Defectos Congénitos

Description

Medicina Flashcards on Defectos Congénitos, created by Stefanny Castaño Giraldo on 18/01/2017.
Stefanny Castaño Giraldo
Flashcards by Stefanny Castaño Giraldo, updated more than 1 year ago More Less
Maria de Gomez
Created by Maria de Gomez about 11 years ago
Stefanny Castaño Giraldo
Copied by Stefanny Castaño Giraldo almost 8 years ago
3
0

Resource summary

Question Answer
¿Qué significa FISH? Hibridación in situ por fluorescencia
Delección parcial del brazo corto del cromosoma 5 ocasiona... Síndrome del maullido de gato
Trisomía 21 (S. de Down)
Las anomalía cromosómicas pueden ser.. Estructurales o númericas
Técnicas de diagnóstico para identificar anomalías genéticas FISH y Bandeado de Giemsa
Enfermedad producida por la trisomía en el cromosoma 23 y que solo afecta a varones Klinefelter
Nombra tres enfermedades que sean transmitidas por el padre S. de Miller-Dieker, Velocardiofacial y sphrint-zen
¿Qué pueden causar las anomalías genéticas? Anomalías congénitas, errores congénitos del metabolismo y retardo mental
Tipos de no disyunción Mitótica y meiótica
Monosomía del cromosoma 23 y solo afecta a mujeres S. de Turner
Significado de Aneuploidía Cualquier número de cromosomas que no sea euploíde. En general se aplica a los casos de trisomía y monosomía
S. de Turner
Impronta genómica Es una expresión diferencial que depende del material genético de la madre o del padre
Nombra tres mutaciones genéticas Fenilcetonuria, Galactosemia y Homocistinuria
S. de Edwards
¿En qué resulta la no disyunción mitótica? En el mosaicismo
¿De qué son consecuencia las anomalías estructurales? De fracturas de los cromosomas
S. de Klinefelter
S. de Prader-Willi
¿Qué es el bandeado-G? Una técnica de diagnóstico para identificar anomalías genéticas
Show full summary Hide full summary

Similar

TEST TEMA 23: PRIMEROS AUXILIOS
vicengin .
Oftalmología - ENARM
Emilio Alonsooo
El Corazón
Frida Davalos
Definiciones CARDIOLOGÍA
Vivi Riquero
T9. Enfermedades Inflamatorias
Vivi Riquero
Anatomía cabeza
Diego Santos
Fichas para oposiciones de auxiliar de enfermería
leyvamiri
Hematología - ENARM
Emilio Alonsooo
Anatomía cabeza
maca.s
Infecciones Quirúrgicas
Exero
Preguntas Módulo de Promoción de la Salud y Prevención de la Enfermedad
D. Valenzuela