Tema 2. Bases Celulares y Moleculares de la Herencia

1. MENDEL (1822-1884)

   Annotations:

   • Mendel (1822-1884) fue pionero en la investigación de la herencia biológica. Enunció unas leyes que junto con los posteriores avances en biología y la aplicación de las matemáticas dio lugar a la genética. El redescubrimiento de las leyes de Mendel dio un significado a las observaciones citológicas realizadas hasta la época, teoría cromosómica de la herencia (los genes están situados en los cromosomas)
   1. SU ÉXITO

      Annotations:

      • La base del éxito de los experimentos de Mendel fue la selección de una planta concreta y de ciertos de sus caracteres discretos (rasgos con variación discontinua, cualitativa como el color o la textura de la semilla). Además vigiló que las plantas fuesen líneas puras en los caracteres estudiados (Siguientes generaciones por autofecundación siempre fueran constantes y semejantes a los progenitores). Una vez controlado este aspecto Mendel podía llevar a cabo la fecundación cruzada y comprobar que la herencia biológica seguía unas leyes.
2. 1ª Ley de UNIFORMIDAD

   Annotations:

   • CUANDO SE CRUZAN DOS LÍNEAS PURAS QUE DIFIEREN EN LAS VARIANTES DE UN DETERMINADO CARÁCTER, TODOS LOS INDIVIDUOS DE LA F1 PRESENTAN EL MISMO FENOTIPO, INDEPENDIENTEMENTE DE LA DIRECCIÓN DEL CRUCE
3. 2ª Ley de SEGREGACIÓN

   Annotations:

   • LAS VARIANTES RECESIVAS ENMASCARADAS EN LA F1 HETEROCIGOTA, RESULTANTE DEL CRUCE ENTRE DOS LÍNEAS PURAS (POR TANTO HOMOCIGOTAS) REAPARECEN EN LA SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL EN UNA PROPORCIÓN 3:1, DEBIDO A QUE LOS MIEMBRO DE LA PAREJA ALÉLICA DEL HETEROCIGOTO SE SEPARAN SIN EXPERIMENTAR ALTERACIÓN ALGUNA DURANTE LA FORMACIÓN DE LOS GAMETOS
4. 3ª Ley de COMBINACIÓN INDEPENDIENTE

   Annotations:

   • LOS MIEMBROS DE PAREJAS ALÉLICAS DIFERENTES SE SEGREGAN O COMBINAN INDEPENDIENTEMENTE UNOS DE OTROS CUANDO SE FORMAN LOS GAMETOS
5. Variación de la Dominancia e interacciones genéticas
   1. CODOMINANCIA

      Annotations:

      • En algunos casos los híbridos de dos líneas puras pueden no heredar un fenotipo como dominante sino los dos simultáneamente, a este fenómeno se le conoce como codominancia.
      1. Ej. Grupos Sanguíneos
   2. DOMINANCIA INTERMEDIA

      Annotations:

      • El cruce de dos líneas puras produce una F1 con un fenotipo intermedio entre el de los dos progenitores. Ejem, el color de las flores del dondiego de noche (Mirabilis jalapa). Cruzando dos líneas puras con flores rojas y blancas, se obtiene una F1 con flores rosas. No es porque no sirvan las leyes de Mendel sino porque los mecanismos responsables de la coloración de la flor difieren de los del guisante. De esta forma se crearán dos Aa y serán rosas en lugar de rojos porque el a no aporta pigmento, el AA será rojo, el aa será blanco 
   3. PLEITROPISMO

      Annotations:

      • Existen genotipos que afectan a más de un fenotipo. Un ejemplo lo representa el gen responsable del albinismo en el ratón y la rata. Un estudio realizado por J.C. De Fries en 1966, puso de manifestación que el alelo responsable del albinismo no afectaba solo a la coloración del animal, sino también al grado de emocionalidad del mismo.
   4. EPISTASIA

      Annotations:

      • Fenómeno que consiste en la interacción entre genes de tal forma que un gen enmascara al efecto de otro. Algunas veces no se cumple la tercera ley de Mendel en base a este fenómeno. Por ejemplo en la sordera congénita humana, están involucrados dos genes (a y b) que representan cada uno dos alelos. Si uno de ellos aparece en homocigosis recesiva, la sordera se manifestará con independencia de que alelos presente el otro; pero si aparece, al menos un alelo dominante de cada gen, la sordera no se manifestará. Es decir, cualquiera de los siguientes genotipos: AAbb; Aabb; aabb; aaBB o aaBb conducirán a que la persona que lo porte manifieste la enfermedad, sin embargo cualquiera de estos otros: AABB, AABb, AaBB o AaBb impedirán la aparición de la sordera.

