«Es difícil definir y separar el concepto
de malformación del de anomalía y
monstruosidad"
Anomalia
Irregularidad o estado
contrario al orden natural
Malformación
Toda desviación del desarrollo corporal revelable en el
momento del nacimiento
Monstruosidad
Toda producción contra el orden regular de la
naturaleza o el feto, persona o animal de conformación
insólita, total o parcial.
Importancia
pediátrica
Se han originado en los últimos años
notables controversias
El caso del bebé anonimo inició una nueva
etapa médica en los Estados Unidos a partir
de 1982
Se trataba de un recién nacido afecto de un síndrome de Down con malformaciones digestivas
asociadas que falleció sin haberse intervenido quirúrgicamente por decisión paterna
Las malformaciones congénitas, por otro lado, constituyen la
principal causa de mortalidad en niños,
Un dato estadístico interesante es el
denominado «años de pérdida de vida
futura»
En la actualidad
Malformación.
Disrupción
Deformidad
Displasia.
Defecto de campo de
desarrollo.
Secuencia
Síndrome
Asociación
Etiologia General
Nelson y Holmes
Establecen una frecuencia global
de mal formaciones congenitas
1) Factores genéticos
2) Factores ambientales
3) Factores uterinos.
Aproximación al diagnostico del niño con
efectos estructurales
Durante la última década se han
desarrollado tres tecnologías:
1. Fertilización "in vitro»;
Todas estas nuevas técnicas han hecho posible el diagnóstico prenatal
preimplantación, una dimensión nueva en la prevención de los defectos de
nacimiento.
2. Micromanipulación de gametos
y embriones
3. Métodos ultramicrobioquímicos para
análisis de mutaciones génicas.