Enfermedades genéticas que afectan a la cavidad bucal

Querubinismo
1. OTROS NORMBRES: Displasia fibrosa familiar de los maxilares, displasia fibrosa juvenil entre otras
2. Manifestaciones clínicas
  1. se manifiesta en la infancia, con frecuencia en la edad de los 3 a 4 años
    1. Los pacientes muestran una expansión progresiva, no dolorosa, simétrica de los maxilares da lugar a una cara sugestiva del querubin
      1. Maxilares son duros a pala palpación y puede haber linfoadenopatías regionales
        La dentición primara se puede exfoliar de manera espontánea y prematura
        La mucosa bucal por lo general esta intacta y de color normal
  2. Etiología
    1. Se hereda como una enfermedad genpetica autosómica dominante - Mutacioón del gen SH3BP2 CROMOSOMA 4p16.3 AFECTA A LOS MAXILARES CON EXPRESIVIDAD VARIABLE
      1. la penetración del gen dominante es del 100% para el sexo masculino y 70& para las mujeres
    2. Manifestaciones radriográficas
      1. Presentan radiograficamente una imagen radiolúcida multilocular que produce destrucción bilateral del huseo de uno o ambos maxilares con expansión y adelgazamiento de las placas corticales
        En el maxilar inferior puede afectar el cuerpo y la rama produciendo perforación de la corteza
        Los dientes involucrados que no han hecho erupción se observan desplazados
      2. Manifestaciones histopatológicas
        El aspecto microscópico se caracteriza por la presencia de células gigantes multinucleadas, tejido conjuntivo fibrilar, fibroblastos, vasos sanguíneos, células inflamatorias.
        En lesiones maduras el tejido afectado se torna más fibroso y hay una disminución en el número de células gigantes
Displasia cleidocraneal
1. Tambien llamada como: Displasia cleidocraneal, displasia osteodental, enfermedad de Marie - Sainton.
  1. se caracteriza por aplasia o Hipoplasia de las clavículas, malformaciones craneofaciales características y la presencia de gran número de dientes supernumerarios no erupcionados.
2. Etiologia
  1. Se transmite por una modalidad autosómica dominante cpn alta penetranicia y expresividad variable
    1. Se debe por un brazo corto de cromosoma
  2. Manifestaciones clínicas
    1. Craneofaciales: El cráneo es braquicefálico, con un notable abombamiento frontal y parietal apariencia de cara pequeña
      1. La nariz tiene la base ancha y el puente nasal hundido. Clavículas: A la palpación puede observarse una ausencia unilateral o bilateral
        Bucales: Las lesiones bucales consisten en paladar ojival, Hipoplasia maxilar que origina prognatismo mandibular relativo, falta de unión de la sínfisis mentoniana.
        Retraso de la resorción fisiológica de la raíz de los dientes primarios con prolongada exfoliación de los mismos.
Disostosis craneofacial
1. Sinonimia: Enfermedad de Crouzon.
  1. alteraciones en la formación y desarrollo del cráneo, Hipoplasia maxilar, órbitas superficiales con exoftalmos, estrabismo divergente.
2. Etiología y patogenia
  1. se hereda con una modalidad autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable
3. Manifestaciones clínicas
  1. El labio superior suele ser corto y el labio inferior caído,
  2. Retardo en la erupción dentaria
  3. Paladar profundo y ojival
  4. Erupción ectópica de los primeros molares superiores
  5. Apiñamiento maxilar anterior
  6. Macroglosia relativa por estrechez palatina
  7. Maloclusión dentaria clase III
Síndrome de Teacher Collins
1. : Disostosis mandibulo facial.
  1. Afecta principalmente las estructuras en desarrollo del primer arco branquial y en menor grado el segundo arco branquial.
