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Ciclo N2
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Mind Map on Ciclo N2, created by FERNANDA MIZUTORI GIGUEIRA on 17/06/2020.
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FERNANDA MIZUTORI GIGUEIRA
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Ciclo N2
Genética
Conceitos básicos em genética humana
Distúrbios genéticos durante o desenvolvimento embrionário
Numéricas
Síndrome de Klinefelter
47XXY
Desenvolvimento incompleto do fenótipo masculino
Síndrome de Turner
45X
Fenótipo feminino
Estruturais
Sexo reverso - XX
Ocorre um crossing-over irregular
Durante a espermatogênese
Gene SRY no cromossomo X
Fenótipo masculino
Sexo reverso - XY
Deleção/mutação do gene SRY
Fenótipo feminino
Disgensia gonadal
Sem produção hormonal
Indivíduos inférteis
Pode ser
Pura
Resulta de mutações de genes autossômico ou ligados ao X
XX
Amenorréia primária
XY
Gonadoblastomas
Mista
Quando ocorre o mosaicismo
Assimetria gonadal
Gonadoblastoma
Pode ocorrer com XX ou XY
Hermafroditismo
Genitália externa ambígua
Presença de tecido testicular e ovariano no mesmo indivíduo
Estéreis
Pode ocorrer mosaicismo ou quimerismo
Pseudo-hermafroditismo - feminino
46XX
Virilização anômala dos genitais externos
Tipos de origem
Materna
Tumores secretores de andrógenos
Fetal
Hiperplasia congênita das adrenais
Causas
Deficiência total ou parcial de enzimas da via de síntese de hormônios esteróides
90% na enzima 21 hidroxilase
Baixa concetração de cortisol
Elevação de ACTH
Pode ser
Clássica
Mais grave
Por perder sal
Não clássica
Menos grave
Puberdade precóce
Diminui a síntese de mineralocorticóides e eleva de hormônios androgênicos
Pseudo-hermafroditismo - masculino
46XY
Virilização ausente
Defeito no metabolismo dos andrógenos e na produção de testosterona
Gene
Segmento de DNA que contém a informação genética necessária para a síntese de proteínas
Lócus gênico
Posição ocupada por uma determinado gene em um cromossomo
Fenótipo
As características determinadas pelo genótipo (+ fatores ambientais) que são manifestadas pelo indivíduo
Genótipo
Conjunto de todos os genes de um organismo
Gene alelos
Formas alternativas de um determinado gene
Relacionados a uma mesma caracterísitca
Alelos múltiplos
Quando um mesmo gene apresenta inúmeras formas alélicas
Heterozigose
Alelos diferentes
Homozigose
Alelos idênticos
Dominância
Fenótipo expresso em heterozigose e homozigose
Recessividade
Fenótipo se expressa apenas em homozigose
Co-dominância
Não há relação de dominância / recessividade entre alelos
Ambos os alelos são expressos
Tópicos especiais em genética
Genética do desenvolvimento
Diferenciação sexual humana
5 etapas
1- Sexo cromossômico (XX/XY)
Ocorre no momento da concepção
Depende de qual cromossomo sexual o espermatozoide carrega
23-X
23-Y
2- Sexo gonadal (testículo/ovário)
Sexos indefinidos até a 7ª semana do desenvolvimento embrionário
Diferenciação sexual masculina
Gene SRY
Papel importante na formação dos testículos
Diferenciação sexual feminina
Ausência de SRY funcional
Fenótipo feminino
3- Formação das genitálias interna e externa
Mascuina
Interna
Células de Sertoli
Produzem hormônio anti-Mulleriano
Regressão dos ductos de Muller
Células de Leydig
Produzem testosterona
Desenvolvimento dos ductos de Wolff
Produzem DHT
Virilização da genitália externa
Externa
Pênis
Glande
Corpo
Saco escrotal
Feminina
Interna
Desenvolvimento dos ductos de Muller
Regressão dos ductos de Wolff
Externa
Clítoris
Lábios
Grandes
Pequenos
Porção inferior da vagina
4- Manifestação dos caracteres sexuais secundários
Masculino
Padrão de pelificação, timbre da voz e musculatura
Feminino
Padrão de pelificação, desenvolvimento das mamas e acúmulo de tecido adiposo
5- Sexo psico-social
Testes genéticos para o diagnóstico de doenças
FISH
Sondas específicas marcadas por fluorocromos, hibridizadas in situ
RFLP
Enzimas de restrição que reconhecem apenas sequências específicas e de tamanho restrito
PCR
Amplifica a sequência genética
Sequenciamento
Detecta mutações em genes conhecidos
Padrões de herança
Quadro de Punnet
Cruzamento dos alelos do pai e da mãe determinando possíveis genótipos da prole
Mutações cromossômicas
Alterações no número/estrutura cromossômica
Diagnósticos genéticos
Probabilidae
A chance de ocorrência de um evento sobre todos os eventos possíveis
Regras
Do E:
Acontece em dois eventos independentes simultaneamênte
Multiplica-se as probabilidades independentes
Do Ou:
Um evento impossibilita o outro
Soma-se probabilidades independentes
Análise de heredograma
Determinar padrão de herança do distúrbio
Deduzir genótipos da família
Estimar o risco para a próle
Mendeliano
Mutações gênicas
Mudança na sequência de DNA de um gene
Distúrbio monogênico
Pode ser:
Ligado ao X dominante
Mais comum em mulheres
Quando afetadas, expressam condições mais suaves
Homens afetados passam o alelo só para as filhas
Ex: síndrome de Rette
Ligado ao X recessivo
Mais comum em homens
Hemizigotos para genes ligados ao X
Só precisa de um alelo recessivo para a expressão fenotípica
Ex: daltonismo, hemofilia e distrofia muscular Duchenne
Autossômico dominante
Maioria letal em homozigose
Expressividade variável
Sinais clínicos com intensidade variada
Penetrância incompleta
Alelo mutante não se expressa fenotipicamente
Autossômico recessivo
Comum em casamentos co-sanguíneos
Em heterozigose, fenótipo pode não ser expresso, mas pode ser passado para a próle
Ex: fibrose cística, surdez não sindrômica e EIM
Depende de:
Local cromossômico
Autossômico
Não depende do sexo
Ligado ao X
Influência do sexo
Alelo mutante
Dominante
Recessivo
Atípico
Pode ser
Limitada ao sexo
Quando o gene só se manifesta em determinado sexo
Expressão gênica determinada por fatores fisiológicos e hormonais
Caractéres sexuais secundários
Influênciada pelo sexo
Mesmos genes se manifestam de modos diferentes em indivíduos masculinos ou femininos
Diferença devida a características hormonais e fisiológicas
em XX: câncer de mama, espinha bífida e fenda palatina
Em XY: gota, calvice, lábio leporino e estenose pilórica
Não mendeliano
Imprinting genômico
Silenciamento de um dos alelos por metilação do DNA
Ex: síndrome de Angelman e Prader-Willi
Herança mitocondrial
Mutações em genes mitocondriais
Herança materna
Ex: Câncer e doenças neurovegetativas
Mosaicismo
Somático
Mutações somáticas, não transmitidas para a próle
Ex: neurofibromatose tipo I ou II
Gonodal
Mutações germinativas
Indivíduo sem sinais clínicos da doença, mas com prole afetada
Ex: ostogênese imperfeita
Cromossomo X
Inativação do cromossomo X
Embriologia
Desenvolvimento do sistema reprodutor
Feminino
Masculino
Desenvolvimento do sistema excretor
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