Annotations:

• La genética es la disciplina que estudia la transmisión, expresión y evolución de los genes (segmentos de ADN), que controlan el funcionamiento, el desarrollo, el aspecto y la conducta de los organismos.

1. Estudia los GENES
   1. Transmisión
   2. Expresión
   3. Evolución
2. Los GENES Controlan
   1. Funcionamiento
   2. Desarrollo
   3. Aspecto
   4. Conductua
3. Genotipo

   Annotations:

   • La constitución genética en relación a un carácter o todos los caracteres se denomina genotipo
   1. Heterocigoto

      Annotations:

      • Dos alelos distintos, uno dominante A y otro recesivo a
   2. Homocigoto

      Annotations:

      • Dos alelos iguales, o dos dominantes AA o dos recesivos aa
4. Fenotipo

   Annotations:

   • la manifestación externa del genotipo fenotipo

Annotations:

• Los genes se ordenan linealmente sobre los cromosomas en su loci correspondiente. Las células eucariotas mayoritariamente son diploides pq tienen parejas de cromosomas (homólogos). Cada uno viene de un progenitor.  Las células que tienen un solo cromosoma son las haploides, como los gametos. n representa el numero de cromosomas en una célula haploide. Las diploides tienen el doble de cromosomas siendo 2n. Un gameto de 23 cromosomas significa que otra célula del organismo que no sea gameto tendrá 46. Al conunto de los cromosomas de una célula se le llama cariotipo. En cada cromosoma se halla un número concreto de genes que guarda la información acerca de determinadas características, por tanto en el conjunto de cromosomas de cada célula, se encuentra toda la información de las características del organismo. En los organismos diploides, al haber dos juegos de cromosomas, los genes están duplicados, cromosomas homólogos, en estos cromosomas, la información siendo la misma puede diferir en algunos aspectos como que uno contenga información para pelo castaño y otro rubio. Lógicamente, no todos los aspectos diferirán, el grado de divergencia no será otro que el grado de heterocigosis que presenten los loci (Lugar que ocupan una serie de genes) del par cromosómico en cuestión. 

1. 2.1. CROMOSOMAS SEXUALES

   Annotations:

   • Especie humana: 23 pares de cromosomas 22 autosomas 2 cromosomas  Hombre: XY Mujer: XX Sexo homogamético: Gameto fem X Sexo heterogamético: Gameto masc X,Y HEMICIGOSIS: los alelos no se presentan en homocigosis ni heterocigosis pq son X e Y en los hombres y entonces no se pueden presentar en forma homóloga. Razón por la que varones tienen enfermedades relacionadas con los genes situados en el cromosoma X
2. 2.2. MEIOSIS

   Annotations:

   • División de las células sexuales. Una célula es diploide, si se unen las dos Hembra y varón sería 4n, así que la meiosis sirve para hacer a la célula sexual haploide n y al unirse puedan ser nuevamente diploides 2n. Hay dos etapas: Meiosis I: De 2n a n Meiosis II: Mitosis (duplicación)
   1. MEIOSIS I

      Annotations:

      • http://www.youtube.com/watch?v=encl1NV8a9c
      1. Profase I

         Annotations:

         • Los cromosomas al entrar en la meiosis, como ocurre en la mitosis, están duplicados y constan de dos cromátidas cada uno.En esta fase, se da un hecho muy importante, estos cromosomas, los homólogos se aparean dos a dos, punto por punto, a lo largo de toda su longitud, formando lo que se denominan bivalentes. El apareamiento de los homólogos tiene una importancia extraordinaria, a través de el se lleva a cabo la recombinación genética, mediante el fenómeno del entrecruzamiento (intercambio de genes de un cromosoma homólogo a otro)
         1. Duplicación Cromosomas
         2. Sinapsis
         3. Entrecruzamiento
      2. Metafase I

