eduardo labra

Question	Answer
Enfermedad de Glanzmann
Definición	alteración de la adhesión plaquetaria de la glicoproteína llbllla
Patogenia	estudio biología molecular de genes GP llbllla, tiene 3 tipos de TG : 1. TG ausencia total <5% GP llbllla 2. TG cantidad GPllbllla normal entre 5 a 20% 3. TG normal pero no funciona correctamente
Genética	AR, genes afectados ITGA2B Y ITGB3 (X17)
Epidemiología	mayor incidencia en zonas judia-iraqui (consanguinidad), 1 a 2 casos por 1 millón de personas lo padecen
signos clinicos	trastornos hemorrágicos > epistaxis recurrentes, menorragias , hemorragias gastrointestinales, petequias, equimosis.
signos pocos frecuentes	hemartrosis, hemorragias intracraneal y hematoma visceral
alteraciones hematologicas	morfología plaquetaria Image: Frotis De Sangre Periderica 22 638 (binary/octet-stream)
diagnóstico	TS prolongado, REC. plaquetario, agregante con epinefrina/ADP/AC. araquidónico/ colágeno/ trombina sin agregación, agregante de Ristocetina, retracción del coagulo ( ausente o reducido) fibrinógeno plaquetario (reducido), morfología plaquetaria , citometria de flujo para CD41 Y CD61: expresión dependen de variante TG
Tratamiento	cuidado profiláctico ( dental/ autocuidado), evitar AINES/AAS, antifibrinoliticos (ac.trenaxemico), Tx plaquetarias HLA compatibles y Tx para filtrados, rFVll, TMO ( refracteriedad plaquetaria) y posible terapia génica plaquetaria(caso de necesitar)

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