Sx de Turner

Concepto
1. Trastorno no cromosómico
2. Presencia un solo crom X
3. Unica monosomía viable en humanos
4. Ausencia crom Y
  1. Determina sexo femenino
Prevalencia
1. 1:5000 RN vivos mujeres
2. Abortos espontáneos
  1. Primer trimestre
Clínica
1. Talla baja
  1. Linfedema manos y pies
2. Cuello alado
  1. Línea implantación cabello baja
3. Recién nacido
  1. Linfedema
    1. Pterigium colli
      1. Exceso piel en cuello
4. Infancia
  1. Soplo cardíaco
    1. Estenosis aórtica valvular
      1. Talla baja
5. Adolescencia
  1. Retraso pubertad
    1. Escaso desarrollo mamario
      1. Amenorrea primaria
6. Musculoesquelético
  1. Cuello corto
    1. Cabitus valgus
      1. Deformidad Madelung
        Escoliosis
        Genu Valgo
        Micrognatia
Diagóstico
1. Cariotipo
  1. Monosomía X (45,X)
  2. Mosaicismos
    1. 46 XX
    2. 46 XY
    3. 47 XXY
Tratamiento
1. Tx estrogénico
2. Hormona crecimiento
3. Control de peso

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