         Annotations:

         • Los bivalentes, mediante sus centrómeros, se insertan en las fibras del huso adoptando una ordenación circular sobre la placa ecuatorial
      3. Anafase I

         Annotations:

         • En esta fase se separan los cromosomas de los bivalentes, emigrando n cromosomas (cada uno con sus dos cromátidas) a cada polo.
      4. Telofase I

         Annotations:

         • Los cromosomas se sitúan en ambos polos de la célula, se desespiralizan y se produce la citogénesis dando lugar a dos células hijas con n cromosomas. A esta división meiótica se le denomina también división reduccional.
         1. Citogénesis

            Annotations:

            • De 2n a n, produciéndose finalmente 4 gametos n
   2. MEIOSIS II

      Annotations:

      • De cada célula haploide se hacen dos células hijas. Proceso igual que la mitosis, ya que ya no hay cromosomas homólogos.
3. 2.3. RECOMBINACIÓN Y LIGAMENTO

   Annotations:

   • Durante la profase I se realiza el emparejamiento de los cromosomas homólogos dos a dos. Durante el mismo se producen intercambio de alelos entre los cromosomas de la pareja de homólogos. Este suceso se denomina sobrecruzamiento o entrecruzamiento y se pone de manifiesto citológicamente por la aparición entre las cromátidas de los bivalentes, de puntos de cruce, en forma de x, que se denominan QUIASMAS. En cada uno de los cromosomas homólogos se encuentran los mismos genes en los mismos loci, aunque no necesariamente los mismos alelos. El sobrecruzamiento hace que los loci de uno y otro cromosoma homólogo aparezcan, tras este proceso, con una combinación nueva de alelos. Recombinación genética (aparición en un mismo cromosoma del gameto, de alelos de cada progenitor). La gran importancia de la recombinación genética es la variabilidad que genera.  El número de gametos distintos que se pueden formar mediante este proceso está en función de cuantos loci heterocigotos existen en un individuo. Concretamente se obtiene elevando 2 (par de homólogos) a la cifra de esos loci heterocigotos. En el ser humano se estima que en cada persona existen unos 3350 loci (23350) No siempre se puede realizar el intercambio de los loci de los cromosomas homólogos mediante el cruzamiento. El porcentaje de recombinación entre dos loci, está directamente relacionado con la distancia física que los separa dentro del cromosoma. A más distancia, más porcentaje de recombinación se llevará a cabo entre ellos.

Annotations:

• Al comenzar el tema hablábamos de herencia monogénica y posteriormente de herencia poligénica. Dado que Mendel trabajó con caracteres monogénicos, se denominan también rasgos o caracteres mendelianos. Para estudiarlos genes involucrados en distintos rasgos en seres humanos, se emplea el Patrón de transmisión de carácter (Genealogía o Pedigrí), al no poder experimentar con cruzamientos. Los patrones de transmisión de un carácter mendeliano, detectados a través de las genealogías, dependen de dos factores: -La localización del sitio que ocupa. La localización puede ser autosómica (locus en cualquier autosoma, cromosoma no sexual) o ligadfa a los cromosomas sexuales, -La expresión fenotípica del carácter en cuestión. La expresividad fenotípica puede ser diversa, pero el principal número de loci (locus en plural) estudiados responden a una relación de dominancia y recesividad y, por eso, a ella nos atenderemos. Tema2. Fundamentos de la Psicobiología. BASES CELULARES Y MOLÉCULAS DE LA HERENCIA 7 Por tanto, según estos criterios, se establecen tres tipos de patrones de transmisión en la herencia monogénica: autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al sexo.

