tres capas Estar asociado a anomalías cromosómicas hasta un 50% Causa problemas genéticos (anomalías cromosómicas) Tratamiento El tratamiento es una intervención quirúrgica, pero dependerá del tipo de onfalocele, ya que se pueden realizar diferentes tipos de cierre, entre los cuales esta el cierre primario, diferido y cutáneo |
| Gastrosquisis | ¿Qué es? Es un defecto congénito en el cual los intestinos del bebé están fuera del cuerpo debido a un orificio en la pared abdominal. ¿Qué afecta? Intestino, estomago, vesícula y vejiga Características Se caracteriza por tener ausencia de membranas El defecto predomina del lado derecho No se encuentra recubierto Causa La causa exacta de los defectos se desconoce, pero se ve influida altamente por los factores de riesgos en las madres. Tratamiento Intervención quirúrgica. |
| Hipospadias | ¿Qué es? Es la fusión de los pliegues uretrales es incompleta y se aprecian orificios uretrales anormales a lo largo de la superficie ventral del pene, por lo general cerca del glande, a lo largo del cuerpo o cerca de la base del pene ¿Qué afecta? la apertura de la uretra y el prepucio del pene de los hombres Características pene encorvado los testículos no han descendido completamente al escroto. Causa el hipospadias se debe a factores genéticos, pero el medio ambiente también puede desempeñar un rol importante. Tratamiento Intervención quirúrgica, depende del caso |
| Útero Doble | ¿Qué es? Es cuando los tubos no se unen completamente y cada uno se desarrolla por separado ¿Qué afecta? Problemas renales y abortos espontáneos Causa Es posible que un componente genético ya que la causa no se sabe con certeza. Tratamiento Intervención quirúrgica Característica Poseen 2 úteros. |
| Hipertricosis | ¿Qué es? Es el crecimiento excesivo de pelo debido a una abundancia inusual de folículos pilosos. ¿Qué afecta? Apariencia estética Causa Genodermatosis Tratamiento Depilación láser, luz pulsada, cremas depilatorias, electrólisis Características Vello excesivo |
| Ictiosis Arlequín | ¿Qué es? Es la variante más grave de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas. ¿Qué afecta? Afecta al gen ABCA12 Causa mutación del gen ABCA12 Tratamiento El tratamiento consta del mantenimiento de la temperatura del recién nacido colocándolo en una incubadora con ambiente humidificado, cuidado de la piel y los ojos, soporte nutricional, control del dolor, fisioterapia y control de las infecciones. Características Parpados volteados Piel con escamas grandes y gruesas. |
| Catarata Congénita | ¿Qué es? Hacen que el cristalino desarrolle opacidad durante la vida intrauterina ¿Qué afecta? La pérdida de transparencia del cristalino, por una opacidad parcial o total Causas Si bien esta anomalía suele ser de origen genético, muchos recién nacidos de madres que padecen rubéola entre la cuarta y la séptima semanas del embarazo presentan cataratas. Si la madre se infecta antes de la séptima semana del embarazo el cristalino escapa al daño, pero el neonato puede tener hipoacusia secundaria como causa de anomalías cocleares. Tratamiento El tratamiento de la catarata congénita es quirúrgico y consiste en la extracción del cristalino opaco y el implante de una lente intraocular. características Opacidad gris o blanca de la pupila |
| Microftalmia | ¿Qué es? el ojo es muy pequeño; el globo ocular puede tener solo dos terceras partes de su volumen normal. Suele relacionarse con otras anomalías oculares, y derivar de infecciones intrauterinas, como las producidas por el citomegalovirus y el toxoplasma. ¿Qué afecta? La visión Causas Algunos bebés tienen microftalmia debido a un cambio en sus genes o cromosomas. La microftalmia también pueden ser causadas por tomar ciertos medicamentos, como isotretinoína (Accutane) o talidomida, durante el embarazo. Tratamiento No existe un tratamiento disponible con el cual se pueda crear un nuevo ojo o se pueda restaurar la visión completa de aquellas personas afectados por la microftalmia. Características uno o ambos ojos no se desarrollaron completamente |
