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ENFERMEDAD DE POMPE
Descripción
Mapa Mental Enfermedad de Pompe
Sin etiquetas
enfermedades
enfermedadescelulares
enfermedaddepompe
Mapa Mental por
Valen Santa
, actualizado hace más de 1 año
Más
Menos
Creado por
Valen Santa
hace alrededor de 9 años
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Resumen del Recurso
ENFERMEDAD DE POMPE
¿QUÉ ES?
ENFERMEDAD METABÓLICA HEREDITARIA
¿QUÉ AFECTA?
PRINCIPALMENTE EL TEJIDO MUSCULAR
¿EN QUÉ CONSISTE?
DEFICIENCIA CONGÉNITA DE LA ENZIMA ALFA 1,4-GLUCOSIDASA
SE TRADUCE EN UNA ACUMULACIÓN CRECIENTE DE GLUCÓGENO EN EL ÁMBITO LISOSOMAL
TOTAL
PARCIAL
SINÓNIMOS
GLUCOGENÓSIS TIPO II
DEFICIENCIA DE MALTASA ÁCIDA
DEFICIENCIA DE ALFA GLUCOSIDASA
AGRUPADA EN
GLUCOGENOSIS
ENFERMEDADES LISOSOMALES
MIOPATÍAS
ENFERMEDADES METABÓLICAS
ENFERMEDADES DE DEPÓSITO
ENFERMEDADES GENÉTICAS
ENFERMEDADES RARAS O MINORITARIAS
INCIDENCIA
HOMBRES Y MUJERES
TODAS LAS RAZAS
1X40MIL NACIMIENTOS
ANIMALES
PECES, AVES Y MAMÍFEROS
CAUSA
ERROR METABÓLICO
AFECTA EL GEN (GAA)
LOCALIZADO EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 17Q
ORDENA LA SÍNTESIS DE LA ENZIMA 1,4-GLOCOSIDASA EN LISOSOMAS
ORGANELA INVOLUCRADA
LISOSOMAS
POSEEN HIDROLASAS ÁCIDAS (ENZIMAS) QUE HIDROLIZAN GRANDES MOLÉCULAS, COMO GLUCÓGENO, EN UN MEDIO ÁCIDO.
ENZIMA A-GLUCOSIDASA
HIDROLIZA EL GLUCÓGENO PRODUCIENDO GLUCOSA DENTRO DEL LISOSOMA
ALTERACIONES FUNCIONALES
DISTROFIAS MUSCULARES
DETERIORO MUSCULAR PROGRESIVO
INTERFIERE LA CAPACIDAD DE DEGRADAR AZÚCARES COMPLEJOS DENTRO DE LOS LISOSOMAS.
SÍNTOMAS Y SUBTIPOS CLÍNICOS
INFANTIL, JUVENIL, ADULTA
MACROGLOSIA
LENGUA DE TAMAÑO SUPERIOR AL NORMAL
FRAGILIDAD ÓSEA
POR FALTA DE MOVILIDAD
HIPOTONÍA SEVERA Y PROGRESIVA
INMOVILIDAD DE MIEMBROS
DIFICULDAD PARA INGERIR ALIMENTO
AGOTAMIENTO AL COMER
HEPATOMEGALIA MODERADA
AUMENTO EL TAMAÑO DEL HÍGADO
DIFICULTAD RESPIRATORIA AGUDA Y PROGRESIVA
POR ACUMULACIÓN DE GLOCÓGENO EN MÚSCULOS ENCARGADOS DEL PROCESO
LEVE CIANOSIS
COLORACIÓN AZULADA DE PIEL, LECHOS UNGUEALES Y MUCOSAS
MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
OBSTRUCCIÓN CARDIACA
SUDORACIÓN PROFUSA
EN MANOS Y PIES
TRATAMIENTOS
TERAPIAS
PALIATIVAS
DESTINADAS A ATENUAR LOS SÍNTOMAS, PUEDEN MITIGAR, PERO NO DETIENEN LA PROGRESIÓN DE LA ENFERMEDAD.
DE SUBSTITUCIÓN ENZIMÁTICA
ADMINISTRACIÓN ENDOVENOSA DE LA ENZIMA ALFA 1,4 GLUCOSIDASA, CAPAZ DE PENETRAR EN LOS LISOSOMAS.
DE INHIBICIÓN DE SUBSTRATO
MINIMIZAR LA BIOSÍNTESIS DE LA SUSTANCIA CAUSANTE DE LA ENFERMEDAD
PRUEBAS DIAGNÓSTICO
ANÁLISIS DE LABORATORIO
PRUEBAS CARDIACAS
ELECTROMIOGRAMA
PATOLOGÍA DEL MÚSCULO
ANÁLISIS BIOQUÍMICO
PRUEBAS PRENATALES
MEDICIÓN DE ACTIVIDAD ENZIMÁTICA
POR AMINIOCENTESIS
EXTRACCIÓN MUESTRA DEL LIQUIDO AMNIÓTICO
BIOPSIA DE LAS VELLOCIDADES
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