1. 3.1. TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE

   Annotations:

   • tanto los homocigotos como los heterocigotos manifestaran el carácter Véase Enfermedad de corea de Huntington)
2. 3.2. TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA

   Annotations:

   • sólo los homocigotos presentan el carácter. Los heterocigotos no manifiestan el rasgo, pero son portadores del alelo causante del mismo. (Véase enfermedad de Tay-Sachs)
3. 3.3. TRANSMISIÓN LIGADA AL SEXO

   Annotations:

   • La transmisión ligada al sexo es consecuencia de la desigual distribución de los cromosomas sexuales en varones y mujeres. La peculiaridad de la transmisión de los alelos recesivos ligados al cromosoma X hace que aparezca el fenómeno denominado alternancia de generaciones, consistente en que tanto el abuelo como el nieto presentan la variante fenotípica en cuestión, pero no los individuos de la generación intermedia, siempre que la abuela no la presentase ni fuese portadora. (Véase enfermedades Daltonismo y Hemofilia A)

Annotations:

• El ADN está formado por secuencias de nucleótidos, que son sustancias compuestas por una molécula de ácido fosfórico más una de un hidrato de carbono (una ribosa o desoxiribosa) y más otra de una base nitrogenada (base púrica o base pirimidínica). En el ADN estos nucleótidos forman dos cadenas, cada una de las cuales está dispuesta en espiral, enroscada una sobre la otra formando una doble hélice. La espiral la marca la sucesión de las moléculas de desoxirribosa y acido fosfórico de cada nucleótido, mientras que las bases nitrogenadas se sitúan en el interior. La unión entre las dos cadenas de nucleótidos que forman el ADN se lleva a cabo a través de puentes de hidrógeno que se establecen entre las bases púricas de una cadena y las pirimidínicas de la otra. La adenina se aparea únicamente con la timina, mientras que la citosina lo hace solo con la guanina. Esta relación restrictiva entre las bases se conoce como complementariedad y hace que las dos cadenas de nucleótidos del ADN sean complementarias entre sí. (Modelo Watson y Crick: Dado que una base púrica se aparea siempre con la misma base pirimídinica (A-T y C-G), la cantidad de bases púricas será siempre igual a la de pirimidínicas, es decir, A + G = T + C ó A / T = C / G.) Si en una determinada molécula de ADN la timina representa el 17% de todas las bases nitrogenadas de este ADN, dado que esta base solo se aparea con la adenina, la cantidad de esta también representará el 17% de las bases nitrogenadas de la molécula de ADN analizada. El 66% restante, será repartido en partes iguales entre la otra pareja de bases complementarias: 33% para la citosina y 33% para la guanina

1. ADN
   1. BASE PURICA
      1. ADENINA Y CITOSINA
   2. BASE PIRIMIDÍNICA
      1. TIMINA Y GUANINA
   3. COMPLEMENTARIEDAD
      1. A+T
      2. G+C

Annotations:

• Las características fundamentales del proceso de replicación del ADN y los mecanismos mediante los cuales las encimas encargadas los llevan a cabo son prácticamente similares en todos los organismos. La replicación del ADN es semiconservativa, es decir, que a partir de una molécula de ADN se obtienen dos, cada una de las cuales porta una hebra del ADN que se ha duplicado. El proceso es catalizado por la acción de un conjunto de enzimas que forman el complejo enzimático de duplicación; una de estas encimas es la ADN polimerasa que utiliza de molde una de las hebras del ADN original y va construyendo las nuevas hebras incorporando los nucleótidos según la regla de la complementariedad de bases. Cuando el proceso concluye, las dos nuevas moléculas de ADN se separan. Ambas llevan una hebra antigua y otra nueva, pero las dos son idénticas, la información puede ser transmitida fielmente a otra generación. Una vez equiparadas, como más adelante veremos, cada una de estas moléculas de ADN constituirá, respectivamente cada una de las cromátidas del cromosoma metafásico.

Annotations:

• Desde la aparición de las leyes de Mendel, varios científicos intentaron averiguar el camino que conectaba el genotipo con el fenotipo. Una de las primeras teorías afirmaba que los genes eran los encargados del metabolismo. Posteriormente otros estudios trataron la hipótesis de un gen una enzima. Esta hipótesis fue confirmada con posterioridad, estableciéndose que un gen es la secuencia de nucleótidos del ADN en que se halla codificada la naturaleza y el orden en que se ensamblan los aminoácidos de una enzima. Esta definición se tuvo que ampliar al comprobarse que un gen no solo guarda la información referente a la secuencia de aminoácidos de las enzimas, sino de todos y cada uno de los polipéptidos que se sintetizan en una célula. Estos genes se denominan genes estructurarles para diferenciarlos de aquellas otras secuencias de ADN que portan otro tipo de información como, por ejemplo, la secuencia de nucleótidos de los distintos ácidos ribonucleicos. En 1970, Francis Crick, propone el denominado dogma central de la Biología, en el que establece el flujo que sigue la información genética. Se inicia en el ADN, donde se puede duplicar (replicación) para transmitir a otra célula, o ser transferida a una molécula de ARN, mediante transquipción. Desde el ARN mediante traducción, la información se expresa en una secuencia polipeptídica. Además de estos caminos, el flujo de información génica puede seguir otros.  Es lo que ocurre con los virus que transportan la información génica en forma de ARN2 (Ejemplo, virus del sida). En un tipo de ellos, el primer paso de la transmisión de la información es su copia a una molécula de ADN. Otros sin embargo no necesitan este paso y la información se expresa directamente desde el ARN.  Este era el primer paso del flujo de de la información hereditaria, la replicación del ADN, pero en eucariotas y procariotas esa información tiene que dar dos pasos más para llegar a expresarse. Transcripción y Traducción

1. GEN

   Annotations:

   • un gen es la secuencia de nucleótidos del ADN en que se halla codificada la naturaleza y el orden en que se ensamblan los aminoácidos de una enzima. Esta definición se tuvo que ampliar al comprobarse que un gen no solo guarda la información referente a la secuencia de aminoácidos de las enzimas, sino de todos y cada uno de los polipéptidos que se sintetizan en una célula. Estos genes se denominan genes estructurarles para diferenciarlos de aquellas otras secuencias de ADN que portan otro tipo de información como, por ejemplo, la secuencia de nucleótidos de los distintos ácidos ribonucleicos.
2. 6.1. TRANSCRIPCIÓN

   Annotations:

   • En las células de los eucariotas, el ADN está en el núcleo, mientras que la maquinaria necesaria para la síntesis de proteínas se halla en el citoplasma. Cada vez que es necesaria la producción de un determinado polipéptido, la información de su secuencia de aminoácidos es copiada desde el correspondiente gen a un ácido ribonucleico. El ARN formado es el que viaja al citoplasma con la información para que el polipéptido sea sintetizado. ARN mensajero. La transcripción la realiza un enzima perteneciente al grupo de las ARN polimerasas. La transcripción sigue las reglas de complementariedad con la salvedad de que en lugar de añadir un nucleótido de timina cuando aparece uno de adenina, se añade un nucleótido de uracilo en la cadena de ARN en crecimiento. La ARN polimerasa se une a una determinada región situada por delante del gen que se quiere transcribir, promotor y desde esta región inicia la síntesis del ARN hasta que alcanza una zona denominada secuencia de fin siendo esta la señal de parada de la transcripción 6.1.1-Maduración de ARN: Al final el proceso de transcripción, el ARNm que produce la ARN polimerasa se denomina transcrito primario. La secuencia del polipéptido está mal organizada, está disgregada a lo largo de transcrito primario y mezclada con intrones, que son separadores de los exones. A través de un proceso de corte y empalme (splicing) denominado maduración o procesamiento del transcrito primario, se eliminan los intrones y se colocan secuencialmente los exones, obteniéndose un ARNm maduro que porta la secuencia lineal de un polipéptido funcional.
3. 6.2-El Lenguaje de la Vida: El código Genético

   Annotations:

   • El código genético es el conjunto de reglas mediante las cuales se establece la relación entre la ordenación lineal de nucleótidos de la molécula de ADN y la ordenación lineal de aminoácidos de los polipéptidos. El ADN contiene la información acerca de las secuencias de aminoácidos de todos los polipéptidos del organismo. Dada que la naturaleza del ADN y la de los polipéptidos es distinta, esa información debe ser guardada de forma cifrada de acuerdo con un código. Durante los primeros años de la década de los 60, los datos experimentales aportados por los grupos de trabajo dirigidos por Marshall Nirenberg, Severo Ochoa y H. Gobind Khorana, corroboraron esta hipótesis. La base del código genético es el triplete (En el ADN) o el codón (En el ARNm). Está constituido por una secuencia cualquiera de los tres nucleótidos de los cuatro posibles (De adenina, guanina, citosina y timina, o uracilo, en codón). Las distintas ordenaciones en que pueden aparecer los nucleótidos en el triplete, sirven para especificar los diferentes aminoácidos de un polipéptido. Por tanto un triplete especifica un aminoácido. La equivalencia entre todos los codones posibles y los distintos aminoácidos que forman parte de los polipéptidos se recogen en el cuadro anterior.
   1. PROPIEDADES
      1. REDUNDANTE O DEGENERADO

