GENÉTICA Y ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

Nota:

• Es la causa mas frecuente de demencia, es una enfermedad compleja, donde los factores ambientales y genéticos interactúan para expresar el fenotipo.

1. PROTEINAS QUE SE VEN ALTERADAS
   1. PSEN1
      1. ES UNA PROTEÍNA TRANSMEMBRANAL QUE EN LA ESPECIE HUMANA ESTÁ CODIFICADA POR EL GEN PSEN1 SITUADO EN EL CROMOSOMA 14. LA PRESELINA-1 ES UNA SUBUNIDAD DE LA ENZIMA GAMMA SECRETASA, TIENE LA FUNCIÓN DE FACILITAR LA PROTEÓLISIS DE NUMEROSAS PROTEÍNAS EN LA CÉLULA.
      2. VARIANTE ILE416Thr
         1. SURGIÓ DE UN HAPLOTIPO AFRICANO
   2. PSEN2
      1. ESTÁ LOCALIZADO EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 1 (1Q31-42)
   3. APP
      1. EL GEN APP, SITUADO EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 21 (21Q21.3), CODIFICA UNA PROTEÍNA DENOMINADA PROTEÍNA PRECURSORA DE AMILOIDE.
         1. SE ACUMULA TANTO EN EL RETÍCULO ENDOPLÁSMICO NEURONAL, COMO A NIVEL EXTRACELULAR PROVOCANDO LA PÉRDIDA SINÁPTICA Y LA MUERTE SELECTIVA DE LAS NEURONAS.
         2. DEPÓSITO DEL PÉPTIDO AMILOIDEO (Aβ42)
   4. TAU
      1. ES UN POLIPÉPTIDO QUE SE ENCUENTRA PREFERENTEMENTE EN LOS AXONES. LA PROTEÍNA TAU EXPERIMENTA UNA SERIE DE CAMBIOS EN LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Y SE DEPOSITA EN EL CUERPO NEURONAL EN VEZ DE EN LOS AXONES. LA PROTEÍNA TAU TAMBIÉN SE ENCUENTRA EN LAS PLACAS NEURÍTICAS.
   5. LA EDAD DE INICIO OSCILA DE 30 A 75 AÑOS
2. LABORATORIO: PCR-RFLP
   1. CLINICA
   2. IMAGENOLOGIA
      1. TOMOGRAFIA EMISION DE POSITRONES
   3. GWAS
3. TRATAMIENTO
   1. FARMACOLOGIA
      1. INHIBIDORES DE LA ACETILCOLINESTERASA Y ANTAGONISTAS DE LOS RECEPTORES NMDA
   2. TERAPIA GENICA
   3. LA ESTIMULACIÓN DE LA PLASTICIDAD NEURAL MEDIANTE EL EJERCICIO MENTAL PUEDE SER UN FACTOR PROTECTOR FRENTE AL DETERIORO COGNITIVO, ESTE EFECTO SE PUEDE LOGRAR DE DIVERSAS FORMAS COMO: ACTIVIDADES RECREATIVAS COMUNES, EJERCICIO FÍSICO Y MODIFICANDO LOS ESTILOS DE VIDA.
4. PREVALENCIA : 35 MILLONES DE PERSONAS EN EL MUNDO