Sindrome de ovario poliquistico

sintomas
1. hiperandrogenismo
2. disfunción ovulatoria
3. morfologia de ovario poliquistico
4. Anormalidades gonadotropicas
Enfermedades asociadas
1. Resistencia a la insulina
2. Hiperinsulinismo compansatorio
3. Incremento de enfermedades metabolicas
  1. diabetes mellitus
  2. sindrome metabolico
  3. Riesgo de enfermedades cardiovasculares
Base genetica con la enfermedad
1. Metanalisis de 3 estudios
  1. importancia genomica
    1. Otros Genes previamente establecidos
      1. SWAS
      2. LHCGR receptor de gonadotropina
      3. THADA, DENNDIA, YAP1, RAB5B, SUOX
    2. Dos nuevos lugares específicos de los genes
      1. 11p14.1
      2. 8p23.1
Para el Diagnostico se asociaron
1. Polimorfismo de nucleotido simple en 11p14.1
2. Niveles elevados de LH
Estudios de Day & Colegas
1. En 5184 individuos con PCOS
  1. Poseían algún tipo de ascendencia Europea
2. Otro con 2,025 individuos con PCOs y 98,886 controles
  1. Nuevas señales en el genoma
    1. ERBB4
      1. Rol importante para los receptores de crecimiento epidermico
    2. FSHB
      1. Asociado a la proporción elevada de LH:FSH
    3. RAD50
      1. implicada en la reparacion del ADN
    4. KRR1
      1. Factor de ensamblaje de ribosomas
Genes YAP1 y THADA
1. asociados a la resistencia a la insulina
2. aumento de IMC
Estudio de Jones & colegas
1. LHCGR
  1. Sobre expresados en mujeres no obesas con PCOS
2. INSR
  1. Menos expresados en mujeres no obesas con PCOS
McAllister & Colegas
1. DENND1A
  1. Encontrado en citoplasma y núcleo de células teca del ovario sugiriendo un rol en regulación de genes

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