| Espina bífida oculta | ¿Qué es? Es el tipo más leve y más común. La espina bífida oculta produce una pequeña separación o espacio en uno o más de los huesos de la columna vertebral (vértebras). ¿Qué afecta? La espina Bífida oculta es un defecto de los arcos vertebrales que se encuentra cubierto por piel y que en condiciones normales no afecta al tejido neural subyacente Causas No se conocen las causas de los defectos del tubo neural, pero se conocen diferentes factores de riesgo, tales como obesidad, diabetes mal controlada y ciertos medicamentos para las convulsiones. Asimismo, se cree que se presenta en familias. Tratamiento El tratamiento de la espina bífida depende de la gravedad de la afección. La espina bífida oculta a menudo no requiere ningún tratamiento, pero otros tipos de espina bífida sí lo requieren. Características Pequeño hueco en la columna |
| Holoprosencefalia | ¿Qué es? Hace referencia a un espectro de anomalías en el que una pérdida de estructuras de la línea media da origen a malformaciones del cerebro y la cara. ¿Qué afecta? En los casos graves los ventrículos laterales se fusionan en una sola vesícula telencefálica (HPE alobar), los ojos se fusionan y existe una sola cavidad nasal, a la vez que otros defectos faciales de la línea media. En los casos menos graves ocurre cierto grado de división del prosencéfalo en dos hemisferios cerebrales, pero hay un desarrollo incompleto de las estructuras de la línea media. Características Por lo general, se identifica hipoplasia o agenesia de los bulbos y los tractos olfatorios, así como del cuerpo calloso. Causas Las mutaciones en SHH, el gen que regula el establecimiento de la línea media ventral en el SNC, generan ciertas formas de HPE. Tratamiento Esta condición, generalmente de tipo genético, no tiene un tratamiento curativo. |
| Hipoacusia | ¿Qué es? La hipoacusia congénita puede derivar de anomalías de las células ciliadas o del ganglio del nervio auditivo (hipoacusia neurosensorial), o bien de defectos estructurales del conducto auditivo externo, el tímpano o la cadena osicular (hipoacusia conductiva). ¿Qué afecta? Sensibilidad auditiva Causas Puede presentarse por dos variables: sea por cambios o mutaciones en los genes, o por agentes conocidos como teratógenos que, durante el desarrollo del bebé dentro del útero, dañaron el oído. Tratamiento el tratamiento médico-quirúrgico, audioprotésico y la intervención logopédica y educativa han de iniciarse precozmente y los profesionales que atiendan al niño, junto a su entorno familiar, deben actuar coordinadamente, enmarcándose sus esfuerzos en un trabajo en equipo. Características De todos los casos, 50% es de origen genético y puede implicar a genes con patrones de herencia autosómica dominante, recesivo o ligado al X. |
| Microtia | ¿Qué es? Es un defecto de nacimiento en las orejas del bebé en el cual la oreja es pequeña y no se ha formado correctamente. ¿Qué afecta? En la mayoría de los casos, la microtia afectan el aspecto de la oreja del bebé, pero generalmente no afecta las partes del oído que están adentro de la cabeza (las partes internas del oído). Sin embargo, algunos bebés con este defecto no tendrán canal auditivo, o lo tendrán angosto. Causas Algunos neonatos tienen microtia debido a un cambio en sus genes. En algunos casos, la microtia se producen debido a una anomalía en un solo gen, lo cual puede causar un síndrome genético. Otra causa conocida de la microtia es tomar un medicamento llamado isotretinoína (Accutane) durante el embarazo Tratamiento Se pueden usar audífonos para mejorar la capacidad del niño para oír y para ayudarlo con el desarrollo del habla. Se usa la cirugía para reconstruir la oreja. Características Poco desarrollo del oído externo |
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