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DETECCIÓN DE CROMOSOMAS ALTERADOS
Descripción
Medicina Mapa Mental sobre DETECCIÓN DE CROMOSOMAS ALTERADOS, creado por AIZZA FIORELLE PUERTAS VALDEIGLESIAS el 18/04/2021.
Sin etiquetas
seminario
medicina
Mapa Mental por
AIZZA FIORELLE PUERTAS VALDEIGLESIAS
, actualizado hace más de 1 año
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Creado por
AIZZA FIORELLE PUERTAS VALDEIGLESIAS
hace más de 3 años
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Resumen del Recurso
DETECCIÓN DE CROMOSOMAS ALTERADOS
MÉTODOS
MICROARRAYS (CMA)
CARACTERÍSTICAS
contiene clones genómicos en un ensayo de CGH
incorporación de secuencias de ADN
aumenta la resolución para detectar anomalías
detecta más deleciones y duplicaciones que el análisis del cariotipo
forma + fácil de identificar desequilibrios con mucha precisión
adición de más sondas en todo el genoma (hasta 3 M)
MAYOR RENDIMIENTO DIAGNÓSTICO
USO DE SONDAS SNP
en lugar de sondas oligonucleotídicas espaciadas
agrega capacidades adicionales
detectar alelo en específico
detecta regiones con una pérdida de heterocifosidad
detección de poliploidía para CMA prenatal
desequilibrios citogenómicos se describen en función de
coordenadas genómicas
construcción del genoma de las sondas utilizadas
RECOMENDACIÓN DE LOS AUTORES
prueba de diagnóstico de 1er nivel
complementar con análisis de cariotipo abreviado, bandas G o Fish
en algunas indicaciones, las bandas G deben usarse 1ero
CMA no detecta reordenamientos balanceados
Niños con trisomías autosómicas deben tener análisis de cariotipo
agregar a. de cariotipo cuando resultado de CMA sea normal o necesite más información
INICIO
EN 2004. introducción junto a matrices que contenían clones de BAC
USO
pruebas posnatales para investigar personas con
discapacidad intelectual
retraso en el desarrollo
trastorno del espectro autista
identificac de todas las aneuploidías y reordenamientos desequilibrados identificados por cariotipo
en mortinatos (pruebas se obtienen con + frecuencia que con cariotipado)
DEBILIDAD
no puede detectar reordenamientos equilibrados o algunos mosaicos
ni define posición cromosómica de segmentos insertados o eliminados
REORDENAM QUE PASA POR ALTO: traslocaciones, inversiones o inserciones
MOSAICISMO:
se debe combinar métodos luego de detección por otro método
FISH + CMA
la constitución cromosómica depende de la población celular que se estudia
DEFINICIÓN
cuando se tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética.
a veces se necesita cariotipo para interpretación completa
no distingue trísomias de traslocaciones robertosianas
Tecnologías citogenéticas moleculares tempranas
FISH
cromosomas en metafase: células del paciente.
Sondas de ADN marcadas con fluorescente derivadas de ADN genómico normal
mayor resolución para detectar desequilibrios específicos
USO DESDE 1980
ANÁLISIS DE:
anomalías submicroscópicas
microdeleciones, duplicaciones, desequilibrios o reordenamientos teloméricos
VENTAJA
resultados rápidos para aneuploidías, traslocaciones desequilibradas, análisis de una célula y secciones de parafina
1era prueba de diagnóstico para sospecha de estas
brinda info de posición cromosómica y número de copias
validación de resultados de CMA
CGH (TRADICIONAL)
cromosomas en metafase: células de control normales
hibridación comparativa de 2 muestras de ADN (1 muestra de prueba+1 muestra de referencia normal)
parecido al análisis con bandas G= analiza todo el complemento genómico
más útil en citogenética del cáncer
ADN de células tumorales
identifican desequilibrios indetectables bajo microscopio
combinación de métodos citogenéticos y basados en ADN
NUEVOS MÉTODOS
SECUENCIACIÓN NO DIRIGIDA DEL GENOMA COMPLETO (WSG)
es una metodología de alta resolución
Podría reemplazar la mayoría de técnicas. Por el momento no es práctico
PARA ANALIZAR:
reordenamientos cromosómicos equilibrados
reordenamientos aparentemente equilibrados asociados con cambios de secuencia en puntos de corte
DEBILIDAD:
se desconoce que traslocaciones permanecerán verdaderamente equilibradas
y qué proporción será verdaderamente patógena
DETECCIÓN PRENATAL NO INVASIVA
DETECCIÓN DE ANEUPLOIDÍAS CROMOSÓMICAS
se basa en detección de ADN fetal libre de células en el plasma materno
DATOS CLAVE
Complemento cromosómico humano haploide: 3K M de pares de bases
1 BANDA= 6Mb de ADN
BANDAS G Y FISH: deleciones son más fáciles de detectar que duplicaciones
5 A 10Mb es aprox el límite de detección para una deleción o duplicación
OBSERVACIONES DE LOS AUTORES
WGS Y CRIBADO PRENATAL seguirán evolucionando
probablemente remplacen al CMA
CNV: CLASIFICACIÓN
A. PATÓGENO
B. INCIERTO
probablemente patógeno
C. INCIERTO
D. INCIERTO
probablemente benigno
MI: benigno
Recursos multimedia adjuntos
Mosaicismo 300x159 (binary/octet-stream)
Human Male Karyotpe High Resolution Chromosome 21 (binary/octet-stream)
Chromosome (binary/octet-stream)
220px Microarray Schema (binary/octet-stream)
Analisis Genetico Por Arrays De Cgh (binary/octet-stream)
Cromosomas Cke (binary/octet-stream)
Test No Invasivo D Min (binary/octet-stream)
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