2. Etiología y patogenia
  1. Este sindrome se transmite a partir de una modalidad autosómica dominate, algunos casos se debe a mutación espontánea
3. Manifestaciones clínicas
  1. Se observa Hipoplasia del maxilar inferior, apófisis cigomática del hueso temporal y oídos externo y medio.
  2. • El 30% de los pacientes muestran paladar hendido
  3. Maloclusión dentaria, dientes separados.
Síndrome de Pierre Robin
1. Etiología y patogenia
  1. Se considera mala posición e interposición de la lengua entre las placas del paladar durante el desarrollo fetal
    1. Puede ser causado por causas metabólicas
2. Manifestaciones clínicas
  1. Hipoplasia del maxilar inferior
    1. • Glosoptosis
      1. Dientes natales
    2. Lengua de apariencia grande en relación con la mandíbula
Síndrome de Hollermann - Streiff
1. Tambien llamado Síndrome oculo - mandíbulo - facial, Discefalia oculo mandibulo - facial, Discefalia con catarata congénita e hipotricosis.
2. Etiología y patogenia
  1. Se transmite tanto en forma autosómica recesiva como autosómica dominante, sin embargo tambien puede ser una mutación de NOVO
    1. Causa de la mutación es el gen GJA1
3. Manifestaciones clínicas
  1. Micrognasia
  2. Microstomía
  3. Paladar ojival
  4. Ausencia dentaria
  5. Maloclusiones
  6. Malformaciones dentarias
  7. Persistencia de dientes temporales
  8. Retraso en la erupción de los permanentes
  9. Dientes supernumerarios
Osteopetrosis
1. Sinonimia : Enfermedad de hueso de mármol, enfermedad de Albers - Schönberg, osteosclerosis fragilis generalista.
2. La osteopetrosis puede dividirse en tres grupos clínicos:, Osteopetrosis Maligna Infantil:, • Osteopetrosis Autosómica Recesiva:, • Osteopetrosis Autosómica Dominante:
3. Etiopatogenia
  1. la falta de resorción fisiológica del hueso debido a la reducción de la actividad osteoclástica
    1. los osteoclastos no responden de manera apropiada a la presencia de hormona paratiroidea o a estímulos fisiológicos
      1. Los osteoclastos no sufren el proceso llamado borde ondulado y así permitir la liberación de enzimas lisosomales en la interfase célula - hueso.
4. Manifestaciones clínicas
  1. Retardo en el crecimiento
    1. Aumento de la densidad ósea junto con un estado de fragilidad
    2. Retraso en la erupción dentaria
  2. Oclusión de la cavidad medular
  3. Falta de resorción del hueso alveolar
  4. Hipoplasia del esmalte
  5. Prognatismo mandibular
  6. Elevado índice de caries secundarias a la Hipoplasia del esmalte
  7. Tendencia a desarrollar osteomielitis
Osteogénesis imperfecta
1. Sinonimia: "Huesos frágiles, Fragilitas ossium, osteopsatirosis, Enfermedad de Lobstein.
  1. comprende un grupo de trastornos hereditarios generalizados del tejido conjuntivo, con manifestaciones clínicas en el esqueleto, oído, articulaciones, ligamentos, dientes, esclerótica y piel
    1. existen 3 tipos
      1. Osteogénesis imperfecta tipo I,Osteogénesis imperfecta tipo II, Osteogénesis imperfecta tipo III,Osteogénesis imperfecta tipo IV
2. Manifestaiones
  1. Osteogénesis imperfecta tipo I
    1. • La manifestación bucal más común es la Dentinogénesis imperfecta produciendo dientes mal formados y de color azul amarillento
      1. Existe retardo en la erupción.
        Alta incidencia de Maloclusión tipo II y retención de molares.
  2. Osteogénesis imperfecta tipo II
    1. • Es un síndrome letal y la mitad de los fetos afectados nacen muertos.
      1. ausencia casi total de osificación del cráneo.
        s dentina atubular, ausencia de predentina y abundancia de fibras argirófilas.
    2. Osteogénesis imperfecta tipo III
      1. Osteogénesis imperfecta tipo III
        Es una afección rara caracterizada por fragilidad ósea grave, fracturas múltiples y deformidad del esqueleto.
        La Dentinogénesis imperfecta y el retardo en la erupción
      2. Osteogénesis imperfecta tipo IV
        Es una osteopenia hereditaria que causa fragilidad de los huesos
        A nivel bucal se describen coronas dentales cortas, acampanadas y con cuello estrecho
        Obliteración parcial o total de la pulpa.
