Genes unidad de herencia y
transmiten la informacion biologica
Alelos
Dominntes
Recesivos
Heterocigoto:
alelos
diferentes
Homocigoto:
alelos
diferentes
Estudió chicharos (lisos, rugosos)
Leyes de
transmicion de
caracteres
hereditarios
Rasgos biologicos son
trasmitidos por un gen
Conocimiento
ignorado por
Darwim.
En el siglo XX se
observo la transmicion
monogenica en grupos
sanguineos humanos yen
algunas enfermedades
Genetica Mendeliana
Sir Archibald
Garrod:
Alcaponuria
primera
enfermedad
hereditaria
Advirtió del riesgo
reproductivo de 25%
en padres portadores
del gen recesivo
Genetica Humanos
Genes contenidos en
cromosomas, poseemos 46 de
los cuales 23 son maternos y los
otros paternos
Recibimos dos cromosomas iguales de cada
padre: un gen para cada característica
ubicado en locus de cada cromosoma
Localizacion en autosomas indica que
son genes autosomicos: Herencia
autosomica dominante o recesiva
Los rasgos se
transmiten de manera
independiente al sexo
Annotations:
fg
Autosomica dominante, los rasgos se
transmiten al 50% de los hijos
Caracteristicas
El caracter se manifiesta en
heterocigotos para el gen
El caracter aparece en todas las
generaciones y se transmite a traves de
un indivduo afectado(transmision
vertical)
Se presenta por igual en ambos sexos
El individuo afectado tiene un riesgo de 50%
de heredar el caracter a su desendencia
Variaciones en la expresion
Expresividad variable
Variación de las manifestaciones
clínicas (tipo y severidad) de un
trastorno genético entre
individuos afectados
Penetrancia
Capacidad de un gen
para expresarse o no,
esta dada por el
porcentaje de expresion
el la poblacion afectada
Heterogeneidad genetica
La mutaciones pueden ocurrir en
partes difentes de un gen o en
genes localizados en cormosomas
distintos y producir cuadros clinicos
similares
Heterogeneidad alelica: Las
mutaciones no siempre
ocurren en el mismo sitio del
gen, el cuadro clinico
dependera de la localizacion
de la mutacion
Heterogeneidad de locus:
La misma entidad clinica se
origina por genes
localizados en diferentes
cromosomas, presenta
diferentes formas de
herencia
Heterogeneidad
fenotipica: Patologias de
mutaciones de un mismo
gen con efectos diferentes
Neomutacion
Primera mutacion determinada en una
familia, si ocurre en una familia con
endogamia se le llama efecto fundador
Autosomica
recesiva solo al
25%
Genes que se encuentran en
autosomas y solo se expresan
cuando ambos son iguales,
cuando un gen recesivo codifica y
su gen homologo es dominante, el
recesivo no se expresa
Consanguinidad
Apareamiento entre individuos que tienen ancestros comunes
Se recibe el material genetico de
los ancestros: gran parte de los
genes de la familia so iguales, es
mas probable que se encuentren
personas portadoras del mismo
gen normal o deletereo
Endogamia
La probabilidad de transmitir
rasgos recesivos aumenta
Heterocigoto compuesto
Mutacion en diferentes sitios de
la cadena del gen homologo,
heredados por ambos padres