Fenilcetonúria

Fenilcetonúria

Erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase ou de seu co-fator tetrahidrobiopterina levando ao acúmulo de fenilalanina nos líquidos corporais.
1. Fenilalanina
  1. aminoácido essencial
  2. A fenilalanina alimentar não usada para a síntese de proteínas é normalmente decomposta pela via da tirosina
  3. Não podendo seguir o caminho natural, a fenilalanina se acumula nos tecidos e dá origem a alguns derivados, entre eles, o ácido fenilpirúvico, que aparece em grandes quantidades na urina.
Fenilcetonúria clássica
1. Quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade inferior a 1%) e, consequentemente, os níveis plasmáticos encontrados de fenilalanina são superiores a 20mg/dl.
Fenilcetonúria leve
1. Quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é de 1 a 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10 e 20mg/dl.
Hiperfenilalaninemia transitória ou permanente
1. Quando a atividade enzimática é superior a 3% e os níveis de fenilalanina encontram-se entre 4 e 10mg/dl. Esta situação é considerada benigna não ocasionando qualquer sintomatologia clínica.
Principais Manifestações Clínicas
1. Os sintomas podem ser leves ou graves
  1. Convulsões
  2. Deficiência intelectual
  3. Problemas comportamentais ou sociais
  4. Tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas

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