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Doenças do ciclo da ureia
Description
Mind Map on Doenças do ciclo da ureia, created by Maysa Forato on 16/03/2020.
Mind Map by
Maysa Forato
, updated more than 1 year ago
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Created by
Maysa Forato
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Resource summary
Doenças do ciclo da ureia
doenças do ciclo menos comuns
deficiência de carbamoil fosfato sintetase
citrulinemia tipo l
citrulinemia tipo ll
deficiencia de n-acetilglutamato sintetase
argininemia
ornitinemia
acidúrico argininosuccinina
síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia
aspectos gerais
interfere na degradação de aminoácidos
deficiência das enzimas na via
maioria de caráter autossômico ressecivo
desencadeia hiperamonemia
influência genética
afeta 1 em cada 10.000 recén-nascidos
em casos raros pode afetar adultos
doença mais comum
deficiência da ornitina-transcarbamoilase (OTC)
características
afeta predominantemente o sexo masculino
alta morbidade
alta mortalidade
caráter hereditário
doença ligada ao x, mutação ocorre na região Xp21.1
portadores do alelo apresentam menor concentração da enzima
sintômas
letargia
vômito
hipotonia
sonolência acentuada
instabilidade térmica
dificuldade de ganhar peso
irritabilidade
convulsões
complicações
alta intoxicação do snc
edema cerebral
coma
morte
comprometimento hepático
exame diagnóstico recém nascido
eletroencefalograma
urina
ácido orotárico
biópsia hepática
exame de sangue
alta concentração de glutamina
baixa concentraçâo de citrulina
alta concentração de amônia no plasma
exame diagnóstico pré-natal
DNA fetal
coleta de células do líquido amniótico
tratamento
a curto prazo
hemodiálise
fenilacetato intravenoso
forma fenilacetilglutamina
excretado pela urina
benzoato intravenoso
forma hipurato
excretado pela urina
arginina
aminoácido não essencial
a longo prazo
transplante de fígado
dieta hipoproteica
suplementação de arginina
diagnóstico diferencial
sepse neonatal
infecção bacteriana invasiva
Turma 71B, Grupo 4: Vitor Festa; Maysa Forato; Lucas Rezende; Gabriel Aguilar ; Esther Almeida
Media attachments
Page 18 (image/jpeg)
Deficiencia Da Ornitina Transcarbamilase 1 (binary/octet-stream)
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