DISTONÍAS

Concepto
1. contracciones musculares sostenidas o intermitentes que provocan movimientos o posturas anormales
2. modelados y giratorios
3. inicia o empeora por acción voluntaria
4. heredada, adquirida o idiopática
5. distonía focal
  1. afecta a una sola región del cuerpo
  2. distonía cervical es la más común.
  3. 10 veces más frecuente que la distonía generalizada
ETIOLOGÍA
1. Heredada
  1. Autosómico dominante
    1. Predominante
      1. Distonía generalizada de inicio temprano (DYT-TOR1A)
      2. Distonía sensible a la dopa; Síndrome de Segawa (DYT-GCH1)
      3. Distonía de tipo mixto de inicio en la adolescencia (DYT-THAP1)
      4. Distonía cráneo-cervical (DYT-GNAL)
      5. Distonía generalizada de inicio temprano (DYT-KMT2B)
    2. Secundaria
      1. Discinesia paroxística no cinesigénica 1 (DYT-MR1)
      2. Discinesia kinesigénica episódica (paroxística) 1 (DYT-PRRT2)
      3. Mioclono-distonía (DYT-SGCE)
      4. Distonía-parkinsonismo de inicio rápido (DYT-ATP1A3)
      5. Ataxia de Friedreich
      6. enfermedad de Huntington
      7. Ataxia espinocerebelosa
  2. Autosómica recesiva
    1. Predominante
      1. Distonía sensible a la dopa (DYT-SPR)
      2. Distonía sensible a la dopa; Síndrome de Segawa (DYT-TH)
    2. Secundaria
      1. Ataxia-telangiectasia
      2. Corea acantocitosis
      3. Parkinsonismo juvenil
      4. Síndrome de Kufor-Rakeb
      5. Enfermedad de Wilson
  3. Ligada a Cromosoma X
    1. Síndrome de Lesch-Nyhan
    2. Síndrome de Rett
  4. Mitocondrial
    1. Atrofia óptica de Leber
    2. Síndrome de Leigh
2. Adquirida
  1. Lesión cerebral perinatal
    1. Distonía de aparición tardía
    2. Parálisis cerebral distónica
  2. Cerebrovascular
    1. Malformación arteriovenosa y aneurisma
    2. Hemorragia
    3. Isquemia
  3. Daño cerebral
    1. Cirugía cerebral
    2. Lesión eléctrica
    3. Trauma de la cabeza
  4. Medicamento
    1. Fármacos antiepilépticos
    2. Bloqueadores de los canales de calcio
    3. Agonistas de la dopamina
  5. Infección
    1. Encefalitis letárgica
    2. VIH
    3. Panencefalitis esclerosante subaguda
    4. Sífilis
    5. Encefalitis viral
    6. TBC
  6. Neoplásico y paraneoplásico
    1. Tumor cerebral
    2. Encefalitis paraneoplásica o autoinmune
  7. Tóxico
    1. Disulfuro de carbono
    2. Cobalto
    3. Cianuro
    4. Manganeso
    5. Metanol
  8. Psicogénico
3. Idiopática
CLÍNICA
SÍNDROMES ESPECÍFICOS
1. Distonía aislada de inicio temprano
  1. Otros nombres
    1. Distonía primaria
    2. Distonía de torsión primaria
    3. Distonía musculorum deformans
    4. Distonía de Oppenheim
  2. En la infancia
  3. Suele comenzar en piernas
  4. Agrava progresivamente
DIAGNÓSTICO
1. ANAMNESIS Y EXAMEN NEUROLÓGICO
  1. Los medicamentos deben revisarse cuidadosamente para detectar la exposición a agentes bloqueadores de los receptores de dopamina
  2. edad y la distribución anatómica de la distonía
  3. Los movimientos deben ser evaluados por un especialista
2. LABORATORIOS Y NEUROIMAGEN
  1. TC o RM del cerebro
    1. calcificaciones o necrosis de los ganglios basales
  2. Hemograma completo
  3. Electrolitos
  4. Pruebas de función renal y hepática.
  5. Anticuerpos antinucleares
  6. Velocidad de sedimentación globular
  7. Pruebas genéticas
TRATAMIENTO
1. Sintomático
2. Algunas causas pueden tener terapias específicas
3. TERAPIA QUIRÚRGICA
  1. estimulación cerebral profunda bilateral del globo pálido interno
    1. distonía generalizada debilitante u otros tipos de distonía aislada focal / segmentaria que no responden a la terapia farmacológica oral o inyecciones de NTBo
4. TERAPIA FARMACOLÓGICA

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