La CFTR (proteína reguladora de la conductancia transmembrana) se encuentra en las celulas epiteliales
regulando el flujo de los electrolitos y del agua
En la fibrosis quistica hay una mutacion del gen que codifica esta proteina y el cual se encuentra ubicado en el
brazo largo del cromosoma 7
Al alterarse o haber deficiencia de esta proteina no habra un adecuado trasporte de
electrolitos y la cantidad y la composicion de estos flujos se veran alterados
Afectando directamente las glándulas sudoríparas, aparato respiratorio,
páncreas, aparato genital masculino y sistema hepatobiliar.
GLANDULAS SUDORIPARAS: Al haber un inadecuado
trasporte de electrolitos el Cl y Na pasaran facilmente
y el sudor sera "salado"
APARATO RESPIRATORIO: Se altera la composicion del moco y
aumenta su viscosidad, produciendo obstruccion bronquial,
inflamacion e infeccion
PANCREAS: En la vida fetal se produce una destruccion acinar y hay
sustitucion por tejido fibroso y grasa formando a su vez quistes o
calcificaciones. Ademas puede producir diabetes
SISTEMA HEPATOBILIAR: Se da un desbordamiento de la secreción biliar
y de la secreción de mucina del epitelio biliar que provoca una
respuesta inflamatoria, una proliferación, obstrucción y colangiolitis
que estimulan la fibrosis de las zonas lesionadas