         Annotations:

         • Un aminoácido puede ser codificado por más de un codón. Esto es consecuencia de que la combinación de 3 en 3 de los cuatro diferentes nucleótidos que forman el ADN puede originar 64 tripletes distintos. No todos los tripletes codifican distintos aminoácidos (Un mismo aminoácido puede ser codificado por varios tripletes distintos.
      2. CODIGO SIN SUPERPOSICIÓN

         Annotations:

         • Un nucleótido solo pertenece a un codón y no a cualquier otro que forme con los nucleótidos adyacentes.
      3. LECTURA LINEAL

         Annotations:

         • Se inicia en un punto y avanza de codón en codón sin separación entre ellos.
      4. UNIVERSAL

         Annotations:

         • Todos los seres vivos, desde bacterias hasta animales… utilizan el mismo código para traducir el mensaje del ADN a polipéptidos.
4. 6.3. TRADUCCIÓN

   Annotations:

   • Es el proceso por el que la información del ARNm (alfabeto de 4 letras) para al alfabeto de los polipéptidos (20 letras). En este proceso, participan los ribosomas, el ARNm, los ARNts y el aparato enzimático que cataliza la formación del correspondiente polipéptido.

Annotations:

• Una mutación se considera cualquier cambio permanente en el material genético no debido a la segregación independiente de los cromosomas o la recombinación que ocurre durante el proceso de meiosis.  Las mutaciones se producen al AZAR y son las responsables de por SELECCION NATURAL, la EVOLUCIÓN. FUENTES: 1. REPLICACIÓN del ADN, proceso en el que se calcula que se produce la inserción de un nucleótido erróneo una vez cada 10  la10 pares de bases.  Además de este factor existen otros químicos y físicos el medio ambiente que incrementan la tasa normal de mutación, mutágenos. 2. ELECTROMAGNÉTICO:  Entre los de tipo electromagnético se encuentran las radiaciones ionizantes (Ejem Rayos X y Gamma) y no ionizantes (Ejem Rayos ultravioletas) 3. QUÍMICOS: Otro grupo de mutágenos tiene naturaleza química (Ejem ácido nitroso, gas mostaza, colorantes de acridina…)  ¿DÓNDE SE TRANSMITEN LAS MUTACIONES? Las MUTACIONES afectan al material hereditario por lo que son TRANSMITIDAS a las CÉLULAS HIJAS. Los seres vivos que se reproducen sexualmente, presentan dos tipos de células, las somáticas y las germinales (Producen los gametos).  Si afecta a las GERMINALES el cambio se trasmitirá a los DESCENDIENTES.   Si afecta a las SOMÁTICAS el cambio se transmitirá a las CÉLULAS HIJAS tras el proceso de mitosis y citogénesis.  ¿COMO AFECTAN? El que afecten en mayor o menor medida al individuo depende de: 1.NATURALEZA de la mutación del tejido afectado  2.MOMENTO del desarrollo ontogénico en que se produzca la alteración.  Las mutaciones somáticas son la causa del envejecimiento y del mosaicismo somático. MOSAICISMO SOMÁTICO: Aparición en un individuo de dos líneas celulares que difieren genéticamente. ¿CÓMO PUEDEN SER LAS MUTACIONES?  1. GENÓMINCAS: cuando afectan a cromosomas completos. 2. CROMOSÓMICAS: si ocurren en una parte del cromosoma e involucra a varios genes 3.GÉNICAS: al modificar a un solo gen.

