SX DE DOWN

SX DE DOWN

Es un trastorno genético
1. Presencia de una copia adicional del cromosoma número 21
  1. provoca retraso mental y defectos físicos.
    1. FACTORES RIESGO
      1. edad materna avanzada
Fisiopatologia
1. Trisomia Libre
  1. 3 cromosomas en el par 21
    1. Nomenclatura (47 cromosomas)
      1. Error durante la segunda división meiótica
        los ovulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas
2. Translocacion
  1. Desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma
    1. hay un cromosoma extra o pegado en el par 14
Cuadro Clinico
1. Cabeza y cuello
  1. Leve microcefalia
  2. Cuello corto
2. Cara
  1. ojos “almendrados”
  2. nariz pequeña con la raíz nasal aplanada.
  3. Las orejas son pequeñas,con ausencia del lóbulo
  4. Epicanto
3. Manos y pies
  1. Braquidactilia
  2. Surco palmar unico
  3. signo de la sandalia: En el pie hay una hendidura entre el primer y segundo
4. Genitales
  1. pene pequeño
  2. frecuente la criptorquidia
5. Piel y faneras
  1. La piel es redundante en la región cervical
6. Retraso permanente
Enfermedades asociadas
1. Cardiopatias 50%
  1. Canal atrio-ventricular
2. Alteraciones gatrointestinales 10%
  1. Atresia esofagica, enf celiaca
3. Trastornos de la visión 60%
  1. Astigmatismo , miopia
4. Trastornos de la audición 80%
Diagnostico
1. Durante embarazo
  1. Amniocentesis
  2. Muestra vellosidades corionicas
2. Despues nacimiento
  1. Estudio cromosomas

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	Created by MARTHA CAROLINA PINZON RODRIGUEZ over 5 years ago