        Dentinogénesis imperfecta relacionada con Osteogénesis imperfecta
        Maloclusión tipo II y retención de molares.
Síndrome de Albright
1. Sinonimia: Osteodistrofia de Albright, seudohipoparatiroidismo.
  1. es una enfermedad de carácter dominante ligada al cromosoma X.
    1. no hay respuesta en el hueso y riñón a la hormona paratiroidea.
2. Etiología
  1. Las concentraciones de paratohormona están elevedas, incluso estando el paciente hipocalcémico
    1. se debe a un transtorno genético de los tejidos especialmente riñon y esqueleto, se transmiten con un caracter dominante ligado al cromosomax
3. Manifestaciones clpinicas
  1. El retardo en la erupción y la Hipoplasia del esmalte
    1. : ápices abiertos, Hipodoncia, calcificaciones pulpares, aplasia dental, paladar ojival, cámaras pulpares amplias.
      1. La hipoplasia merece restauraciones dentales, para las maloclusiones se utiliza aparatos fijos removibles
Síndrome de Ellis - Van Creveld
1. Sinonimia: Displasia condroectodermica, displasia mesoectodermal, enanismo con seis dedos.
  1. genéticamente transmitida con un patrón autosómico recesivo, el cual involucra el esqueleto, uñas, dientes.
2. Etiologia
  1. Existe consanguinidad de los padres en una tercera parte de los casos.
3. Manifestaciones
  1. Dientes neonatales en el 25 % de los casos
    1. Los dientes suelen ser pequeños y espaciados
      1. Hay retardo en la erupción dentaria permanente
        Las coronas dentarias poseen formas anómalas.
        • El esmalte es hipoplásico en el 50% de los casos.
Sindrome de down
1. Sinonimia: Trisomía21.
  1. El síndrome de Down es una aberración cromosómica común y fácil de identificar
2. Etiología
  1. posibles causas incluyen masaiquismo no detectado en un padre, exposición repetida a un mismo agresor ambiental, progenitores de cualquier edad ue hayan tenido un hijo con trisompia, poseen un riesgo significativo de tener otro hijo afectado
3. Manifestaciones clínicas
  1. Las manifestaciones bucales de este síndrome incluyen: lengua fisurada, macroglosia, protusión de la lengua, úvula bífida, la erupción de los dientes primarios y permanentes se retrasa
    1. anormalidades de los dientes, incluyendo corona y raíz, hipocalcificación del esmalte, prognatismo relativo y respiración bucal.
Síndrome de múltiples carcinomas basocelulares nevoides y quistes de los maxilares
1. Sinonimia: Síndrome de carcinoma nevoide de células basales, síndrome de Gorlin-Goltz.
  1. • Conjunto hereditario de defectos múltiples en la piel, sistema nervioso, ojos, glándulas endocrinas y huesos maxilares
2. Etiología
  1. El sindrome de células basales es heredado como una característica autosómica dominante
    1. como principal transtorno es la aparicion de cáncer de piel
3. Manifestaciones clpinicas
  1. Alteraciones dermatológica:
    1. • Alteraciones faciales: Prognatismo mandibular, queratoquistes odontogénicos de los maxilares.
      1. Alteraciones oftalmológicas
        Alteraciones bucales: Quistes mandibulares, dentición anormal, dientes retenidos
        Alteraciones esqueléticas:
        Alteraciones neurológicas
Síndrome de marfan
1. El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo caracterizada por anomalías esqueléticas, cardiovasculares y oculares.
2. Etiología
  1. Deriva de una deficiencia en los enlances cruzados estables del coléno
  2. Se hereda de forma autosómica dominante con un alto grado de penetrancia y una expresividad variable
3. Manifestaciones clínicas
  1. Los pacienctes son delgados y de estatura elevada, con brazos y piernas relativamente largos, manos grandes con dedos largos y articulaciones laxas.
    1. • El sistema cardiovascular suele afectarse por dilatación de la aorta (aneurismas).
    2. A nivel de la cavidad bucal incluyen paladar ojival y estrecho, dientes apiñados.

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