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Distrofias musculares
- Proteínas
- Generalidades
- -Formada por
cadenas de
aminoacidos
- C,H,O,N
- Aminoacidos
unidos por
enlaces
peptídicos
- Aminoácidos: Escenciales:
Se consumen;
fenilananina, valina,
metionina. No
escenciales, los produce le
cuerpo; alanina, glicina,
triosina, prolina y
glutámico
- Función reguladora
(ciclina),
homeostática,
defensiva,
transporte,
contráctil.
- Función reguladora
(ciclina),
homeostática,
defensiva,
transporte,
contráctil.
- Aminoácidos: Escenciales:
Se consumen;
fenilananina, valina,
metionina. No
escenciales, los produce le
cuerpo; alanina, glicina,
triosina, prolina y
glutámico
- Funciones: Estructural: Colágeno
Inmunológica: Anticuerpos, enzimas
contráctil: Actina y miosina
Protectora defensiva: Trombina,
fibrinógeno
- Aportan 4 Kcal/gr
- -Formada por
cadenas de
aminoacidos
- Generalidades
- Síntesis de proteínas
- Apartir del ADN se
sintetiza el ARN,
esto se realzia por
medio de la
enzima ARN
polimerasa, dando
como resultado
ARNm.
- Los aminoácidos son
transportados por ARNt
correspondiente para
cada aminoácido hasta
el ARNm donde se unen
en la posición adecuada
para formar las nuevas
proteínas
- Loa aminoácidos son
transportados por ARNt
correspondiente para cada
aminoácido hasta el ARNm
donde se unen en la posición
adecuada para formar las
nuevas proteínas
- Fases
- Transcripción
- Se inicia cuando la
enzima ARN polimerasa
se une a la parte de ADN
que lleva el codigo para
elaborar una
determinada proteína. Se
separan las dos hileras
de ADN y quedan
expuestas sus bases
nitrogenadas. La ARN
polimerasa inserta en las
bases nitrogenadas del
ADN los nucleotidos
libres de ARN que hay en
el núcleo
- Termino de la
transcripción. Se libera
la hilera de ARN,
mientras que las bases
complementarias del
ADN se cierran
- Resultado de la
transcripción.
El ARN se
vuelve ARNm
- Se inicia cuando la
enzima ARN polimerasa
se une a la parte de ADN
que lleva el codigo para
elaborar una
determinada proteína. Se
separan las dos hileras
de ADN y quedan
expuestas sus bases
nitrogenadas. La ARN
polimerasa inserta en las
bases nitrogenadas del
ADN los nucleotidos
libres de ARN que hay en
el núcleo
- Traducción
- Iniciación (Síntesis proteíca)
- ARNm se mueve por
los ribosomas hasta
el codón AUG. El
anticodón del ARNt se
une al codón UAG del
ARNm transportando
el aminoácido
metionina.
- ARNm se mueve por
los ribosomas hasta
el codón AUG. El
anticodón del ARNt se
une al codón UAG del
ARNm transportando
el aminoácido
metionina.
- Elongación de
la cadena
polipeptídica
- Iniciación (Síntesis proteíca)
- Finalización
- Aparición de los
codones stop o de
terminación (UUA; UAG,
UGA)
- Aparición de los
codones stop o de
terminación (UUA; UAG,
UGA)
- Transcripción
- Apartir del ADN se
sintetiza el ARN,
esto se realzia por
medio de la
enzima ARN
polimerasa, dando
como resultado
ARNm.
- Enfermedades de origen genético que afectan al músculo esquelético
Clasificadas tomando en cuenta
características genéticas (más de 40
genes implicados en mutaciones),
músculos afectados, gravedad y por
tipo de proteína implicada en la
distrofia
- Diagnóstico
- Su identificación se ve
obstaculizada debido a variaciones
en su evolución; pacientes con la
misma mutación en un gen pueden
sufrir diferentes formas de la
enfermedad, además algunas
distrofias musculares con evolución
clínica semejante pueden ser
causadas por mutaciones en genes
distintos.
- Características clíncas y patológicas
- Se clasifican en distrofias de
cinturas. Distrofias o
miopatías distales. Distrofias
oculo-faringea. Distrofia
facio-escapulo-humeral.
Otros tipos de distrofia se
distinguen por fenómenos
clínicos con comitales
- Genes y proteínas
- Distrofia de Duchenne-Becker; más frecuente de
la niñez, se ocasiona por la deficiencia de la
proteína distrofina por alteraciones en el gen
DMD. Afecta a honbres 1:3000-4000 nacidos
vivos. Los hijos de las madres portadora
presentan un 50% de padecer la enfermedad y un
0% de ser portadores, hijas 50% de ser portadoras.
