20204788
Description
Mind Map by lucas oliviera, updated more than 1 year ago
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Created by lucas oliviera
almost 5 years ago
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Anemia
drepanocítica
- Se presenta como
manifestaciones
- Palidez
- Eso puede ocurrir
debido a la
- Secuestro
esplénico
- cual es
- Retención de
sangre grande
en el bazo
- devido al
- Congestión
drepanocítica
- causando
- Asplenia
funcional
- cual es
- Disminución de la
función esplénica
- o que lleva
a un
- Inmunidad
reducida
- Inmunidad
reducida
- o que lleva
a un
- Disminución de la
función esplénica
- cual es
- Asplenia
funcional
- causando
- Congestión
drepanocítica
- devido al
- Retención de
sangre grande
en el bazo
- cual es
- Secuestro
esplénico
- Eso puede ocurrir
debido a la
- Fatiga
- Retraso de la
maduración sexual
y la maduración
- por
- Reducción de
oxígeno cirlulante
- causando un
- Limitación del
crecimiento y desarrollo
del cuerpo
- Limitación del
crecimiento y desarrollo
del cuerpo
- causando un
- Reducción de
oxígeno cirlulante
- por
- Anemia
- por
- Hemólisis
precol
- causando un
- Episodio
asplásico
- eso ocurre
cuando hay
- Infecciones
- generando
síntomas como
- Limitación del
crecimiento y desarrollo
del cuerpo
- Limitación del
crecimiento y desarrollo
del cuerpo
- generando
síntomas como
- Infecciones
- eso ocurre
cuando hay
- Episodio
asplásico
- causando un
- Hemólisis
precol
- por
- Ictericia
hemolítica
- por
- exceso de bilirrubina
en el sistema
circulatorio
- resultante
de
- resultante
de
- exceso de bilirrubina
en el sistema
circulatorio
- por
- Crisis de dolor
- Dactilitis
- por
- vasoclusión
- vasoclusión
- por
- Úlceras
- Palidez
- Es una
enfermedad
- Genética y sin curar
- caracterizado
por
- Mutación puntual en el
gen β de la globina
- donde esta
el
- Reemplazo de un
codón de nitrógeno
base GAG a GTG
- resultando en
- Intercambio de ácido
glutámico (Glu) por valina (Val)
en la sexta posición del gen
- originando un
- molécula de
hemoglobina anormal
(HbS)
- qué
- En el estado
desoxigenado se
''estira''
- siendo el
- Globinas βs más
cercanas
- qué
- favorece el
contacto entre las
regiones de
desoxihemoglobina
- llevando a
- Unión de
varios
tetrámeros
Hbs
- generando así
- Polímeros
- eso causa el
- falcización de los
glóbulos rojos
- que ahora se
llaman
- Drepanocitos
- que tienen una
vida media
- 10 a 20 días
- causa de
- sin embargo
- No se reemplazan
rápidamente
- que puede causar
- que puede causar
- No se reemplazan
rápidamente
- causa de
- 10 a 20 días
- que tienen una
vida media
- Drepanocitos
- que ahora se
llaman
- falcización de los
glóbulos rojos
- eso causa el
- Polímeros
- generando así
- Unión de
varios
tetrámeros
Hbs
- llevando a
- favorece el
contacto entre las
regiones de
desoxihemoglobina
- qué
- Globinas βs más
cercanas
- siendo el
- En el estado
oxigenado es
''relajado''
- siendo el
- Globinas βs más
separadas
- Globinas βs más
separadas
- siendo el
- En el estado
desoxigenado se
''estira''
- qué
- molécula de
hemoglobina anormal
(HbS)
- originando un
- Intercambio de ácido
glutámico (Glu) por valina (Val)
en la sexta posición del gen
- resultando en
- Reemplazo de un
codón de nitrógeno
base GAG a GTG
- donde esta
el
- Mutación puntual en el
gen β de la globina
- caracterizado
por
- Genética y sin curar
- Se trata con
- Medicinas
- como
- Analgésicos
- medicamentos
antiinflamatorios
- Analgésicos
- como
- Hidroxiurea
- que actúa
- aumento de la
producción de
HbF
- qué
- Disminuir la
polimerización de los
glóbulos rojos defectuosos
- reduciendo el
riesgo de
- reduciendo el
riesgo de
- Disminuir la
polimerización de los
glóbulos rojos defectuosos
- qué
- aumento de la
producción de
HbF
- que actúa
- Transfusión de sangre
- qué
- Mejora el pronóstico
- que se ve
afectado
- Estilo de vida
- Estilo de vida
- que se ve
afectado
- Mejora el pronóstico
- qué
- Medicinas
- Puede ser
diagnosticado por
- Recuento
de sangre
- Eletroforese de
hemoglobina
- Amniocentese
- Esfuegaço de
sangue
- Biópsia corial
do frasco
- Análise de
DNA
- eso ayuda en
- Asesoramiento
genético
- lo cual
- Asesorar a individuos o
familias sobre la toma de
decisiones sobre la
procreación
- ofreciendo
un
- Aclaración sobre el grado
de sufrimiento físico,
mental y social impuesto
por la enfermedad, el
pronóstico y la
importancia del
diagnóstico precoz.
- Aclaración sobre el grado
de sufrimiento físico,
mental y social impuesto
por la enfermedad, el
pronóstico y la
importancia del
diagnóstico precoz.
- ofreciendo
un
- Asesorar a individuos o
familias sobre la toma de
decisiones sobre la
procreación
- lo cual
- Asesoramiento
genético
- eso ayuda en
- Cribado
neonatal
- que también
puede detectar
- Fenilcetonuria
- que se presenta
como
manifestaciones
- Hiperactividad
- CI reducido
- convulsiones
- Microcefalia
- Olor corporal
característico
- Hiperactividad
- que se presenta
como
manifestaciones
- Hipotiroidismo
congénito
- que se
presenta como
manifestaciones
- Cianosis
- Estreñimiento
- Somnolencia
excesiva
- Hipotonia
muscular
- Bradicardia
- Cianosis
- que se
presenta como
manifestaciones
- Fibrosis
quística
- que se
presenta como
manifestaciones
- Sinusitis
- Esteatorrea
- Tos productiva
- retraso
puberal
- Sudoración
abundante
- Sinusitis
- que se
presenta como
manifestaciones
- Fenilcetonuria
- que también
puede detectar
- Recuento
de sangre
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