Para entender a anemia falciforme é necessário apresentar alguns conceitos.
As hemácias ou glóbulos vermelhos são células presentes no sangue responsáveis pela oxigenação de todos os tecidos, graças a presença da hemoglobina. Esse transporte ocorre graças a hemoglobina, proteínas que contém ferro, presente no citoplasma.
As hemácias são formadas por 4 subunidades associadas ao grupo heme, que possui ferro em sua estrutura.
As hemácias são produzidas na médula óssea, sobrevivem cerca de 120 dias e sofrem morte celular programada.
O que é?
Doença causada por uma mutação genética hereditária que provoca
alterações nos glóbulos vermelhos, que acabam adquirindo o formato de
foice, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos e,
consequentemente, a oxigenação dos tecidos.
A mutação ocorre de maneira pontual no DNA no códon do gene da globina beta da molécula da
hemoglobina, acarretando na substituição do ácido glutâmico (GAG) pela valina (GTG) na sexta posição
da cadeia polipeptídica. Originando a hemoglobina S, responsável pela anemia falciforme.
Sinais/Sintomas:
Palidez na pele
Cansaço
Dificuldade de respirar
Crises dolorosas
Nota:
Ocorrem devido a obstrução do sistema circulatório, impedindo o fluxo de sangue e oxigênio aos tecidos e órgão (vaso-oclusão).
Icterícia
Nota:
É o sinal mais frequente da doença. Esta característica é ocasionada, devido ao aumento da bilirrubina (consequência da hemólise dos glóbulos vermelhos.
Úlceras
Nota:
Lesões que podem vir aparecer em membros inferiores. A formação pode ser predisposta por altas temperaturas e baixos níveis de hemoglobina fetal.
Infecções
Atraso na maturação física
Nota:
Evidente na primeira década da vida. É normal que haja recuperação de altura, logo, os adultos são tão altos quanto pessoas sem a doença. Supõe-se que o atraso se de pelo aumento na demanda calórica, ocasionada pelo excesso de atividade cardiovascular.
Febre
Anemia crônica
Sequestro esplênico
Nota:
Retenção de sangue no baço.
Quelação de ferro
Nota:
Aumento dos níveis de ferro no sangue.
Prognóstico:
Aumento dos níveis de hemoglobina fetal (HbF).
Nota:
Produzida pelos genes da globina gama, restritas a célula F, que contém cerca de 20% de HbF e 80% de HbS, enquanto os outros eritrócitos contém somente HbS.
HbF é produzida pelos genes da globina γ e está restrita a um
pequeno contingente de eritrócitos, as células F.
Células F contêm:
20% de HbF
80% de HbS
Efeito protetor sobre a anemia
falciforme:
Diminuição da tendência para úlceras
Diminuição da tendência para crises vasos-oclusivas
Diagnóstico:
Diferencial:
Fenilcetonúria
Hipotiroidismo
Fibrose Cística
Biologia molecular
Laboratorial:
Hemograma
Nota:
Eritrograma: dosagem de glóbulos vermelhos (hemácias): Hemoglobina BAIXO, hematócrito BAIXO, VCM (Volume Corpuscular Médio) BAIXO, HCM (Hemoglobina Corpuscular Média) BAIXO, CHCM (Concentração de Hemoglobina Corpuscular Média - concentração de hemoglobina por hemácia) NORMAL = 32 à 36 g/dL, RDW (Amplitude de distribuição dos glóbulos vermelhos - diferença de tamanho ente as hemácias) ELEVADO cerca de 19,5%.
Leucograma: dosagem de glóbulos brancos: Leucócitos ELEVADOS, plaquetas ELEVADO.
Teste de falcização
Nota:
Consiste em colocar as hemácias a ser pesquisadas sob baixa concentração de oxigênio, induzindo o seu afoiçamento através do metabissulfito de sódio. Quando positivo não diferencia o estado de associação genética da HbS.
Dosagem de Hemoglobina Fetal
Focalização isoelétrica
Eletroforese alcalina em acetato de celulose
Eletroforese ácida em ágar ou agarrose
Cromatografia líquida de alta performance
Teste do pézinho
Áreas com maior incidência:
Brasil: Nordeste e Norte
Ásia
Origem: Continente Africano
Nota:
Veio para o Brasil durante o período de escravatura.
Europa
Tratamentos:
Hidroxiuréia
Nota:
Aumenta a concentração da hemoglobina.
Transplante de medula óssea
Nota:
Medida curativa mas que pode trazer danos a saúde do paciente.
Transfusão de sangue
Droga quelante de ferro: mesilato de deferoxamina
Dieta hipercalórica e hiperproteica
Ampliar a oferta de líquidos via oral
Analgésicos e anti-inflamátorios
Sedativos (morfina)
Penicilina profilática (antibiótico)
Vacinas de rotina
Homozigose e Heterozigose:
Todos recebemos dos pais um par de genes da globina beta, responsável pela síntese de hemoglobina. A hemoglobina
normal é denominada A, enquanto a hemoglobina anormal é denominada S.
Heterozigose (AS): apresenta traços falciformes
Alguns sinais clínicos ocorrem somente sob condições que
propiciam o processo de falcização.
Caso ocorra processo de falcização:
Infarto esplênico
Complicações renais e no trato geniturinário
Morte súbita
Aumento da pressão intra-ocular
Necrose avascular da cabeça femoral
Diagnóstico laboratorial:
Eletroforese em acetato de celulose e pH
alcalino
Teste de falcização
Geralmente são assintomáticos, não apresentando nenhuma alteração laboratorial sem contar
com a presença da hemoglobina S.