Created by Maria de Gomez
about 11 years ago
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Copied by Stefanny Castaño Giraldo
almost 8 years ago
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Question | Answer |
¿Qué significa FISH? | Hibridación in situ por fluorescencia |
Delección parcial del brazo corto del cromosoma 5 ocasiona... | Síndrome del maullido de gato |
Trisomía 21 (S. de Down) | |
Las anomalía cromosómicas pueden ser.. | Estructurales o númericas |
Técnicas de diagnóstico para identificar anomalías genéticas | FISH y Bandeado de Giemsa |
Enfermedad producida por la trisomía en el cromosoma 23 y que solo afecta a varones | Klinefelter |
Nombra tres enfermedades que sean transmitidas por el padre | S. de Miller-Dieker, Velocardiofacial y sphrint-zen |
¿Qué pueden causar las anomalías genéticas? | Anomalías congénitas, errores congénitos del metabolismo y retardo mental |
Tipos de no disyunción | Mitótica y meiótica |
Monosomía del cromosoma 23 y solo afecta a mujeres | S. de Turner |
Significado de Aneuploidía | Cualquier número de cromosomas que no sea euploíde. En general se aplica a los casos de trisomía y monosomía |
S. de Turner | |
Impronta genómica | Es una expresión diferencial que depende del material genético de la madre o del padre |
Nombra tres mutaciones genéticas | Fenilcetonuria, Galactosemia y Homocistinuria |
Image:
trisomia18ededed (image/jpg)
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S. de Edwards |
¿En qué resulta la no disyunción mitótica? | En el mosaicismo |
¿De qué son consecuencia las anomalías estructurales? | De fracturas de los cromosomas |
Image:
klinklinklin (image/png)
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S. de Klinefelter |
Image:
gordoooo.gif (image/gif)
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S. de Prader-Willi |
¿Qué es el bandeado-G? | Una técnica de diagnóstico para identificar anomalías genéticas |
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