- Manifestaciones clíncias
- Aparece a los seis años de edad,
pérdida de masa muscular, la
debilidad muscular se presenta en
brazos cuello pero pincipalmente
en la mitad inferior del cuerpo.
- Aparece a los seis años de edad,
pérdida de masa muscular, la
debilidad muscular se presenta en
brazos cuello pero pincipalmente
en la mitad inferior del cuerpo.
- Distrofina; interactúa con una serie de proteínas del
sarcolema llamadas proteínas asociadas a distrofina
(DAP) Son proteínas de la membrana de células del
músculo
- Se piensa que
protege las célula de
la contracción y la
transducción .
- Tres subcomplejos
- Componente citoplasmático:
consiste en un grupo de proteínas
periféricas a la membrana
intracelular: Distrofina,
cintrofinas, distrobrevina
- Distroglicano: compuesto por
dos proteínas, el distroglicano
alfa (se une a la laminina de la
membrana extracelular) y
distroglicano beta (se une a la
ditrofina, utrofina en la cara
intracelular de la membrana
citoplasmática.
- Sarcoglicanos
- Componente citoplasmático:
consiste en un grupo de proteínas
periféricas a la membrana
intracelular: Distrofina,
cintrofinas, distrobrevina
- Se piensa que
protege las célula de
la contracción y la
transducción .
- Manifestaciones clíncias
- Distrofia de Duchenne-Becker; más frecuente de
la niñez, se ocasiona por la deficiencia de la
proteína distrofina por alteraciones en el gen
DMD. Afecta a honbres 1:3000-4000 nacidos
vivos. Los hijos de las madres portadora
presentan un 50% de padecer la enfermedad y un
0% de ser portadores, hijas 50% de ser portadoras.
- Se clasifican en distrofias de
cinturas. Distrofias o
miopatías distales. Distrofias
oculo-faringea. Distrofia
facio-escapulo-humeral.
Otros tipos de distrofia se
distinguen por fenómenos
clínicos con comitales
- Características clíncas y patológicas
- Su identificación se ve
obstaculizada debido a variaciones
en su evolución; pacientes con la
misma mutación en un gen pueden
sufrir diferentes formas de la
enfermedad, además algunas
distrofias musculares con evolución
clínica semejante pueden ser
causadas por mutaciones en genes
distintos.
- Lipodistrofía generalizada: Son un grupo
heterogéneo de trastornos de etiología diversa que
afectan al tejido adiposo y se caracterizan por la
desaparición del mismo en distintas partes del
cuerpo. Se han reconocido reconocido dos
variantes del síndrome, una asociada a mutaciones
en el gen AGPAT2 localizado en el cromosoma 9 y
otra asociada a mutaciones en un gen que codifica
una proteína denominada "seipina" en el
cromosoma 11.
- Seipina;
Proteína de
función
desconocida
- Se manifiesta de forma más
evidente en mujeres que en
varones. En las mujeres la
pérdida de tejido adiposo,
afecta a extremidades, nalgas
y caderas. La pérdida de grasa
subcutánea en abdomen y
espalda es variable. En los
varones la pérdida de grasa es
menos evidente, además
aparece de forma más tardía.
Generalmente lo más
llamativo es el acúmulo de
grasa en la sotabarba después
de los 40 años.
- Se manifiesta de forma más
evidente en mujeres que en
varones. En las mujeres la
pérdida de tejido adiposo,
afecta a extremidades, nalgas
y caderas. La pérdida de grasa
subcutánea en abdomen y
espalda es variable. En los
varones la pérdida de grasa es
menos evidente, además
aparece de forma más tardía.
Generalmente lo más
llamativo es el acúmulo de
grasa en la sotabarba después
de los 40 años.
- Seipina;
Proteína de
función
desconocida
- Miopatía de Bethlem; es una miopatía
autosómica dominante que es causada
por una variación en uno de los tres genes
que codifican para el colágeno tipo VI
(COL6A1 , COL6A2 y COL6A3).
- Colágeno tipo VI; proteína presente
en la mayoría del tejido intersticial.
Sirve de anclaje de las células en su
entorno.
- Los individuos afectados por la miopatía de
Bethlem se caracterizan por presentar
contracturas variables (afectando
principalmente a los flexores de dedos
largos, codos y tobillos, así como debilidad
muscular proximal. La patología puede
aparecer en la etapa prenatal, neonatal, en
la primera infancia o en la edad adulta.
- Los individuos afectados por la miopatía de
Bethlem se caracterizan por presentar
contracturas variables (afectando
principalmente a los flexores de dedos
largos, codos y tobillos, así como debilidad
muscular proximal. La patología puede
aparecer en la etapa prenatal, neonatal, en
la primera infancia o en la edad adulta.
- Colágeno tipo VI; proteína presente
en la mayoría del tejido intersticial.
Sirve de anclaje de las células en su
entorno.
- Diagnóstico
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