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Farmacogenómica y medicina personalizada del Riñón

Enfermedad renal crónica (CDK)
1. Se define como la tasa de filtración glomerular estimado (FGe) <60 ml / min / 1,73m2 o la relación albúmina-creatinina en orina (UACR)> 30 mg / g
2. Pacientes con CDK tienen altas tasas de morbilidad y mortalidad cardiovascular, esto antes de llegar a la enfermedad renal en fase terminal
Responsable de la excreción de numerosos fármacos y sus metabolitos.
1. Algunas sustancias tienen que ser mantenido activamente en el cuerpo (glucosa, aminoácidos, etc.)
2. Otras necesitan ser eliminados (urea, ácido úrico, compuestos exógenos, etc.)
Enzimas de fase I (CYP1A2 y CYP3A5)
1. Gen CYP1A2
  1. •Se encuentra en el cromosoma 15q24.1 •cuenta con siete exones •responsable del 13% de la actividad del citocromo P450 del hígado •implicado en el metabolismo de varios medicamentos de uso común y los compuestos endógenos
  2. La variabilidad puede atribuirse a las diferencias en las variantes geneticas, estilos de vida y las condiciones ambientales en todos los grupos étnicos
  3. CYP1A2 y la función renal
    1. Existen datos que sugieren una relación entre el gen CYP1A2, CYP1A2 actividad enzimática y la función renal
      1. estudios que muestran que, en los pacientes con CDK, hay un aclaramiento metabólico de medicamentos, y en particular los fármacos metabolizados por el citocromo P450, disminuyen
        El aclaramiento es debido a una disminución en la expresión de la proteína P450
  4. CYP1A2 y la presión arterial
    1. GWAS han identificado la región cercana CYP1A2 como está robustamente asociados con la presión arterial y la hipertensión
    2. el locus CKS-ULK3-YP1A2 hace conferir cierta susceptibilidad a la hipertensión, pero probablemente no en todos los grupos étnicos / raciales.
    3. El aumento del riesgo se ha atribuido a una presencia prolongada de la cafeína en la circulación entre los metabolizadores lentos debido a la actividad de la enzima inferior.
2. CYP3A5
  1. Características
    1. Se localiza en 7q22.1
    2. 50% de actividad de CYP hepatico
    3. Se expresa en riñón, higado, tracto intestinal, pulmones
  2. Farmacogenómica
    1. Se concentra en cilosporinas y midazolam
    2. Sus variantes alteran la farmacocinética de estos medicamentos
  3. Función Renal
    1. Aumenta la sensibilidad al sodio, relacionándose con hipertensión
Transportador ABCB1
1. Codifica para el PGP por donde pasan varias sustancias endógenas y fármacos
2. Altera la función Renal, estando relacionado con el transporte de la aldosterona
3. Tiende a tener más variabilidad en africanos y caucásicos
Gen VDR
1. Codifica para receptor de vitamina D
2. Se expresa en intestino, hueso, hígado y riñón
3. Lesiones Renales por deficiencia de vitamina D
  1. Fibrosis tubuloinstersticial
  2. Glomeruloesclerosis
  3. Proteinuria
4. Se ha asociado la vitamina D a una mejoría en el sistema renina angiotensina, disminuyendo la hipertensión
5. Paricalcitol ha demostrado una actividad similar a la vitamina D
6. La albuminuria es el daño renal más relacionado con este gen
  1. Principalmente en Hispanos
7. La terapia basada en en conocimiento de variaciones en este gen ha demostrado grandes avances
  1. Administración de vitamina D
  2. Correcta administración de calcio
  3. Mejor regulación del aparato yuxtaglomerular, regulando presión, células vasculares y función endotelial
Generalidades
1. Clave en el equilibrio de muchos compuestos endógenos y exógenos (incluyendo medicamentos)
2. Desempeña papel importante en el control de la presión arterial y la hipertensión, considerados como factor de riesgo para la nefropatía

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