Annotations:

• El cromosoma es la MOLÉCULA de ÁCIDO NUCLEICO que actúa como PORTADORA de la INFORMACIÓN HEREDITARIA.  TIPOS: 1.ARN de algunos virus 2. La molécula de ADN de procariotas  3. Cada molécula que se encuentran en el núcleo de la célula eucariota.  En las eucariotas el aspecto del material hereditario varía desde la estructura solida del cromosoma metafásico, a la estructura amorfa y disgregada durante la interfase celular llamada cromatina. Lo que distingue un nivel y el otro es el grado de condensación del ADN. La cromatina tampoco presenta un estado homogéneo de compactación, se presenta como eucromatina (empaquetamiento menor) o heterocromatina, más condensada.  Los diferentes niveles de organización de la cromatina están relacionados con el grado de expresión génica. Cada cromosoma está constituido por una sola molécula de desoxirribonucleico unido a proteínas (Mayoritariamente histonas) que sirven para que el ADN se condense de una forma ordenada alcanzado los diferentes niveles de organización, siendo el más básico el nucleosoma y estando compuesto por varios tipos de histonas y ADN.  El NUCLEOSOMA representa la unidad más básica de condensación de ADN. En el cromosoma metafásico, el nivel de concentración es unas 1400 veces mayor que el alcanzado con los nucleosomas, se consigue mediante com-pactación se consigue por sucesivos procesos de plegamiento de unos niveles de organización para alcanzar otros superiores.  El nucleosoma representa el primer nivel y el cromosoma el último.  El CROMOSOMA EUCARIÓTICO está formado por ADN de diferente naturaleza. 1.  Un 10% está constituido por ADN altamente repetitivo. Su función no es conocida y no hay pruebas de que se transcriba.  2. Otro 20% lo forma el ADN moderadamente repetitivo, relacionado con zonas de reconocimiento para la actuación de determinadas enzimas, con genes que se encuentran en múltiples copias tales como las del ARNr o los de las histonas y con los genes de los anticuerpos. 3.  El 70% restante son secuencias de copia única o escasamente repetitivas, en su mayoría, genes estructurales. No obstante, de este 70% la mayor parte está constituido por intrones, por lo que se estima que realmente solo entre un 1-5% del ADN es transcrito y traducido a cadenas polipeptídicas.  GENOMA: El conjunto de todos los genes que portan los cromosomas de un individuo, constituyen su genoma. (Humanos entre 25.000-30.000 genes) Las SECUENCIAS REGULADORAS: Son segmentos no codificantes relacionados con: 1. el punto de comienzo de la replicación; 2.  los puntos de inicio de la recombinación del ADN 3.  el inicio y final de la transcripción de los genes estructurales 4.  la regulación de la expresión génica.

1. 9.1. A CORTO PLAZO

   Annotations:

   • Relacionado con el control del metabolismo celular y produce alteraciones pasajeras de la expresión génica. Están implicados los genes reguladores que codifican la secuencia de las proteínas reguladoras o factores de transcripción, los cuales impiden la expresión de los genes estructurales. Para ello se unen de forma selectiva a una región específica del ADN situada al inicio de los genes estructurales, la secuencia reguladora. Los correpresores son moléculas a las que necesitan acoplarse algunas proteínas reguladoras para adotar el espacio adecuado que les permita unirse a una secuencia reguladora concreta del ADN e impedir la expresión de un gen. Un caso especial de correpresores parece constituirlo el denominado ARN de interferencia. El Modelo del Operón representa un ejemplo claro de una forma de regular la expresión génica, este se produce cuando cerca de los genes lac se encuentra el denominado gen regulador, que codifica la secuencia de una proteína reguladora llamada represor. Esta proteína reconoce y se une a un segmento de ADN, que tiene una secuencia especifica de nucleótidos, denominada operador (secuencia reguladora) La unión del represor al operador impide que el ARN polimerasa pueda acoplarse al ADN, y, por tanto, que la transcripción de los genes lac se lleve a cabo.
2. 10. A LARGO PLAZO

   Annotations:

   • La distribución espacial adecuada de órganos y tejidos también está regulada por una familia de genes, los homeogenes. El desarrollo y diferenciación del sistema nervioso humano depende de estos genes. En la diferenciación celular están involucrados también otros mecanismos de inactivación génica permanente, como la mentilación y la condesación del ADN. Dos procesos que permiten a las células que solo se expresen determinados genes del total que portan en su núcleo, permitiendo con ello su diferenciación y especialización en tareas concretas (procesamiento y transmisión de información, producción y secreción de hormonas, etc.)