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TRASTORNOS MENDELIANOS
Descripción
Mapa conceptual de los trastornos geneticos enfocado en trastornos mendelianos
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patologia
genetica
tratornos
mendelianos
capitulo 5
robbins
medicina
Mapa Mental por
Krisna Ismene Polanco Miranda
, actualizado hace más de 1 año
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Creado por
Krisna Ismene Polanco Miranda
hace alrededor de 2 años
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Resumen del Recurso
TRASTORNOS MENDELIANOS
Consecuencia de mutaciones de genes únicos con defectos extensos.
Condominancia
Pleotropismo
Heterogeneidad genética
3 mecanismos de herencia:
Trastornos autosómicos dominantes
Estado heterocigoto
Afectan hombres como mujeres y ambos pueden transmitir el cuadro.
Progenitor afectado + progenitor no afectado = 50% en cada uno de sus hijos.
Mutaciones de novo
Mecanismos moleculares
Mutación y del tipo de proteína afectada.
Trastornos autosómicos recesivos
Grupo más amplio
Mutan los 2 alelos de un locus genético determinado
Hombres y mujeres afectados con igual frecuencia
El rasgo no suele afectar a los padres del individuo afectado, aunque los hermanos pueden sufrir la enfermedad.
Enfermedad comienza en fases tempranas de la vida
Trastornos ligados al cromosoma X
Relaciona cromosoma X
Son recesivos
Hombres con mutaciones de los genes ligados a Y suelen ser infértiles
No existe ninguna herencia ligada al cromosoma Y.
Hombre afectado no transmite el trastorno a sus hijos, pero sus hijas son portadoras
Mujer heterocigótica no suele expresar las alteraciones fenotípicas
Bases moleculares y bioquímicas de los trastornos monogénicos
Defectos enzimáticos y sus consecuencias
Defectos de los receptores de la membrana y los sistemas de transporte
Alteraciones de la estructura, función o cantidad de las proteínas no enzimáticas
Reacciones adversas a fármacos determinadas genéticamente
Trastornos asociados a defectos en las proteínas estructurales
Sindrome de Marfan
Mutación del gen FBN1
Síndromes de Ehlers-Danlos
Defectos en la síntesis o la estructura del colágeno fibrilar.
Trastornos asociados a defectos en las proteínas receptoras
Hipercolesterolemia familiar
Trastornos asociados a defectos enzimáticos
Enfermedades por depósito lisosómico
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Niemann-Pick de tipos A y B
Deficiencia de la subunidad α de la hexosaminidasa
tipo A
lactantes
tipo B
organomegalia
Enfermedad de Niemann-Pick de tipo C
Mutaciones de dos genes NPC1 y NPC2
Enfermedad de Gaucher
codifican la glucocerebrosidasa.
Mucopolisacaridosis
Acumulación de mucopolisacáridos
Síndrome de Hurler MPS I-H
Síndrome de Hurler MPS II
Enfermedades por depósito de glucógeno
Deficiencia hereditaria síntesis o degradación secuencial del glucógeno
Hepáticas
Miopáticas
glucogenosis asociadas
Deficiencia de la subunidad α de la hexosaminidasa
Trastornos asociados a defectos en las proteínas que regulan el crecimiento celular
protooncogenes
genes supresores de tumores
Recursos multimedia adjuntos
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