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Enfermedad de Werdnig Hoffmann
- DEFINICION
- Es una
enfermedad de patrón autosómico recesivo de
origen neuromuscular y degenerativo, que se
caracteriza por la destrucción de las neuronas
motoras del asta anterior de la médula espinal
debido a alteraciones cromosómicas.
- Es una
enfermedad de patrón autosómico recesivo de
origen neuromuscular y degenerativo, que se
caracteriza por la destrucción de las neuronas
motoras del asta anterior de la médula espinal
debido a alteraciones cromosómicas.
- CLINICA
- Hipotonía extrema, arreflexia, atrofia
muscular proximal simétrica y
fasciculaciones de los músculos de la
lengua que conlleva a dificultad para
alimentarse
- Hipotonía extrema, arreflexia, atrofia
muscular proximal simétrica y
fasciculaciones de los músculos de la
lengua que conlleva a dificultad para
alimentarse
- DIAGNOSTICO
- EXAMEN FISICO
- Presencia de abducción de las extremidades
inferiores en la llamada posición típica en
“ancas de rana”, además de incapacidad para el
sostén cefálico y compromiso de los músculos
faciales observándose al niño con una expresión
de alerta
- Dentro de las alteraciones torácicas típicas
en estos pacientes, la que más frecuente
se ha encontrado es el pectum excavatum
- Presencia de abducción de las extremidades
inferiores en la llamada posición típica en
“ancas de rana”, además de incapacidad para el
sostén cefálico y compromiso de los músculos
faciales observándose al niño con una expresión
de alerta
- IMAGEN N°1
- EXAMEN FISICO
- TRATAMIENTO
- La enfermedad no tiene
tratamiento, es de carácter
progresivo y por lo general
culmina con la muerte del
menor entre el primer y
segundo año de vida en más de
dos tercios de los casos
- La enfermedad no tiene
tratamiento, es de carácter
progresivo y por lo general
culmina con la muerte del
menor entre el primer y
segundo año de vida en más de
dos tercios de los casos
- EPIDEMIOLOGIA
- Se estima la incidencia en un caso
por cada 6,000 a 510,000 nacidos
vivos. Representa la segunda causa
de muer-te en el grupo de las
enfermedades autosómicas
recesivas, después de la fibrosis
quística
- Se estima la incidencia en un caso
por cada 6,000 a 510,000 nacidos
vivos. Representa la segunda causa
de muer-te en el grupo de las
enfermedades autosómicas
recesivas, después de la fibrosis
quística
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