MUTAÇÕES GÊNICAS

Conceito mutação
1. alteração do material genético
Tipos mutações
1. Gênica
  1. alteração do gene
    1. mudanças na frequência
      1. bases nitrogenadas
        não estarem na proporção
2. Cromossômica
  1. mudança número/estrutura crô
    1. aberração
Origens das mutações
1. Espontâneas
  1. erros metabólicos
    1. duplicação do DNA
    2. divisão celular.
2. Induzidas:
  1. provocadas
    1. substâncias químicas
    2. radiação
      1. Ultra Violeta
Consequências das mutações
1. Em células somáticas
  1. não é transmitida aos descendentes
    1. processos sexuados.
  2. Pode levar câncer
  3. restrira ao indivíduo
  4. não são gametas/ originam
2. Em células germinativas:
  1. leva a formação
    1. gametas alterados
    2. possíveis descendentes com mutações
  2. Pode levar
    1. formação de variabilidade genética
      1. interferindo na adaptação
        evolução da espécie
  3. formam gametas
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
1. EUPLOIDIAS
  1. alterações em lotes
    1. haploides inteiros de crô
  2. Origem
    1. Resultado de falha
      1. separação cromossômica
        na divisão celular
  3. Consequências
    1. Em humano
      1. aborto
    2. Em vegetais
      1. poliploidização
        3n, 4n, 6n...
        produção mais vigorosa
        mais forte
2. ANEUPLOIDIAS
  1. mutação que leva
    1. à perda crô
    2. ganho de cro
  2. Origem
    1. não-disjunção das cromátides irmãs
      1. durante a divisão celular
  3. Tipos
    1. a) quanto à perda/ganho de cro
      1. Trissomia
        acréscimo de um cro
        Representação: 2n+1
      2. Monossomia
        perda de um cro
        Representação: 2n-1
    2. b) quanto aos cromossomos:
      1. Aneuploidias autossômicas
        acréscimo ou perda
        um cromossomo autossomo.
        síndromes
        Down
        Edwards
        18
        Patau
        13
      2. Aneuploidias sexuais
        acréscimo ou perda
        um cromossomo sexual
        síndromes
        Turner
        perda total/parcial crô X
        Klinefelter
        Duplo X,
        superfemea
        Duplo Y
        supermacho
        Ausência do X
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
1. alterações na estrutura
  1. cromossomos
    1. leva a perda, ganho ou duplicação de genes
2. Origem
  1. eventos de duplicação do DNA
  2. crossing-over
    1. permutação na meiose
3. Tipos
  1. Deficiência
    1. perda de um pedaço do cro
  2. Duplicação
    1. segmento adicional
      1. no cromossomo
  3. Inversão
    1. quebra do cro em dois pontos
      1. seguida de solda das partes
        extremidades trocadas
  4. Translocação
    1. troca de segmentos
      1. cromossomos não-homólogos
ERROS INATOS DO METABOLISMO
1. São alterações metabólicas
  1. causadas por mutações gênicas
    1. levam a distúrbios/doenças.
2. Fenilcetonúria (PKU)
  1. Incapacidade de produzir uma enzima
    1. converte o aminoácido
      1. fenilalanina em tirosina
3. Galactosemia:
  1. Deficiência de uma enzima
    1. metabolismo da galactose
      1. Não permite que essa vire glicose

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