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Description
Flashcards by eliott bosshard, updated more than 1 year ago
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Created by eliott bosshard
over 4 years ago
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| Question | Answer |
| Quel est le rôle du fibrinogène? | mol très abondante et soluble dans la circulation -> transformé en caillot de fibrine (insoluble ) par la thrombine et permet la coagulation |
| Quelle est l'incidence de l'afibrinogénémie? Sur quel chromosome se trouve le gène? | AR: 1/1'000'000 (sous-estimation) sur ch. 4 |
| Quels gènes sont impliqué dans l'afibrinogénémie? | FGB, FGA, FGG prot= hexamère de 2 copies de chaque peptide |
| Quel type de mutation est responsable de l'afibrinogénémie AR? | délétion du gène FGA du à recombinaison non-homologue (1ere trouvée) -> 0 fibrinogène compatible avec la vie sinon mut homozygote ou hétérozygote composé (2 allèle mutés diff) |
| Quel type de transmission pour la dysfibrinogénémie? | AD mut faux-sens hétérozygote prot dans la circulation mais non fct |
| La prot fibrinogène a un effet dominant négatif que cela veut dire? | lorsqu'une ss.unité n'est pas fct toute la prot n'est pas fct |
| Comment peut-on avoir des thrombus comme phénotype alors que la personne a pas de fibrine? | car les plaquettes ne se lient pas sur la lésion et s'agrège un peu pour aller bouche un vaisseaux plus petit |
| Quels sont les 4 types d'anomalies du fibrinogène? | --> maladie hétérogène 1) afibrinogénémie 2) dysfibrinogénémie 3) hypofibrinogénémie 4) hypodysfibrinogénémie |
| Quels sont les diff phénotypes liés aux anomalies du fibrinogène? | 1) maladie hépatique avec inclusion de fibrinogène( gène FGG) -> évolution vers cirrhose 2) dysfibrinogénémie associée à risque thrombotique (FGA) 3) hyperfibrinolyse car caillot fragile -> risques hémorragiques |
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