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| Pregunta | Respuesta |
| ‚Forward genetics‘ | • Wahl eines interessierenden biologischen Merkmals • Suche nach genetischer Variation hinsichtlich des Merkmals (Mutagenese, natürliche Variation) • Test des Erbgangs • Phänotypische Charakterisierung (wo und wann wirkt das Gen?) • Genklonierung und molekulare Analyse |
| 1) haplosuffizient 2) haploinsuffizient | 1) Nur ein funktionales Allel reicht aus für normalen Phänotyp 2) Nur ein funktionales Allel reicht nicht aus für normalen Phänotyp. |
| Intermediärer Erbgang | |
| Mendel‘sche Regeln 1. Uniformitätsregel 2. Spaltungsregel 3. Unabhängigkeitsregel | • 1. Uniformitätsregel: F1-Nachkommen aus einer Kreuzung homozygoter Linien sind genotypisch und phänotypisch einheitlich. • 2. Spaltungsregel: Kreuzung zweier heterozygoter Linien (oder Selbstung eines heterozygoten Individuums) ergibt in der Nachkommenschaft eine Aufspaltung des Merkmals. • 3. Unabhängigkeitsregel: Genpaare auf unterschiedlichen Chromosomen werden bei der Meiose unabhängig voneinander verteilt. |
| „Geheimnisse“ des Erfolgs von Gregor Mendel | • Wahl des Versuchsobjekts Erbse; insbesondere die Wahl von wenigen qualitativen Merkmalen, die alle durch einzelne Gene kontrolliert sind, • reinerbige Stämme, • Schutz vor Fremdbestäubung, • großangelegte Versuchsreihen, • statistische Auswertung |
| diploide Zelle | je zwei homologe Chromosomen |
| Der mitotische Zellzyklus | Chromatid: ein langer DNA-Doppelstrang G1-Phase: 1 Chromosome = 1 Chromatid G2-Phase: 1 Chromosome = 2 (Schwester-) Chromatiden |
| Einer der zwei Hauptunterschiede zwischen Mitose und Meiose | Mitose: 2n --> 2n + 2n oder n --> n + n --------------------------------------------------------- Meiose: 2n --> n + n + n + n |
| Mitose und Meiose | siehe Blatt |
| Aufbau der meiotischen Chromosomen | |
| Meiose aus der DNA-Perspektive | • Start: zwei homologe Chromosomen (unrepliziert, d.h. je ein Chromatid) • Replikation --> zwei Diaden • Paarung der Homologen --> eine Tetrade • Erste Teilung (Reduktionsteilung) --> eine Diade in jede der zwei Töchter • Zweite Teilung (Äquationsteilung) --> ein Chromatid in jede der zwei Töchter |
| Meiose in einem heterozygoten Individuum | |
| Tetradenanalyse | ABER: In den meisten Organismen sind die vier Produkte einer Meiose nie als Gruppe analysierbar; immer nur statistische Aussagen. --> Tetradenanalyse als Lösung Tetradenanalyse bei Ascomyceten erlaubt die direkte Untersuchung der vier Produkte einer Meiose. Beispiel: Bäckerhefe Schizosaccharomyces cerevisiae |
| Tetradenanalyse 1 | |
| Tetradenanalyse 2 | |
| Geschlechtsgekoppelte Vererbung | • XY-Individuen sind hemizygot für große Teile des X-Chromosomes. • Rezessive Mutationen auf diesen Teilen des X-Chromosoms prägen sich in XY-Individuen aus. • Dies führt zu unterschiedlichen phänotypischen Verhältnissen in den beiden Geschlechtern. • Reziproke Kreuzungen führen zu unterschiedlichen phänotypischen Verhältnissen unter den Nachkommen. • Die Merkmale sind häufig unabhängig von der Geschlechtsbestimmung. |
| Autosomal rezessive Merkmale | • Autosomal rezessive Merkmale treten in weiblichen und männlichen Nachkommen phänotypisch nichtbetroffener Eltern auf. • Inzucht erhöht die Wahrscheinlichkeit des Auftretens seltener autosomal rezessiver Merkmale. • Bsp.: Zystische Fibrose, Phenylketonurie |
| Autosomal dominante Merkmale | • Autosomal dominante Merkmale treten in weiblichen und männlichen Nachkommen betroffener Eltern auf. • Die Merkmale treten in jeder Generation auf. • Bsp.: Polydaktylie, Achondroplasie |
| X-chromosomale rezessive Merkmale | • Die überwiegende Mehrheit der betroffenen sind Männer. • X-chromosomal rezessive Merkmale treten in der Hälfte der Söhne von heterozygoten Müttern (sog. Trägern) auf. • Alle Töchter betroffener Väter sind Träger. Keiner der Söhne ist betroffen. • Bsp.: Hämophilie, Rot-Grün-Blindheit |
| Berechnung des Risikos bei Stammbäumen | • Produktregel: Die Wahrscheinlichkeit, dass zwei (oder mehr) unabhängige Ereignisse eintreten, ist das Produkt ihrer einzelnen Wahrscheinlichkeiten. – zwei Sechser beim Würfeln: 1/6 * 1/6 = 1/36 • Summenregel: Die Wahrscheinlichkeit, dass eines von zwei (oder mehr) unabhängigen Ereignissen eintritt, ist die Summe ihrer einzelnen Wahrscheinlichkeiten. – entweder zwei Sechser oder zwei Einser: 1/36 + 1/36 = 1/18 |
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