Síndrome de Klinefelter

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Síndrome de Klinefelter
  1. CUADRO CLINICO
    1. Extremidades inferiores largas. Testículos pequeños, anomalías en el aprendizaje, retraso en el desarrollo del lenguaje
    2. -Anomalía gonosómica mas común.1/500 RN vivos varones. -Cromosoma X supernumerio, que conduce a falla testicular; conduce a falla testicular preimaria con infertilidad e hipoandrogenismo.
      1. PATOGENESIS
        1. A menudo, adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres: 56% de la madre, 44% del padre.
          1. Por error durante las divisiones mitóticas del cigot, produciéndose > mosaicismo.
          2. Causa mas recurrente de hipogonadismo hipergonadotrópico
            1. Características Clínicas
              1. Azoospermia, testículos pequeños, ginecomastia, vello facial escaso, testosterona disminuída, hipergonadotropismo, habitus eunocoide, problemas de aprendizaje/sociales.
              2. Anomalías relacionadas:
                1. Cáncer, enfermedades autoinmunes, alteraciones intelectuales y psiquiátricas.
                2. TX
                  1. Corregir la deficiencia androgénica y promover el desarrollo de las características sexuales secundarias.
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