Não erros na quantidade de cromossomos dentro da célula pode ocorrer na mitose o meiose. Também chamadas Aneuploidias
Isso ocorre devido a não separação dos cromossomos na anáfase, esses cromossomos tinha que um para cada lado foi dois para o mesmo lado.
Anomalias
Trissomia 47 cromossomos
Monossomia 45 cromossomos
Tetrassomia 2 cromossomos a mais
Algumas doenças causadas
Síndrome de D - trissomia do 21
Síndrome de Patau - trissomia do 13
Síndrome de Edwards - trissomia do 18 , essa provoca atraso mental problema nos rins e no sistema reprodutor.
Anomalias cromossômica ligados ao sexo
Annotations:
Esse tipo de anomalia já está ligada ao cromossomo sexual X ou Y.
Síndrome de klinefelter
Trissomia XXY , ocorre em homens. Esse tipo de anomalia está relacionada o sexo masculino ocorrendo meiose na formação dos espermatozoides.
Síndrome de Turner- monossomia 45
um X a menos ,ocorre no sexo feminino e pode haver aborto.
Síndrome do duplo Y
XYY homens com um Y a mais. Podem ser pessoas mais agressivas e são baixas.
Síndrome do triplo X
Ocorre em mulheres que apresentam um X a mais
Anomalias cromossômica estruturais
Annotations:
Podem ganhar, perder ou até trocar pedaços de cromossomos.
ocorre na meiose porque ocorreu a formação dos gametas e passam os cromossomos de uma geração para outra.
Deleção , perde pedaços ou seja perde gene. Normalmente ocorre na meiose porque os cromossomos estão fazendo crossing - over.
Inversão não causa problema. A dois tipos em versão em versão:paracêntrica não está no centrômero. Inversão pericêntrica pedaço invertido que eu tenho centrômero.
Duplicação duplica pedaços ou seja duplica genes genótipo gerado acaba sendo potencializado.
Translação - troca pedaços em cromossomos não homólogos. Dois tipos : translocaçao recíproca - cromossomos homólogos trocam pedaços iguais.
Translocaçao robertsoniana - dois cromossomos acocêntricos eles perdem uma parte do braço e depois um cromossomo se funde com outro é comum acontecer entre o 14 e 21
Anomalia cromossômicas estrutural em apenas um dos cromossomos homólogos é chamada de mutação estrutural heterozigoto.
Se ocorrer nos dois cromossomos homólogos é chamado de mutação estrutural o homozigótico